| 研究課題/領域番号 |
17K19738
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| 研究種目 |
挑戦的研究(萌芽)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
生体機能および感覚に関する外科学およびその関連分野
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立成育医療研究センター |
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研究代表者 |
松坂 恵美子 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 視覚科学研究室, 研究補助員 (70789974)
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| 研究協力者 |
東 範行
深見 真紀
高田 修治
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| 研究期間 (年度) |
2017-06-30 – 2019-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2018年度)
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| 配分額 *注記 |
6,500千円 (直接経費: 5,000千円、間接経費: 1,500千円)
2018年度: 3,250千円 (直接経費: 2,500千円、間接経費: 750千円)
2017年度: 3,250千円 (直接経費: 2,500千円、間接経費: 750千円)
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| キーワード | 第一硝子体過形成遺残 / エクソーム解析 / CRISPR/Cas9 / 遺伝子改変マウス / 第一次硝子体過形成遺残 / 遺伝子解析 / ゲノム解析 / 疾患iPS |
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| 研究成果の概要 |
国立成育医療センターにおいて第一次硝子体過形成遺残の大規模家系が同定されている。次世代シークエンサーを用いたエクソーム解析、バイオインフォマティクス解析を用いたところ、機能未知の遺伝子における変異が同定されCRISPR/Cas9システムを用いてこの遺伝子改変マウスを作製した。エクソン２に変異を導入したマウスは目の表現型を示したがホモで胎生致死となり解析は不可能であった。エクソン６では、ホモでは生存するが、目の表現型は軽微な変化であり適さないと考えられた。エクソン３は産仔が得られず胎生致死であることが考えられた。エクソン４は産仔は得られ、現在、次の世代のマウスの塩基配列の解析を進めている。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
国立成育医療センター眼科には小児の遺伝性眼疾患症例が全国から集積されており、第一硝子体過形成遺残のみならず、他の遺伝性網膜疾患においても膨大な臨床、遺伝学的データが蓄積されており、今後同様に研究を進めることで新たな遺伝子変異を同定し疾患治療に結びつく可能性がある。
同様に、他の疾患についても遺伝学的、また分子生物学的に解析を進めることで、網膜・視神経の発生に関わる知見のみならず、眼形成初期に働く遺伝子であり、かつ身体の発育を司る遺伝子を新規に同定できる可能性がある。
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