| 研究課題/領域番号 |
17K16901
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
耳鼻咽喉科学
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| 研究機関 | 信州大学 |
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研究代表者 |
森 健太郎 信州大学, 医学部附属病院, 助教(特定雇用) (10772379)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2021-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2020年度)
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| 配分額 *注記 |
4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2019年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2018年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2017年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
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| キーワード | 遺伝子 / 難聴 / 次世代シークエンサー / ゲノム |
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| 研究成果の概要 |
信州大学医学部耳鼻咽喉科の管理する日本人難聴患者DNAデータベースより日本人難聴患者5584名を対象に、過去に難聴との関連が報告されている63遺伝子を対象とした次世代シークエンス解析を行い、さらに臨床情報の解析を行なった。
5584名のうち、病的意義のある難聴原因遺伝子の変異を複数持つ患者数は23例(0.41%(23/5584))であった。遺伝型-表現型の関連性について検討すると、個々に変異を持つ場合に比較して、難聴の増悪がある症例が認められた。また、一つの病的意義のある難聴原因遺伝子の変異のみでは説明が困難で、複数の変異を同定することで初めて説明することが可能な表現型を示す症例も認めた。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究は大規模な母集団を対象に行った検討で、病的意義のある難聴原因遺伝子の変異を複数持つ日本人難聴患者の頻度を明らかにし、その症例の臨床像を明らかにした。本研究の成果は、今後の遺伝性難聴の遺伝カウンセリングやその治療方針を考慮する上で非常に有用な情報であると考えられる。
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