包括的エクソームデータ解析によるMarfan症候群および類縁疾患の責任遺伝子探索

• 研究課題/領域番号: 17K15630
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 人類遺伝学
• 研究機関: 横浜市立大学
• 研究代表者: 水口 剛 横浜市立大学, 医学部, 講師 (90404996)
• 研究期間 (年度): 2017-04-01 – 2019-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2018年度)
• 配分額: 4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円); 2018年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円); 2017年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
• キーワード: Marfan syndrome / Exome / Burden test / 遺伝医学 / Exome-wide 相関解析 / マルファン症候群 / 遺伝学 / ゲノム / 遺伝子 / 次世代シーケンス / 遺伝子変異 / 全エクソーム解析

研究成果の概要

マルファン症候群および類縁疾患群 (431例)と正常対照群（481例）の全エクソームデータを用いExome-wide相関解析を行った。単純なrare variant頻度の群間比較は検出力が弱いため、遺伝子単位で病的意義が高いバリアントの集積を比較した(Burden test)。Burden test の結果、既知責任遺伝子FBN1に加え、候補遺伝子としてMRF1 (仮名)が抽出された。MRF1はバリアントの頻度データ、遺伝子発現のパターン、遺伝子の機能変化に関する不寛容性から有力な疾患原因遺伝子の候補と考えられる。

研究成果の学術的意義や社会的意義

マルファン症候群は1991年にその責任遺伝子の一つであるFBN1が単離され、以来主として欧米がリードする形で疾患遺伝子が解析されてきた。本邦では、小規模研究が散見されるのみで、罹患者の潜在的人口が高いと予想されるにもかかわらずこれまで全国規模の集約的研究がなかった。したがって日本において集約的研究を行うことは、臨床的意義が高く、患者のQOL向上に役立つと考える。つまり、関連遺伝子同定が達成されれば病的バリアントが同定された家系において適切な診断と高率に合併する大動脈瘤・解離などの予防的措置などの患者管理に極めて有望・有用な情報を提供する事となる。

研究成果

• [雑誌論文] A 12-kb structural variation in progressive myoclonic epilepsy was newly identified by long-read whole-genome sequencing (2019)
  • 著者名/発表者名: Mizuguchi Takeshi、Suzuki Takeshi、Abe Chihiro、Umemura Ayako、Tokunaga Katsushi、Kawai Yosuke、Nakamura Minoru、Nagasaki Masao、Kinoshita Kengo、Okamura Yasunobu、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 号: 5 ページ: 359-368
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0569-5
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel homozygous truncating variant of NECAP1 in early infantile epileptic encephalopathy: the second case report of EIEE21 (2019)
  • 著者名/発表者名: Mizuguchi Takeshi、Nakashima Mitsuko、Moey Lip H.、Ch’ng Gaik S.、Khoo Teik-Beng、Mitsuhashi Satomi、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 号: 4 ページ: 347-350
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0556-2
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Tandem-genotypes: robust detection of tandem repeat expansions from long DNA reads (2019)
  • 著者名/発表者名: Satomi Mitsuhashi, Martin C. Frith, Takeshi Mizuguchi, Satoko Miyatake, Tomoko Toyota, Hiroaki Adachi, Yoko Oma, Yoshihiro Kino, Hiroaki Mitsuhashi, Naomichi Matsumoto
  • 雑誌名: Genome Biology 巻: 20 号: 1 ページ: 58-58
  • DOI: 10.1186/s13059-019-1667-6
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Genetic landscape of Rett syndrome-like phenotypes revealed by whole exome sequencing (2019)
  • 著者名/発表者名: Iwama Kazuhiro、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、et al
  • 雑誌名: Journal of Medical Genetics 巻: - 号: 6 ページ: 396-407
  • DOI: 10.1136/jmedgenet-2018-105775
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] MYRF haploinsufficiency causes 46,XY and 46,XX disorders of sex development: bioinformatics consideration (2019)
  • 著者名/発表者名: Hamanaka K、Takata A、Uchiyama Y、Miyatake S、Miyake N、Mitsuhashi S、Iwama K、Fujita A、Imagawa E、Alkanaq AN、Koshimizu E、Azuma Y、Nakashima M、Mizuguchi T、Saitsu H、Wada Y、Minami S、Katoh-Fukui Y、Masunaga Y、Fukami M、Hasegawa T、Ogata T、Matsumoto N
  • 雑誌名: Human Molecular Genetics 巻: 印刷中 号: 14 ページ: 2319-2329
