知的障害の新規病因遺伝子(PLEKHA5、SLC19A3)の病態解明

• 研究課題/領域番号: 18390305
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
• 研究代表者: 若松 延昭 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 遺伝学部, 部長 (60274198)
• 研究分担者: 山田 裕一 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 遺伝学部, 室長 (70191343)
• 連携研究者: 山田 憲一郎 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 遺伝学部, 主任研究者 (30291173)
• 研究協力者: 三浦 清邦 愛知県心身障害者コロニー中央病院, 小児神経科 ; 熊谷 俊幸 愛知県心身障害者コロニーこばと学園, 園長
• 研究期間 (年度): 2006 – 2009
• 研究課題ステータス: 完了 (2009年度)
• 配分額: 17,790千円 (直接経費: 15,000千円、間接経費: 2,790千円); 2008年度: 5,330千円 (直接経費: 4,100千円、間接経費: 1,230千円); 2007年度: 6,760千円 (直接経費: 5,200千円、間接経費: 1,560千円); 2006年度: 5,700千円 (直接経費: 5,700千円)
• キーワード: 小児神経学 / 精神遅滞 / ノックインマウス / SLC19A3 / サイアミントランスポーター / 知的障害 / 病因遺伝子 / 遺伝子改変マウス

研究概要

知的障害(精神遅滞)は、知的機能と適応行動の著しい制約によって特徴づけられる障害であり、IQは70以下とされる。重度の知的障害(IQが34以下)の多くは未だ病因が不明である。研究代表者らは、染色体の構造異常や家系内発症に注目して、重度知的障害の病因遺伝子(PLEKHA5、SLC19A3)を同定した。本研究では、同定した病因遺伝子の脳での機能、欠損症に見られる脳病態を解明すべく、生化学的解析や疾患モデルマウスの作製を行った。

