| 研究課題/領域番号 |
17K16709
|
|---|
| 研究種目 |
若手研究(B)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 研究分野 |
整形外科学
|
|---|
| 研究機関 | 国立研究開発法人理化学研究所 |
|---|
研究代表者 |
郭 竜 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, 研究員 (50784055)
|
|---|
| 研究協力者 |
宿南 知佐
王 錚
池川 志郎
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2019-03-31
|
| 研究課題ステータス |
完了 (2018年度)
|
| 配分額 *注記 |
4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2018年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2017年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
|
|---|
| キーワード | 側彎 / 思春期特発性側弯症 / GWAS / GPR126 / 多因子遺伝病 / ゲノム解析 / 分子病態 / ノックアウトマウス / 側弯 / 思春期特発性側彎症 / 軟骨 / 脊椎 / AIS / scoliosis |
|---|
| 研究成果の概要 |
思春期特発性側彎症（AIS）は思春期に発症する原因不明の疾患である。本研究では、全ゲノム相関解析（GWAS）により発見された遺伝子のひとつであるGPR126の脊椎の形成、成長における機能解析を行い、以下の結果を得た。
1)軟骨様細胞株、iPS細胞等を用い、細胞レベルで、軟骨分化、脊椎発生における脊椎形成関連遺伝子の機能を明らかにした。2)マウスの成長過程の脊椎におけるGpr126の発現解析を行い、遺伝子発現の部位、時期などを個体レベルで明らかにした。3)タモキシフェン誘導性遺伝子改変システムを用いて、時期および軟骨特異的にGpr126をノックアウトしたcKOマウスを作製した。
|
| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
AISは原因不明の難病で、全世界で、人口の2-4%に発症するcommon diseaseであり、その病因の解明、効果的な治療法の開発は、世界の医療、医療経済上の大きな課題となっている。しかし、その病因、病態は、ほとんど不明である。先にGWASによりいくつかの原因遺伝子が同定されたが、AISの分子病態の解明には繋がっていない。本研究は、GWASにより発見された遺伝子のひとつであるGPR126を突破口に、脊椎の形成、成長における遺伝子機能の解析を通じて、AISの分子病態を解明した。
|
