網羅的機能解析プラットフォームの構築による新規膵炎関連遺伝子異常の同定

• 研究課題/領域番号: 17K15916
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 消化器内科学
• 研究機関: 東北大学
• 研究代表者: 中野 絵里子 東北大学, 医学系研究科, 大学院非常勤講師 (90779729)
• 研究期間 (年度): 2017-04-01 – 2019-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2018年度)
• 配分額: 4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円); 2018年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円); 2017年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
• キーワード: 膵炎 / 次世代シークエンス / 膵炎関連遺伝子 / 次世代シークエンサー

研究成果の概要

本研究では若年発症および特発性慢性膵炎患者において、新たな膵炎関連遺伝子の新規変異を多数同定した。アミノ酸変異を伴う変異に加えてナンセンス変異やフレームシフトを伴う変異が複数認められ、遺伝子機能の喪失が膵炎発症に寄与していると推測された。データベースによる予測でも遺伝子機能の低下・喪失が起こると判定されるものが含まれていた。変異体の中には野生型に比べ蛋白発現が低下するもの、遺伝子機能の低下がみられるものが確認され、膵炎発症と本遺伝子の機能低下との関連が示唆された。

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究では新たな膵炎関連遺伝子において多数の新規変異が同定された。同遺伝子の機能喪失が膵炎発症につながるメカニズムは未解明であり、新たな発症機序解明の糸口となる一連の結果は意義深いものと考えられる。