| 研究課題/領域番号 |
17K16236
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
阿部 裕 東北大学, 大学病院, 助教 (00789787)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2019年度)
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| 配分額 *注記 |
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2018年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2017年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
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| キーワード | 全前脳胞症 / holoprosencephaly / Binder症候群 / Holoprosencephaly / Binderoid cleft lip / Binderoid cleft |
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| 研究成果の概要 |
令和元年度末までに、典型的なHPE症例2例、Binderoid complete cleft lip/plateとその疑い例 17 例を同定した。その中のHPE症例2例 (ALOBAR型1例、SEMILOBAR型1例)、Binderoid complete cleft lip/plate症例1例において、患者本人および両親から採血を実施した。G分染法ではいずれも正常核型であることを確認した。HPEの発症に関わる主要なpathwayに含まれる遺伝子の変異を同定するため、Targeted NGS panelを実施し、HPE症例1例においてSIX3遺伝子にフレームシフト変異が同定された。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
現在日本国内において全前脳胞症 (HPE)、Binder 症候群、および Binderoid complete cleft lip/plate について遺伝子解析を実施する体制は整っていない。本研究では典型的なHPE症例において既知の原因遺伝子であるSIX3が同定され、本研究での解析方法により速やかにHPEの遺伝学的診断が可能であることが示された。現在、さらに残りの17症例の解析を継続中である。本研究の結果は、これらの疾患における遺伝子型と表現型、環境要因の関連、およびHPE スペクトラムの広がりを分子遺伝学的に明らかにする足がかりとなるものである。
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