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ゲノム情報からのマイクロサテライト統合解析基盤構築による網羅的な疾患関連因子同定

研究課題

研究課題/領域番号 17K17590
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 統計科学
生命・健康・医療情報学
研究機関東北大学

研究代表者

小島 要  東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 講師 (10646988)

研究期間 (年度) 2017-04-01 – 2019-03-31
研究課題ステータス 完了 (2018年度)
配分額 *注記
2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
2018年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2017年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
キーワードマイクロサテライト / 遺伝子型インピューテーション / ハイスループットシークエンサー / インピュテーション / 関連解析 / シークエンスデータ解析 / 機械学習 / ハイスループットシークエンサ / SNPアレイ / ゲノム解析
研究成果の概要

これまでSNPアレイデータからの単塩基変異を主とした関連解析が多くなされている一方マイクロサテライトのリピート数多型に関する研究は限られたものとなっているが、これは既存のマイクロサテライトにおける解析手法の精度が原因と考えられる。本研究では、シークエンスデータからのマイクロサテライトにおけるリピート数推定法と遺伝子系図情報を考慮したリピート数のインピュテーション手法を開発した。さらに開発手法の日本人ゲノムデータへの適用を目的とした日本人全ゲノムシークエンスデータからのマイクロサテライト多型情報の整備と関連解析において重要となる集団構造解析などの知見を考慮した解析パイプラインの構築を行った。

研究成果の学術的意義や社会的意義

マイクロサテライトにおけるリピート数の違いが疾患罹患率に関連することが知られており、ハンチンチン遺伝子領域におけるCAGリピート数増加とハンチントン病の関連などが報告されている。しかしながら、リピート数と疾患などの表現型との関連の多くが未発見であると考えられており、未発見の疾患関連マイクロサテライトの同定にはゲノムデータからのより高精度なリピート数推定手法の開発が重要となる。本研究では既存手法と比べ高精度なゲノムデータからのリピート数推定法を開発しており、開発手法のゲノムデータへの適用と新規疾患関連マイクロサテライトの同定を進めることで疾患発症のメカニズム解明に繋がることが期待される。

報告書

(3件)
  • 2018 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2017 実施状況報告書
  • 研究成果

    (2件)

すべて 2018

すべて 雑誌論文 (1件) (うち査読あり 1件、 オープンアクセス 1件) 学会発表 (1件)

  • [雑誌論文] Population-scale whole genome sequencing identifies 271 highly polymorphic short tandem repeats from Japanese population2018

    • 著者名/発表者名
      Hirata, S., Kojima, K., Misawa, K., Gervais, O., Kawai, Y., and Nagasaki, M.
    • 雑誌名

      Heliyon

      巻: 4 号: 5 ページ: 1-19

    • DOI

      10.1016/j.heliyon.2018.e00625

    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [学会発表] 新たなSTR8座位のマルチプレックスPCR法および全ゲノムシークエンスデータ解析によるSTRタイピング2018

    • 著者名/発表者名
      平田智士、関谷弥生、小島要、三澤 計治、Gervais Olivier、人見祐基、河合洋介、徳永勝士、長﨑正朗
    • 学会等名
      日本DNA多型学会
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書

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公開日: 2017-04-28   更新日: 2020-03-30  

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