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ヒトゲノムのコピー数変異における配列多様性の解明

研究課題

研究課題/領域番号 17K17589
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 生命・健康・医療情報学
ゲノム医科学
研究機関国立研究開発法人理化学研究所 (2018)
東北大学 (2017)

研究代表者

三森 隆広  国立研究開発法人理化学研究所, 革新知能統合研究センター, 研究員 (40760161)

研究期間 (年度) 2017-04-01 – 2019-03-31
研究課題ステータス 完了 (2018年度)
配分額 *注記
2,990千円 (直接経費: 2,300千円、間接経費: 690千円)
2018年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2017年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
キーワードゲノム / コピー数変異 / 次世代シークエンサ / マイクロアレイ / 機械学習 / SNPアレイ / ゲノムアセンブリ / CNV / 深層学習 / 遺伝学 / ゲノム解析
研究成果の概要

ヒトゲノムのコピー数変異 (CNV) は大規模な配列の多様性を与える変異であり、薬剤代謝酵素を含む重要な遺伝子の発現量の個人差や、様々な疾患のリスクに関係していることが知られている。次世代シークエンス技術やマイクロアレイの発展により CNV の個人差を定量できるようになってきたが、これまで配列差を含めた解析は困難であった。本研究では CNV によるゲノム多様性の解明を目指し、長鎖型シークエンサを用いた配列アセンブリ手法の改良と HLA 遺伝子での適用、短鎖型シークエンスのリード定量バイアスの低減、および SNP アレイによる CNV のインピュテーション・ジェノタイピングの融合手法を提案した。

研究成果の学術的意義や社会的意義

ヒト遺伝情報の総体であるゲノム配列は、疾患の遺伝的な要因や個人差を理解するための基礎情報であり、その解読や個人差の理解が重要である。本研究では、ゲノム配列や個人差の検出に用いる次世代シークエンサやマイクロアレイのデータを対象とし、配列の特定が難しいコピー数変異 (CNV) を解読するための技術開発を行った。本研究の結果、より正確な配列の解読、コピー数定量、および未観測の遺伝子型の推定を可能にする成果が得られたため、今後配列を含む CNV の多様性が形質に及ぼす影響の理解につながると期待される。

報告書

(3件)
  • 2018 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2017 実施状況報告書
  • 研究成果

    (2件)

すべて 2018

すべて 雑誌論文 (1件) (うち国際共著 1件、 査読あり 1件、 オープンアクセス 1件) 学会発表 (1件) (うち国際学会 1件)

  • [雑誌論文] Construction of full-length Japanese reference panel of class I HLA genes with single-molecule, real-time sequencing2018

    • 著者名/発表者名
      Mimori T, Fumiki K, Sakae S、Naoki N, 、Akira O, Minegishi N, Kinoshita K, Nagasaki M, Yamamoto M
    • 雑誌名

      Pharmacogenomics

      巻: 63 号: 2 ページ: 213-230

    • DOI

      10.1038/s41397-017-0010-4

    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [学会発表] Unifying copy number variant calling and imputation from SNP arrays2018

    • 著者名/発表者名
      Mimori T, Kawai T, Ueno K, Khor S, Hitomi Y, Gervais O, Tokunaga K, and Nagasaki M
    • 学会等名
      The American Society of Human Genetics (ASHG) 2018 Annual Meeting
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 国際学会

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公開日: 2017-04-28   更新日: 2020-03-30  

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