| 研究課題/領域番号 |
17K15783
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
病態検査学
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| 研究機関 | 順天堂大学 |
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研究代表者 |
本田 大介 順天堂大学, 医学部, 助教 (50790094)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2019年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2018年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2017年度: 2,990千円 (直接経費: 2,300千円、間接経費: 690千円)
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| キーワード | 遺伝性血管性浮腫 / C1インヒビター / ブラジキニン / 線溶凝固系 / 線溶系 / 凝固系 / 補体系 / カリクレインキニン系 / 発作 / 診療ガイドライン |
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| 研究成果の概要 |
遺伝性血管性浮腫は、常染色体優性遺伝形式の難病疾患である。C1インアクチベーターの遺伝的機能不全により、突発性に血管性浮腫を生じ、時には喉頭浮腫によって窒息することや、腸管浮腫による強い腹痛を呈するため、適切に治療のためには疾患の診断が極めて重要である。しかしながら、診断の際に様々な障壁があり、その中でも原因は不明だが、血液検査で線溶凝固系の異常をきたすことが知られている。今回、遺伝性血管性浮腫患者が呈する線溶凝固系の異常の病態解明に関する研究を行い、有益な結果が得られた。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
遺伝性血管性浮腫は5万人に1人の有病率とされているが、実際に診断されている患者は極めて少ない。このため、診断されずに適切な治療を受けることなく、窒息死に至ることや腹痛に対して不要な開腹術を施行されることがある。診断自体は比較的容易になされるにも関わらず、疾患認知度が低いことが影響していると考えられている。しかし、今回の研究成果によって他疾患との鑑別がより容易かつ正確になされるため、今後は遺伝性血管性浮腫がより的確かつ迅速に診断されることが予想できる。また、これに伴い患者QOLの低下を予防することが可能と考えられ、学術的・社会的意義は大きいと考えられる。
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