  • DOI: 10.1093/hmg/ddz066
  • 査読あり
• [雑誌論文] Nonsense variants in STAG2 result in distinct sex-dependent phenotypes (2019)
  • 著者名/発表者名: Aoi Hiromi、Lei Ming、Mizuguchi Takeshi、Nishioka Nobuko、Goto Tomohide、Miyama Sahoko、Suzuki Toshifumi、Iwama Kazuhiro、Uchiyama Yuri、Mitsuhashi Satomi、Itakura Atsuo、Takeda Satoru、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 号: 5 ページ: 487-492
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0571-y
  • 査読あり
• [雑誌論文] Rapid progression of a walking disability in a 5-year-old boy with a CLN6 mutation (2019)
  • 著者名/発表者名: Matsumoto Ayumi、Nagashima Masako、Iwama Kazuhiro、Mizuguchi Takeshi、Makino Shinji、Ikeda Takahiro、Muramatsu Kazuhiro、Matsumoto Naomichi、Yamagata Takanori、Osaka Hitoshi
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 印刷中 号: 8 ページ: 726-730
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2019.04.009
  • 査読あり
• [雑誌論文] Intellectual disability and dysmorphic features in male siblings arising from a novel TAF1 mutation (2019)
  • 著者名/発表者名: Okamoto Nobuhiko、Arai Hiroshi、Onishi Toshikazu、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Congenital Anomalies 巻: 印刷中 号: 1 ページ: 40-41
  • DOI: 10.1111/cga.12330
  • NAID: 210000012756
  • 査読あり
• [雑誌論文] Detecting a long insertion variant in SAMD12 by SMRT sequencing: implications of long-read whole-genome sequencing for repeat expansion diseases (2018)
  • 著者名/発表者名: Mizuguchi Takeshi、Toyota Tomoko、Adachi Hiroaki、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi、Miyatake Satoko
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 号: 3 ページ: 191-197
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0551-7
  • 査読あり
• [雑誌論文] Loss-of-function and gain-of-function mutations in PPP3CA cause two distinct disorders (2018)
  • 著者名/発表者名: Mizuguchi Takeshi、Kurahashi Hirokazu、et al.
  • 雑誌名: Human Molecular Genetics 巻: 27 号: 8 ページ: 1421-1433
  • DOI: 10.1093/hmg/ddy052
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A novel CYCS mutation in the α‐helix of the CYCS C‐terminal domain causes non‐syndromic thrombocytopenia (2018)
  • 著者名/発表者名: Uchiyama Yuri、Yanagisawa Kunio、Kunishima Shinji、Shiina Masaaki、Ogawa Yoshiyuki、Nakashima Mitsuko、Hirato Junko、Imagawa Eri、Fujita Atsushi、Hamanaka Kohei、Miyatake Satoko、Mitsuhashi Satomi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Ogata Kazuhiro、Handa Hiroshi、Matsumoto Naomichi、Mizuguchi Takeshi
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 94 号: 6 ページ: 548-553
  • DOI: 10.1111/cge.13423
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] SOFT syndrome in a patient from Chile (2018)
  • 著者名/発表者名: Saida Ken、Silva Sebastian、Solar Benjamin、Fujita Atsushi、Hamanaka Kohei、Mitsuhashi Satomi、Koshimizu Eriko、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics Part A 巻: 179 号: 3 ページ: 338-340
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.61015
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] De novo truncating variants in PHF21A cause intellectual disability and craniofacial anomalies (2018)
  • 著者名/発表者名: Hamanaka Kohei、Sugawara Yuji、Shimoji Takeyoshi、Nordtveit Tone Irene、Kato Mitsuhiro、Nakashima Mitsuko、Saitsu Hirotomo、Suzuki Toshimitsu、Yamakawa Kazuhiro、Aukrust Ingvild、Houge Gunnar、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、et al.
