| 研究課題/領域番号 |
17K19683
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| 研究種目 |
挑戦的研究(萌芽)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
生体情報内科学およびその関連分野
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| 研究機関 | 大阪大学 |
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研究代表者 |
八木 健 大阪大学, 生命機能研究科, 教授 (10241241)
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| 研究協力者 |
内村 有邦
樋口 真弓
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| 研究期間 (年度) |
2017-06-30 – 2019-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2018年度)
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| 配分額 *注記 |
6,500千円 (直接経費: 5,000千円、間接経費: 1,500千円)
2018年度: 3,250千円 (直接経費: 2,500千円、間接経費: 750千円)
2017年度: 3,250千円 (直接経費: 2,500千円、間接経費: 750千円)
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| キーワード | 突然変異 / 疾患モデル / マウス / 遺伝子 / 多因子疾患 / 量的形質 / エピスタシス / モデル動物 / 遺伝子改変マウス / 変異マウス / DNA複製 / 遺伝学 / 疾患 |
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| 研究成果の概要 |
本研究では、内在的に突然変異を高発するマウス系統を使用して、マウス系統の継代を繰り返すことで、生きたマウス個体に遺伝的多型を蓄積させ、エピスタシス（多重な遺伝的変異の相互作用）による新たな生命デザインモデルマウス作製系を開発し、これまでに解析が困難であった量的形質や多因子疾患に関わる遺伝子変異を明らかにすることを目標としている。
内在的に突然変異を後発する遺伝子改変マウスを用いて、継代を重ねることで、マウス系統に突然変異を蓄積させ、可視的な表現型異常の出現頻度を解析した結果、高い頻度で表現型異常が出現することが明らかになった。さらに、次世代シーケンサーを用いて全ゲノムシーケンシングを実施した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究では、体重、体長、出産数などの量的形質の違いがあるマウス系統が得られ、量的形質をもたらす遺伝子変異について解析できるマウスモデルシステムができた。また、糖尿病、心疾患、血圧、行動に異常のあるマウス系統が得られたことから多因子疾患モデルが得られ、遺伝子変異の解析ができれば、原因遺伝子の発見や疾患への新たな治療法の開発に繋がることが期待される。
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