| 研究課題/領域番号 |
18390265
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
神経内科学
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| 研究機関 | 国立精神・神経センター |
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研究代表者 |
林 由起子 国立精神・神経センター, 神経研究所疾病研究第一部, 室長 (50238135)
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| 研究分担者 |
西野 一三 国立精神・神経センター, 神経研究所疾病研究第一部, 部長 (00332388)
野口 悟 国立精神・神経センター, 神経研究所疾病研究第一部, 室長 (00370982)
埜中 征哉 国立精神・神経センター, 神経研究所, 名誉所員 (80040210)
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| 研究期間 (年度) |
2006 – 2008
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| 研究課題ステータス |
完了 (2008年度)
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| 配分額 *注記 |
13,880千円 (直接経費: 11,600千円、間接経費: 2,280千円)
2008年度: 4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円)
2007年度: 4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円)
2006年度: 4,000千円 (直接経費: 4,000千円)
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| キーワード | 核膜 / 筋ジストロフィー / 臨床 / 遺伝子 / 細胞・組織 / 病理 / シグナル伝達 / 脳神経疾患 / マクロアレイ / マイクロマレイ |
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| 研究概要 |
核膜関連筋疾患であるエメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー(EDMD)について臨床・病理・分子細胞生物学的検討をおこない、本邦におけるEDMD の臨床・遺伝学的特徴を明らかにするとともに、EMD 変異による新たな臨床病型の発見し、また新たな原因遺伝子を同定した。詳細な筋病理学的・細胞生物学的解析に基づき、核膜病に特徴的な核の変化と筋のジストロフィー変化との関連についても新たな知見を得た。
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