  • 雑誌名: European Journal of Human Genetics 巻: 27 号: 3 ページ: 378-383
  • DOI: 10.1038/s41431-018-0289-x
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A novel STXBP1 mutation causes typical Rett syndrome in a Japanese girl (2018)
  • 著者名/発表者名: Yuge K, Iwama K, Yonee C,--Matsuishi T
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: 40 号: 6 ページ: 493-497
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2018.02.002
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] A homozygous NOP14 variant is likely to cause recurrent pregnancy loss (2018)
  • 著者名/発表者名: Suzuki Toshifumi、Behnam Mahdiyeh、Ronasian Firooze、Salehi Mansoor、Shiina Masaaki、Koshimizu Eriko、Fujita Atsushi、Sekiguchi Futoshi、Miyatake Satoko、Mizuguchi Takeshi、Nakashima Mitsuko、Ogata Kazuhiro、Takeda Satoru、Matsumoto Naomichi、Miyake Noriko
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 63 号: 4 ページ: 425-430
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0410-6
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A novel homozygous DPH1 mutation causes intellectual disability and unique craniofacial features. (2018)
  • 著者名/発表者名: Sekiguchi F, Nasiri J, Sedghi M, Salehi M, Hosseinzadeh M, Okamoto N, Mizuguchi T, Nakashima M, Miyatake S, Takata A, Miyake N#, Matsumoto N# (#: co-correspondence).
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 63(4) 号: 4 ページ: 487-491
  • DOI: 10.1038/s10038-017-0404-9
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] De novo hotspot variants in CYFIP2 cause early-onset epileptic encephalopathy (2018)
  • 著者名/発表者名: Nakashima Mitsuko、Kato Mitsuhiro、Aoto Kazushi、Shiina Masaaki、Belal Hazrat、Mukaida Souichi、Kumada Satoko、Sato Atsushi、Zerem Ayelet、Lerman-Sagie Tally、Lev Dorit、Leong Huey Yin、Tsurusaki Yoshinori、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Ogata Kazuhiro、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Annals of Neurology 巻: 83 号: 4 ページ: 794-806
  • DOI: 10.1002/ana.25208
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Biallelic COLGALT1 variants are associated with cerebral small vessel disease (2018)
  • 著者名/発表者名: Miyatake Satoko、Schneeberger Sacha、Koyama Norihisa、Yokochi Kenji、Ohmura Kayo、、Hennet Thierry、Matsumoto Naomichi、et al
  • 雑誌名: Annals of Neurology 巻: 84 号: 6 ページ: 843-853
  • DOI: 10.1002/ana.25367
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Recurrent SCN3A p.Ile875Thr variant in patients with polymicrogyria (2018)
  • 著者名/発表者名: Miyatake Satoko、Kato Mitsuhiro、Sawaishi Yukio、Saito Takashi、Nakashima Mitsuko、Mizuguchi Takeshi、Mitsuhashi Satomi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Annals of Neurology 巻: 84 号: 1 ページ: 159-161
  • DOI: 10.1002/ana.25256
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel recessive mutations in MSTO1 cause cerebellar atrophy with pigmentary retinopathy. (2018)
  • 著者名/発表者名: Iwama K, Takaori T, Fukushima A, Tohyama J, Ishiyama A, Ohba C, Mitsuhashi S, Miyatake S, Takata A, Miyake N, Ito S, Saitsu H, Mizuguchi T, Matsumoto N*.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 63(3) 号: 3 ページ: 263-270
  • DOI: 10.1038/s10038-017-0405-8
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel SLC9A1 mutation causes cerebellar ataxia (2018)
  • 著者名/発表者名: Iwama Kazuhiro、Osaka Hitoshi、Ikeda Takahiro、Mitsuhashi Satomi、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Ito Shuichi、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 63 号: 10 ページ: 1049-1054
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0488-x
  • 査読あり
• [雑誌論文] PRUNE1-related disorder: Expanding the clinical spectrum (2018)
  • 著者名/発表者名: Imagawa E.、Yamamoto Y.、Mitsuhashi S.、Isidor B.、Fukuyama T.、Kato M.、Sasaki M.、Tanabe S.、Miyatake S.、Mizuguchi T.、Takata A.、Miyake N.、Matsumoto N.
