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遺伝子変異型の複合的解析による激症型もやもや病発生メカニズムの解明

研究課題

研究課題/領域番号 17K16629
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 脳神経外科学
研究機関東京医科歯科大学

研究代表者

武川 麻紀  東京医科歯科大学, 医学部附属病院, 医員 (90463918)

研究協力者 赤川 浩之  
研究期間 (年度) 2017-04-01 – 2019-03-31
研究課題ステータス 完了 (2018年度)
配分額 *注記
4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2018年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
2017年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
キーワード劇症型もやもや病 / RNF213遺伝子 / もやもや病 / 疾患感受性遺伝子 / RNF213 / 脳神経疾患
研究成果の概要

小児もやもや病患者72例を対象としてp.R4810K多型の遺伝子型を同定した。もやもや病患者全体ではヘテロ接合体(AG型)が多いが、予後不良の劇症型もやもや病では野生型(GG型)が多かった。さらに、劇症型もやもや病患者6例に対して、全エクソーム解析を行った結果、病的意義の高い新規変異p.H4058Pを1例で検出した。
複数の劇症型もやもや病に共通する新規変異は今のところ検出されていないが、全エクソーム解析によって得られた遺伝子情報量は莫大で、情報処理に多くの時間を要するため、今後も継続してデータ解析を行っていく。

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究によって、劇症型もやもや病の発病にp.R4810K多型以外の要因が関与している可能性や、全エクソームに解析範囲を広げることで新規の病的変異が検出される可能性が示された。そのため、もやもや病の病因研究において、本多型に限った遺伝学的検討では不十分であると考えられ、解析範囲を広げた新規候補遺伝子や候補変異の探索が不可欠であると言える。
また、社会的には、本多型をもやもや病のスクリーニング検査に安易に用いることの危険性が懸念される。

報告書

(3件)
  • 2018 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2017 実施状況報告書
  • 研究成果

    (4件)

すべて 2019 2018 2017

すべて 雑誌論文 (2件) (うち査読あり 2件、 オープンアクセス 1件) 学会発表 (2件)

  • [雑誌論文] Rare and Low-Frequency Variants in RNF213 Confer Susceptibility to Moyamoya Syndrome Associated with Hyperthyroidism2019

    • 著者名/発表者名
      Nomura Shunsuke、Akagawa Hiroyuki、Yamaguchi Koji、Ishikawa Tatsuya、Kawashima Akitsugu、Kasuya Hidetoshi、Mukawa Maki、Nariai Tadashi、Maehara Taketoshi、Okada Yoshikazu、Kawamata Takakazu
    • 雑誌名

      World Neurosurgery

      巻: In press ページ: e460-e466

    • DOI

      10.1016/j.wneu.2019.03.172

    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Novel and recurrent RNF213 variants in Japanese pediatric patients with moyamoya disease2018

    • 著者名/発表者名
      Akagawa Hiroyuki、Mukawa Maki、Nariai Tadashi、Nomura Shunsuke、Aihara Yasuo、Onda Hideaki、Yoneyama Taku、Kudo Takumi、Sumita Kazutaka、Maehara Taketoshi、Kawamata Takakazu、Kasuya Hidetoshi
    • 雑誌名

      Human Genome Variation

      巻: 5 号: 1 ページ: 17060-17060

    • DOI

      10.1038/hgv.2017.60

    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [学会発表] 小児期および成人期発症もやもや病のRNF213 p.R4810K変異と病態との関連性の検討2018

    • 著者名/発表者名
      成相 直, 武川 麻紀, 玉田 なつみ, 前原 健寿, 糟谷 英俊, 赤川 浩之
    • 学会等名
      第77回日本脳神経外科学会学術総会 シンポジウム もやもや病の病態と治療
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] 小児もやもや病における遺伝子型による臨床像と脳血管病理像の検討2017

    • 著者名/発表者名
      武川麻紀、成相直、玉田なつみ、工藤琢巳、稲次基希、田中洋次、小林大輔、赤川浩之、糟谷英俊、前原健寿
    • 学会等名
      第36回The Mt. Fuji Workshop on CVD
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書

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公開日: 2017-04-28   更新日: 2020-03-30  

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