| 研究課題/領域番号 |
17K15631
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
人類遺伝学
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| 研究機関 | 横浜市立大学 |
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研究代表者 |
竹内 正樹 横浜市立大学, 医学部, 助教 (80794081)
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| 研究協力者 |
目黒 明
Kastner Dan
Gül Ahmet
Mahmoudi Mahdi
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2019-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2018年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2018年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2017年度: 2,990千円 (直接経費: 2,300千円、間接経費: 690千円)
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| キーワード | ベーチェット病 / エピスタシス / MHCクラスI / ERAP1 / ERAP2 / SNP / HLAクラスI分子 / HLA-B*51 / HLA-A*26 / ゲノム / 遺伝子 / 遺伝子間相互作用 |
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| 研究成果の概要 |
近年、我々は小胞体アミノペプチダーゼ遺伝子であるERAP1がベーチェット病の発症リスクにおいてHLA-B*51と遺伝子間相互作用（エピスタシス）を示すことをトルコ人において報告した。本研究では、日本人ならびにトルコ人・イラン人を対象に、ERAP1およびERAP2について詳細な遺伝子解析を施行したのちに、HLA-B*51およびHLA-A*26とのベーチェット病におけるエピスタシスを検討した。本研究により、ERAP1-ERAP2遺伝子領域の複数の一塩基多型がHLA-B*51およびHLA-A*26とベーチェット病の発症において遺伝子相互作用を示すことがわかった。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
ベーチェット病の感受性遺伝子はこれまでに複数同定されているが、その発症メカニズムの全容解明には至っていない。本研究によりERAP1,ERAP2とMHCクラスI遺伝子の相互作用が示されたことで、ベーチェット病の病因となりうる特定のペプチドが存在する可能性とMHCクラスI分子が通した抗原提示が病態に深くかかわっていることが示唆された。本研究は、ベーチェット病の遺伝要因だけでなく病態理解にも大きく貢献するものである。
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