| 研究課題/領域番号 |
17K16253
|
|---|
| 研究種目 |
若手研究(B)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 研究分野 |
小児科学
|
|---|
| 研究機関 | 京都大学 |
|---|
研究代表者 |
吉田 健司 京都大学, 医学研究科, 助教 (50790557)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
|
| 研究課題ステータス |
完了 (2019年度)
|
| 配分額 *注記 |
4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2019年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2018年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2017年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
|
|---|
| キーワード | Pompe病 / iPS細胞 / 疾患モデル / 神経筋疾患 / 骨格筋 / 肝臓 / 糖原病 / 筋細胞分化誘導 / 肝細胞分化誘導 / 肝細胞分化 / 疾患特異的iPS細胞 / 骨格筋細胞分化誘導 / 乳児型Pompe病 / ライソゾーム |
|---|
| 研究成果の概要 |
Pompe病（糖原病II型）は、ライソゾーム酵素の一つである酸性α-グルコシダーゼの先天的欠損により、筋肉（特に骨格筋）、肝臓、心臓にグリコーゲンが蓄積する遺伝性疾患である。本研究では、重症型である乳児型Pompe病患者3人および健常対象者3人のiPS細胞（iPSC）を作成し、それぞれを骨格筋細胞と肝臓細胞に分化誘導し、病態解析を行った。骨格筋と肝臓という2組織において、患者iPSC由来の細胞ではライソゾーム内のグリコーゲン蓄積を認めた。以上から、乳児病Pompe病患者由来のiPS細胞を用いて、薬剤スクリーニングや病態解析に有用な複数臓器モデルの確立に成功した。
|
| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
Pompe病は筋肉（特に骨格筋）、肝臓、心臓などの臓器にグリコーゲンが蓄積する希少難病である。本研究では、Pompe病患者から作成したiPS細胞を用いて、筋肉と肝臓での病態を実験室レベルで再現することに成功した。このiPS細胞由来病態モデルを利用することで、これまでにない新しい薬剤の発見や、臓器別の病態解明が期待できる。Pompe病以外の様々な希少難病にも応用可能なアプローチであり、希少難病研究の発展にも寄与することも期待できる。
|