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 94 号: 3-4 ページ: 362-367
  • DOI: 10.1111/cge.13385
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel SUZ12 mutations in Weaver-like syndrome (2018)
  • 著者名/発表者名: Imagawa Eri、Albuquerque Edoarda V.A.、Isidor Bertrand、Mitsuhashi Satomi、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Boguszewski Margaret C.S.、Boguszewski C?sar L.、Lerario Antonio M.、Funari Mariana A.、Jorge Alexander A.L.、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 94 号: 5 ページ: 461-466
  • DOI: 10.1111/cge.13415
  • 査読あり
• [雑誌論文] Confirmation of SLC5A7-related distal hereditary motor neuropathy 7 in a family outside Wales (2018)
  • 著者名/発表者名: Hamanaka K.、Takahashi K.、Miyatake S.、Mitsuhashi S.、Hamanoue H.、Miyaji Y.、Fukai R.、Doi H.、Fujita A.、Imagawa E.、Iwama K.、Nakashima M.、Mizuguchi T.、Takata A.、Miyake N.、Takeuchi H.、Tanaka F.、Matsumoto N.
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 94 号: 2 ページ: 274-275
  • DOI: 10.1111/cge.13369
  • 査読あり
• [雑誌論文] Expanding the phenotype of IBA57 mutations: related leukodystrophy can remain asymptomatic (2018)
  • 著者名/発表者名: Hamanaka Kohei、Miyatake Satoko、Zerem Ayelet、Lev Dorit、Blumkin Luba、Yokochi Kenji、Fujita Atsushi、Imagawa Eri、Iwama Kazuhiro、Nakashima Mitsuko、Mitsuhashi Satomi、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、van der Knaap Marjo S.、Lerman-Sagie Tally、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 63 号: 12 ページ: 1223-1229
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0516-x
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] RNA sequencing solved the most common but unrecognized NEB pathogenic variant in Japanese nemaline myopathy (2018)
  • 著者名/発表者名: Hamanaka Kohei、Miyatake Satoko、Koshimizu Eriko、Matsumoto Naomichi、et al.
  • 雑誌名: Genetics in Medicine 巻: - 号: 7 ページ: 1629-1638
  • DOI: 10.1038/s41436-018-0360-6
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel missense SNAP25b mutation in two affected siblings from an Israeli family showing seizures and cerebellar ataxia (2018)
  • 著者名/発表者名: Fukuda Hiroyuki、Imagawa Eri、Hamanaka Kohei、Fujita Atsushi、Mitsuhashi Satomi、Miyatake Satoko、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Kramer Uri、Matsumoto Naomichi、Fattal-Valevski Aviva
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 63 号: 5 ページ: 673-676
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0421-3
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] De novo variants in RHOBTB2, an atypical Rho GTPase gene, cause epileptic encephalopathy (2018)
  • 著者名/発表者名: Belal Hazrat、Nakashima Mitsuko、Matsumoto Hiroshi、Yokochi Kenji、Taniguchi-Ikeda Mariko、Aoto Kazushi、Amin Mohammed Badrul、Maruyama Azusa、Nagase Hiroaki、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Iijima Kazumoto、Nonoyama Shigeaki、Matsumoto Naomichi、Saitsu Hirotomo
  • 雑誌名: Human Mutation 巻: 39 号: 8 ページ: 1070-1075
  • DOI: 10.1002/humu.23550
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] GRIN2D variants in three cases of developmental and epileptic encephalopathy (2018)
  • 著者名/発表者名: Tsuchida Naomi、Hamada Keisuke、Shiina Masaaki、Kato Mitsuhiro、Kobayashi Yu、Tohyama Jun、Kimura Kazue、Hoshino Kyoko、Ganesan Vigneswari、Teik Keng W.、Nakashima Mitsuko、Mitsuhashi Satomi、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、Ogata Kazuhiro、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 94 号: 6 ページ: 538-547
  • DOI: 10.1111/cge.13454
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Integrative Analyses of De Novo Mutations Provide Deeper Biological Insights into Autism Spectrum Disorder (2018)
  • 著者名/発表者名: Takata A, Miyake N, Tsurusaki Y, Fukai R, Miyatake S, Koshimizu E, Kushima I, Okada T, ...Matsumoto N.
