| 研究課題/領域番号 |
17K16279
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 自治医科大学 |
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研究代表者 |
松本 歩 自治医科大学, 医学部, 講師 (20458318)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2021-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2020年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2019年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2018年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2017年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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| キーワード | 自閉症スペクトラム / 発達障害 / エクソーム / Timeless / エクソーム解析 / 知的障害 / 概日リズム異常 / オキシトシン関連物質 / 遺伝子 |
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| 研究成果の概要 |
自閉症スペクトラム（ASD）、発達障害に対してaCGH、TrueSightOne、エクソーム解析を行った。ADIR1B,DYNC1H1,SHANK2などの遺伝子変異を検出した。DYNC1H1の皮質形成異常を伴わないASD例を報告した。 また、低身長と発達障害例でGAP43の変異を同定した。GAP43は成長因子関連蛋白で、神経の再生に重要である。60例のシークエンス解析を行ったが、変異は同定できなかった。皮質形成の関与について解析中である。
Timelessのノックアウトマウスで社会性について有意差が得られ、解析を継続している。また、iPSの変異の導入は効率に可能で、神経分化は今後の課題である。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
自閉症、発達障害は罹患率が高く、原因遺伝子は多岐にわたり、新たな病因遺伝子の同定は病因解明の第一歩となる。家族で遺伝子の共有にかかわらず、症状の有無が異なる例があり、検出した遺伝子の機能の評価法の確立も重要な課題である。iPSでの機能解析については神経分化が成功していないが、重要な課題であり今後も継続取り組んでいく。オキシトシン関連物質の治験は患者さんにとっては最も興味深く、社会的意義は大きい。
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