| 研究課題/領域番号 |
17K16237
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
植松 有里佳 (沼田) 東北大学, 大学病院, 特任助手 (70735779)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2019年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2018年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
2017年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
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| キーワード | 大脳白質形成不全症 / 髄鞘化障害 / 先天性大脳白質形成不全症 / Pelizaeus-Merzbacher病 / PLP1 / オリゴデンドロサイト / 神経科学 |
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| 研究成果の概要 |
先天性大脳白質形成不全症の中で最も頻度の高いPelizaeus-Merzbacher病(PMD)は、PLP1遺伝子変異により発症する難治性の疾患であり、未だに有効な治療法はない。本研究では、PLP1遺伝子点変異に伴う最重症型のPMDに対する培養モデルの構築を試みたが、安定した構築はできなかったため、PLP1遺伝子の機能喪失変異によって生じる軽症型PMDの症状に合致する末梢神経の髄鞘化障害をきたす培養モデルを作成し、この培養モデルに関して形態学的な観察を行い、髄鞘形成が障害されていることを確認した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
PMDは、先天性大脳白質形成不全症の中で最多の疾患であり、難治に経過する疾患であることから、本症例における治療法開発が望まれる。本研究においては、最重症型を示すPMDの治療法開発には至らなかったものの、PLP1遺伝子の機能喪失変異によって生じる軽症型PMDの症状に合致する末梢神経の髄鞘化障害をきたす培養モデルを作成し、この培養モデルに関して形態学的な観察を行い、髄鞘形成が障害されていることを確認した。今後、軽症型PMDにおける治療応用により、社会に貢献できる可能性がある。
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