  • 雑誌名: Cell Reports 巻: 22(3) 号: 3 ページ: 734-747
  • DOI: 10.1016/j.celrep.2017.12.074
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Detection of copy number variations in epilepsy using exome data (2018)
  • 著者名/発表者名: Tsuchida N, Nakashima M, Kato M, Heyman E, Inui T, Haginoya K, Watanabe S, Chiyonobu T, Morimoto M, Ohta M, Kumakura A, Kubota M, Kumagai Y, Hamano SI, Mizuguchi T. et al.
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 93 号: 3 ページ: 577-587
  • DOI: 10.1111/cge.13144
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A novel mutation in SLC1A3 causes episodic ataxia (2017)
  • 著者名/発表者名: Iwama Kazuhiro、Iwata Aya、Shiina Masaaki、Mitsuhashi Satomi、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Ogata Kazuhiro、Ito Shuichi、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 63 号: 2 ページ: 207-211
  • DOI: 10.1038/s10038-017-0365-z
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel biallelic SZT2 mutations in 3 cases of early-onset epileptic encephalopathy (2017)
  • 著者名/発表者名: Tsuchida N, Nakashima M, Miyauchi A, Yoshitomi S, Kimizu T, Ganesan V, Teik KW, Ch'ng GS, Kato M, Mizuguchi T, Takata A, Miyatake S, Miyake N, Osaka H, Yamagata T, Nakajima H, Saitsu H, Matsumoto N
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 93 号: 2 ページ: 266-274
  • DOI: 10.1111/cge.13061
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A familial case of PDE10A-associated childhood-onset chorea with bilateral striatal lesions (2017)
  • 著者名/発表者名: Miyatake Satoko、Koshimizu Eriko、Shirai Ikuko、Kumada Satoko、Nakata Yasuhiro、Kamemaru Aiko、Nakashima Mitsuko、Mizuguchi Takeshi、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Movement Disorders 巻: 33 号: 1 ページ: 177-179
  • DOI: 10.1002/mds.27219
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel missense mutation affecting the same amino acid as the recurrent PACS1 mutation in Schuurs-Hoeijmakers syndrome (2017)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Ozasa S, Mabe H, Kimura S, Shiina M, Imagawa E, Miyatake S, Nakashima M, Mizuguchi T, Takata A, Ogata K, Matsumoto N
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 93 号: 4 ページ: 929-930
  • DOI: 10.1111/cge.13105
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A novel GFI1B mutation at the first zinc finger domain causes congenital macrothrombocytopenia (2017)
  • 著者名/発表者名: Uchiyama Y, Ogawa Y, Kunishima S, Shiina M, Nakashima M, Yanagisawa K, Yokohama A, Imagawa E, Miyatake S, Mizuguchi T, Takata A, Miyake N, Ogata K, Handa H, Matsumoto N
  • 雑誌名: British Journal of Haematology 巻: 印刷中 号: 6 ページ: 843-847
  • DOI: 10.1111/bjh.14710
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] PARS2 and NARS2 mutations in infantile-onset neurodegenerative disorder (2017)
  • 著者名/発表者名: Mizuguchi T, Nakashima M, Kato M, Yamada K, Okanishi T, Ekhilevitch N, Mandel H, Eran A, Toyono M, Sawaishi Y, Motoi H, Shiina M, Ogata K, Miyatake S, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 62 号: 5 ページ: 525-529
  • DOI: 10.1038/jhg.2016.163
  • NAID: 40021210259
  • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] ANKRD11 variants cause variable clinical features associated with KBG syndrome and Coffin-Siris-like syndrome. (2017)
