| 研究課題/領域番号 |
17K16086
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
腎臓内科学
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| 研究機関 | 神戸大学 |
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研究代表者 |
藤村 順也 神戸大学, 医学研究科, 特命助教 (10793713)
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| 研究協力者 |
飯島 一誠
野津 寛大
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2019-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2018年度)
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| 配分額 *注記 |
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2018年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
2017年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
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| キーワード | ADPKD / 次世代シークエンサー / two-hit theory / 嚢胞腎 / second-hit theory / 遺伝子 / 医療 / ゲノム |
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| 研究成果の概要 |
常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）の病態の解明を目的として、患者の血液検体および摘出腎などを用いて、two-hit theoryの検討および解明を行い、最終的にはその知見から新たな治療法の可能性を探る目的で研究を行った。
同意が得られた症例のNGSでの解析およびSanger法での直接での確認を行った。スクリーニングの検索効率向上のために、疾患パネルの作成を試みている。
患者血液由来のDNAと同時に患者から摘出した腎臓の嚢胞上皮細胞から抽出したDNAについても検査を行う予定であり、摘出腎臓からの組織片を用いた培養細胞の確立の手技を過去の文献を参考に確立し、手技の統一化を行った。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
常染色体優性多嚢胞腎（ADPKD）は最も発症頻度の高い遺伝性腎疾患で60歳までに約半数が末期腎不全に至る。その発症仮説として先天性のPKD遺伝子異常に加え、生後の対立遺伝子への変異挿入やその他の刺激により発症する“Two-hit theory”が有力と考えられている。Two-hit theoryにおけるSecond hitの本体を解明することを目的として解析をおこなった。現在2つの変異が数例の血液検体から見つかっている。
この病態理論の解明をすることで新たな治療の知見が得られる可能性がある。
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