| 研究課題/領域番号 |
17K16128
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
神経内科学
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| 研究機関 | 横浜市立大学 |
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研究代表者 |
國井 美紗子 横浜市立大学, 附属病院, 助教 (80725200)
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| 研究協力者 |
田中 章景
松本 直通
土井 宏
橋口 俊太
大場 ちひろ
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2019-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2018年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2018年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2017年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
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| キーワード | CACNA1G / VGCC / てんかん / 発達障害 / チャネル病 / パッチクランプ / T-type VGCC / CaV3.1 / patch-clamp / パッチクランプ法 / 電位依存性カルシウムチャネル / 遺伝性脊髄小脳変性症 |
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| 研究成果の概要 |
我々はWest症候群およびRett症候群様の発達障害など重度発達障害を呈した患者から，3種類のCACNA1G変異を同定し，変異型及び野生型のCav3.1につき培養細胞を用いて電気生理学的挙動を検証していた．3種類のうち2種類は2018年に白人の小児患者より報告がなされ，我々の変異も病的であることが確かめられた．電流-電圧曲線やactivation curveなどの基本的な電気生理学的挙動については既報告と同様の挙動を示した．さらに既報告では検証されていなかった共振についても検討を追加した．我々の研究はCACNA1G変異による多様な病態の解明の一助となりうる。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
3種類の変異のうち昨年報告された2種類は白人における症例であり，アジア人での報告はまだない．また，同一変異ではあるが臨床所見も一部既報告とは異なる部分がある．CACNA1G変異による疾患の臨床症状の多様さを示しており，さらに未報告の変異1例も含んでおり報告の意義がある．さらに，既報告で行われている一般的な電気生理学的解析のみではなく，共振という電気生理学的現象に着目し，実験を追加した．共振はこれまで各種細胞の特性を明らかにするため着目されてきたが，疾患原因となる変異をもつチャネルでの検討はほとんどなされていない．今後のチャネル病の解明にも有用な手法であり，有用な報告である．
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