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悪性高熱症の新規原因遺伝子の探索

研究課題

研究課題/領域番号 17K16733
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 麻酔科学
研究機関広島大学

研究代表者

野田 祐子  広島大学, 病院(医), 医科診療医 (00790065)

研究期間 (年度) 2017-04-01 – 2020-03-31
研究課題ステータス 完了 (2019年度)
配分額 *注記
4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2019年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2018年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2017年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
キーワード悪性高熱症 / リアノジン受容体 / ジヒドロピリジン受容体 / 次世代シークエンサー / 遺伝子 / 遺伝学 / 臨床
研究成果の概要

悪性高熱症を発症した患者や悪性高熱症の家族歴がある患者を対象にリアノジン受容体(RYR1)およびジヒドロピリジン受容体(CACNA1S)の遺伝子変異の解析を行った.
16種類の既知の変異と,17種類の新規の原因遺伝子の可能性の高い変異を認めた.新規の原因遺伝子の可能性のある変異は機能解析を行い,原因遺伝子か否かの確認も行った.RYR1とCACNA1Sに変異を認めなかったサンプルは,exome sequenceに提出し,新規の原因遺伝子の探索を試みた.計16サンプル提出し,原因遺伝子の候補を絞ることができた.

研究成果の学術的意義や社会的意義

悪性高熱症は主にリアノジン受容体(RYR1)の遺伝子変異が原因であると言われているが,発症した患者のうち実際にRYR1から遺伝子変異が確認されない症例も多い.これはRYR1以外に未知の遺伝子要因が存在していることを示唆しているが,その探索は遅々として進んでおらず,今回の研究は,悪性高熱症の新たな原因遺伝子を探索し,悪性高熱症の遺伝子診断の確立に少なからず寄与できた.

報告書

(4件)
  • 2019 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2018 実施状況報告書
  • 2017 実施状況報告書
  • 研究成果

    (5件)

すべて 2019 2017

すべて 雑誌論文 (1件) (うち査読あり 1件) 学会発表 (4件) (うち国際学会 1件)

  • [雑誌論文] 帝王切開を脊髄くも膜下麻酔で2度行った血友病A確定保因者の麻酔管理2017

    • 著者名/発表者名
      野田祐子
    • 雑誌名

      麻酔と蘇生

      巻: 53 ページ: 55-58

    • NAID

      120006348328

    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] Functional Analysis of Newly Found Ryanodine Receptor 1 Variants in Malignant Hyperthermia Susceptible Patients.2019

    • 著者名/発表者名
      Yuko Noda, Toshimichi Yasuda, Hirotsugu Miyoshi, Keiko Mukaida, Hiroshi Hamada
    • 学会等名
      ASA 2019 American Society of Anesthesiologists Annual Meeting
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] 悪性高熱症の原因であるp.R2508Cを組み込んだリアノジン受容体の温度上昇による細胞内Ca動態は野生型と変わらない2017

    • 著者名/発表者名
      野田祐子
    • 学会等名
      日本麻酔科学会第64回学術集会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [学会発表] 30年前に悪性高熱症を診断され最近になってCACNA1Sに遺伝子変異が認められた1症例2017

    • 著者名/発表者名
      神﨑理英子 野田祐子
    • 学会等名
      日本臨床麻酔学会第37回大会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [学会発表] デブランチ胸部ステントグラフト内挿術後に生じた冠攣縮性狭心症の1例2017

    • 著者名/発表者名
      野田祐子
    • 学会等名
      日本心臓血管麻酔学会第22回学術大会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書

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公開日: 2017-04-28   更新日: 2021-02-19  

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