  • 著者名/発表者名: Miyatake S, Okamoto N, Stark Z, Nabetani M, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Mizuguchi T, Ohtake A, Saitsu H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 印刷中 号: 8 ページ: 741-746
  • DOI: 10.1038/jhg.2017.24
  • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Biallelic mutations in MYPN, encoding Myopalladin, are associated with childhood-onset, slowly progressive nemaline myopathy (2017)
  • 著者名/発表者名: Miyatake S, Mitsuhashi S, Hayashi YK, Purevjav E, Nishikawa A, Koshimizu E, Suzuki M, Yatabe K, Tanaka Y, Ogata K, Kuru S, Shiina M, Tsurusaki Y, Nakashima M, Mizuguchi T, Miyake N, Saitsu H, Ogata K, Kawai M, Towbin J, Nonaka I, Nishino I, Matsumoto N
  • 雑誌名: American Journal of Human Genetics 巻: 100 号: 1 ページ: 169-178
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.11.017
  • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] A case of atypical Kabuki syndrome arising from a novel missense variant in HNRNPK (2017)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Inaba M, Mizuno S, Shiina M, Imagawa E, Miyatake S, Nakashima M, Mizuguchi T, Takata A, Ogata K, Matsumoto N
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 92 号: 5 ページ: 554-555
  • DOI: 10.1111/cge.13023
  • 査読あり
• [雑誌論文] An atypical case of SPG56/CYP2U1-related spastic paraplegia presenting with delayed myelination. (2017)
  • 著者名/発表者名: Minase G, Miyatake S, Nabatame S, Arai H, Koshimizu E, Mizuguchi T, Nakashima M, Miyake N, Saitsu H, Miyamoto T, Sengoku K, Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 62 号: 11 ページ: 997-1000
  • DOI: 10.1038/jhg.2017.77
  • 査読あり
• [雑誌論文] Identification of novel SNORD118 mutations in seven patients with leukoencephalopathy with brain calcifications and cysts. (2017)
  • 著者名/発表者名: Iwama K, Mizuguchi T, Takanashi JI, Shibayama H, Shichiji M, Ito S, Oguni H, Yamamoto T, Sekine A, Nagamine S, Ikeda Y, Nishida H, Kumada S, Yoshida T, Awaya T, Tanaka R, Chikuchi R, Niwa H, Oka YI, Miyatake S, Nakashima M, Takata A, Miyake N, Ito S, Saitsu H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: - 号: 2 ページ: 180-187
  • DOI: 10.1111/cge.12991
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Mutations in genes encoding polycomb repressive complex 2 subunits cause Weaver syndrome (2017)
  • 著者名/発表者名: Eri Imagawa, Ken Higashimoto, Yasunari Sakai, Chikahiko Numakura, Nobuhiko Okamoto, Satoko Matsunaga, Akihide Ryo, Yoshinori Sato, Masafumi Sanefuji, Kenji Ihara, Yui Takada, Gen Nishimura, Hirotomo Saitsu, Takeshi Mizuguchi, Satoko Miyatake, Mitsuko Nakashima, Noriko Miyake, Hidenobu Soejima, Naomichi Matsumoto
  • 雑誌名: Human Mutation 巻: 印刷中 号: 6 ページ: 637-648
  • DOI: 10.1002/humu.23200
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [学会発表] Identifying Pathogenic Structural Variant in Unresolved Case of Epilepsy from PacBio Long-read WGS (2019)
  • 著者名/発表者名: 水口 剛
  • 学会等名: Human Genome Meeting 2019
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Loss-of-function and gain-of-function mutations in PPP3CA cause two distinct disorders (2018)
  • 著者名/発表者名: 水口 剛
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第63回大会