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家族性疾患解析のパラダイムシフトへ向けた全国民全ゲノム規模血縁推定基盤技術の開拓

研究課題

研究課題/領域番号 17K20023
研究種目

挑戦的研究(萌芽)

配分区分基金
研究分野 応用情報学およびその関連分野
研究機関東京大学

研究代表者

渋谷 哲朗  東京大学, 医科学研究所, 教授 (60396893)

研究期間 (年度) 2017-06-30 – 2020-03-31
研究課題ステータス 完了 (2019年度)
配分額 *注記
6,240千円 (直接経費: 4,800千円、間接経費: 1,440千円)
2019年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
2018年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
2017年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
キーワードアルゴリズム理論 / 人種間網羅的ゲノム機能解析 / タンパク質立体構造検索 / 圧縮データ構造 / 次世代シークエンサー / 個人ゲノム検索 / バイオインフォマティクス / 秘匿技術 / アルゴリズム / 家族性疾患 / 個人ゲノム / 血縁推定 / ビッグデータ
研究成果の概要

次世代シークエンサー技術等の発達に伴い、世界各国で数十万人規模のゲノムプロジェクトが走っているが、その規模は年々大規模化の一途をたどっており、近い将来には国民全員規模のデータも得られるようになると考えられている。本研究では、そのような大規模化するデータベースにおいて網羅的家族性遺伝性疾患解析を行うための新たな技術の開拓を行った。具体的には、ゲノムワイドでの人種間のゲノム組み換えを検知する新たな技術の開発、高次元データ検索技術の開発、次世代シークエンサー高精度解析技術の開発などを行った。

研究成果の学術的意義や社会的意義

次世代シークエンサー技術の発達により、ゲノムデータベースのサイズは年々驚くべきスピードで大きくなっているが、それらを解析するための高効率な計算手法の開発はその発展スピードに追い付いているとはいえない状況にある。これを解決するために、近い将来に出現するであろう国民全員規模のゲノムデータベースを想定したアルゴリズム開発が必要となる。本研究では、そのような状況へ向けた新たな技術開発に成功するとともに、さらに今後の研究の核となる研究の基礎を固めることに成功した。

報告書

(4件)
  • 2019 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2018 実施状況報告書
  • 2017 実施状況報告書
  • 研究成果

    (8件)

すべて 2020 2019 2018 2017

すべて 雑誌論文 (5件) (うち査読あり 5件、 オープンアクセス 4件) 学会発表 (3件) (うち国際学会 1件)

  • [雑誌論文] Nanopore base-calling from a perspective of instance segmentation2020

    • 著者名/発表者名
      Zhang Y-Z, Akdemir A, Tremmel G, Imoto S, Miyano S, Shibuya T, Yamaguchi R.
    • 雑誌名

      BMC Bioinformatics

      巻: 23;21(Suppl 3) 号: S3 ページ: 136-136

    • DOI

      10.1186/s12859-020-3459-0

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] FOREWORD2019

    • 著者名/発表者名
      Yoichi Sasaki, Tetsuo Shibuya, Kimihito Ito, and Hiroki Arimura
    • 雑誌名

      IEICE Transactions on Fundamentals of Electronics, Communications and Computer Sciences

      巻: E102.A 号: 9 ページ: 986-986

    • DOI

      10.1587/transfun.E102.A.986

    • NAID

      130007699535

    • ISSN
      0916-8508, 1745-1337
    • 年月日
      2019-09-01
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書 2018 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Application-Oriented Succinct Data Structures for Big Data, The Review of Socionetwork Strategies2019

    • 著者名/発表者名
      Tetsuo Shibuya
    • 雑誌名

      The Review of Socionetwork Strategies

      巻: 13 号: 2 ページ: 227-236

    • DOI

      10.1007/s12626-019-00045-1

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Succinct Oblivious RAM2018

    • 著者名/発表者名
      Taku Onodera, Tetsuo Shibuya
    • 雑誌名

      Proc. STACS

      巻: 96

    • DOI

      10.4230/LIPIcs.STACS.2018.52

    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Revealing phenotype-associated functional differences by genome-wide scan of ancient haplotype blocks2017

    • 著者名/発表者名
      Onuki Ritsuko、Yamaguchi Rui、Shibuya Tetsuo、Kanehisa Minoru、Goto Susumu
    • 雑誌名

      PLOS ONE

      巻: 12

    • NAID

      120006309307

    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [学会発表] Nanopore base-calling from a perspective of instance segmentation2019

    • 著者名/発表者名
      Yao-zhong Zhang, Arda Akdemir, Georg Tremmel, Seiya Imoto, Satoru Miyano, Tetsuo Shibuya, Rui Yamaguchi
    • 学会等名
      ISMB-ECCB 2019
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] 重み付き有向非巡回グラフに対する効率良いテキスト索引の構築アルゴリズム2018

    • 著者名/発表者名
      山岸大騎,髙木拓也,渋谷哲朗,有村博紀
    • 学会等名
      第17回情報科学技術フォーラム
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] 簡潔Oblivious RAM2018

    • 著者名/発表者名
      小野寺拓,渋谷哲朗
    • 学会等名
      電子情報通信学会 情報セキュリティ研究会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書

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公開日: 2017-07-21   更新日: 2021-02-19  

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