研究成果

• [雑誌論文] Characterization of a de novo balanced t(4; 20)(q33;q12)translocation in a patient with mental retardation (2010)
  • 著者名/発表者名: Yamada K, Yamada Y, Wakamatsu N, et al.
  • 雑誌名: Am J Med Genet (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Molecular analysis of two enzyme genes, HPRT1 and PRPS1, causing X-linked inborn errors of purine metabolism (2010)
  • 著者名/発表者名: Yamada Y, Wakamatsu N, et al.
  • 雑誌名: Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mawatari K, Nakagomi K, Yamada Y, Yamamoto T : Content of purine nucleotides, nucleosides, and bases in purine-rich cauliflower (2010)
  • 著者名/発表者名: Yamaoka N, Yamada Y, et al.
  • 雑誌名: Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mowat-Wilson Syndrome: facial phenotype changing with age. (2009)
  • 著者名/発表者名: Garavelli L, Zollino M, Cerruti MP, Gurrieri F, Rivieri F, Soli F, Verri R, Albertini E, Favaron E1, Zignani M, Orteschi D, Bianchi P, Faravelli F, Forzano F, Seri M, Wischmeijer A, Turchetti D, Pompilii E, Gnoli M, Cocchi G, Mazzanti E, Bergamaschi R, De Brasi D, Sperandeo MP, Mari F, Uliana V, Mostardini R, Cecconi M, Grasso M, Sassi S, Sebastio G, Renieri A, Silengo M, Bernasconi S, Wakamatsu N, Neri G
  • 雑誌名: Study of 19 Italian patients and review of the othersliterature. 149A ページ: 417-426
• [雑誌論文] Genotype-phenotype correlations in Down syndrome identified by array CGH in 30 cases of partial trisomy and partial monosomy chromosome 21. (2009)
  • 著者名/発表者名: Lyle R, Bena F, Gagos S, Gehrig C, Lopez G, Schinzel A, Lespinasse J, Bottani A, Dahoun S, Taine L, Doco-Fenzy M, Cornillet-Lefebvre P, Pelet A, Lyonnet S, Toutain A, Colleaux L, Horst J, Kennerknecht I, Wakamatsu N, Descartes M, Franklin JC, Florentin-Arar L, Kitsiou S, Ait Yahya-Graison E, Costantine M, Sinet PM, Delabar JM, Antonarakis SE
  • 雑誌名: Eur J Hum Genet 17 ページ: 454-466
• [雑誌論文] Mowat-Wilson Syndrome : facial phenotype changing with age. Study of 19 Italian patients and review of the othersliterature (2009)
  • 著者名/発表者名: Garavelli L, Wakamatsu N, et al.
  • 雑誌名: Am J Med Genet 149A ページ: 417-426
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genotype-phenotype correlations in Down syndrome identified by array CGH in 30 cases of partial trisomy and partial monosomy chromosome 21 (2009)
  • 著者名/発表者名: Lyle R, Wakamatsu N, et al.
  • 雑誌名: Eur J Hum Genet 17 ページ: 454-466
  • 査読あり
• [雑誌論文] (2009)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一
  • 雑誌名: 高尿酸血症と痛風17巻2号「特集:尿酸産生異常の成因」, HPRT欠損症(メディカルレビュー社) ページ: 118-123
• [雑誌論文] Molecular analysis of HPRT deficiencies: novel mutations and the spectrum of Japanese mutations. (2008)
  • 著者名/発表者名: Yamada Y, Nomura N, Yamada K, Wakamatsu N, Kaneko K, Fujimori S
  • 雑誌名: Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids 27 ページ: 570-574
• [雑誌論文] Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency due to a newly recognized mutation presenting with renal failure in a one-year-old boy. (2008)
  • 著者名/発表者名: Ishida Y, Ishimaru A, Tauchi H, Yamaguchi A, Yokoyama M, Hiroi K, Wakamatsu N, Yamada Y
  • 雑誌名: Eur J Pediatr 167 ページ: 957-959
• [雑誌論文] Mowat-Wilson syndrome affecting 3 siblings. (2008)
  • 著者名/発表者名: Ohtsuka M, Oguni H, Ito Y, Nakayama T, Matsuo M, Osawa M, Saito K, Yamada Y, Wakamatsu N
  • 雑誌名: J Child Neurol 23 ページ: 274-278
• [雑誌論文] Molecular analysis of HPRT deficiencies : novel mutations and the spectrum of Jananese mutations (2008)
  • 著者名/発表者名: Yamada Y, Wakamatsu N, et al.
  • 雑誌名: Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids 27 ページ: 570-574
  • 査読あり
• [雑誌論文] Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency due to a newly recognized mutation presenting with renal failure in a one-year-old boy (2008)
  • 著者名/発表者名: Ishida Y, Wakamatsu N, Yamada Y, et al.
  • 雑誌名: Eur J Pediatr 167 ページ: 957-959
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mowat-Wilson syndrome affecting 3 siblings (2008)
  • 著者名/発表者名: Ohtsuka M, Yamada Y, Wakamatsu N, et al.
  • 雑誌名: J Child Neurol 23 ページ: 274-278
  • 査読あり
• [雑誌論文] (2008)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一
  • 雑誌名: 日本臨牀66巻4号「特集:高尿酸血症・痛風Update」, HPRT欠損症(日本臨牀社) ページ: 687-693
• [雑誌論文] Molecular analysis of HPRT deficiencies:novel mutations and the spectrum of Japanese mutations. (2008)
  • 著者名/発表者名: Yamada Y, Nomura N, Yamada K, Wakamatsu N, Kaneko K, Fujimori S
  • 雑誌名: Nucleosides Nucleotides and Nucleic Acids (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Molecular analysis of HPRT deficiencies: an update of the spectrum of Asian mutations with novel mutations. (2007)
  • 著者名/発表者名: Yamada Y, Nomura N, Yamada K, Wakamatsu N
  • 雑誌名: Mol Genet Metab 90 ページ: 70-76
• [雑誌論文] HPRT欠損症の遺伝子解析:新たな6変異とアジア人変異の総括. (2007)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一, 野村紀子, 若松延昭
  • 雑誌名: 痛風と核酸代謝 31 ページ: 31-40
  • NAID: 10019737160
• [雑誌論文] 見えない染色体異常-染色体構築と分配機構の異常による先天性疾患 (2007)
  • 著者名/発表者名: 小野教夫, 木村礼子, 山田憲一郎, 若松延昭
  • 雑誌名: 実験医学 25 ページ: 776-781
• [雑誌論文] Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency due to a newly recognized mutation presenting with renal failure in a one-year-old boy. (2007)
  • 著者名/発表者名: Ishida Y, Ishimaru A, Tauchi H, Yamaguchi A, Yokoyama M, Hiroi K, Wakamatsu N, Yamada Y
  • 雑誌名: Eur J Pediatr (Epub ahead of print)
  • 査読あり
• [雑誌論文] HPRT 欠損症の遺伝子解析:新たな6変異とアジア人変異の総括. (2007)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一,野村紀子,若松延昭
  • 雑誌名: 痛風と核酸代謝 31(1) ページ: 31-40
  • NAID: 10019737160
  • 査読あり
• [雑誌論文] Molecular analysis of HPRT deficiencies : An update of the spectrum of Asian mutations with novel mutations. (2007)
  • 著者名/発表者名: Yamada Y, et al.
  • 雑誌名: Molecular Genetics and Metabolism 90 ページ: 70-76
• [雑誌論文] Monopolar preparation of human lymphoblastoid cells for evaluation of the metaphase chromosome alignment. (2007)
  • 著者名/発表者名: Kimura R, et al.
  • 雑誌名: Chromosome Science (in press)
• [雑誌論文] 見えない染色体異常-染色体構築と分配機構の異常による先天性疾患 (2007)
  • 著者名/発表者名: 小野教夫, ら
  • 雑誌名: 実験医学 増刊 25巻 5号 ページ: 204-209
• [雑誌論文] Monopolar preparation of human lymphocytes for evaluation of the metaphase chromosome alignment. (2006)
  • 著者名/発表者名: Kimura R, Takeshima K, Mizuno S, Kosaki K, Machida J, Kamamoto M, Muro Y, Shimosato K, Wakamatsu N, Sonta S, OnoT
  • 雑誌名: Chromosome Science 9 ページ: 75-83
  • NAID: 110006366871
• [雑誌論文] Two cases of partial trisomy 21 (pter-q22. 1) without the major features of Down syndrome. (2006)
  • 著者名/発表者名: Kondo Y, Mizuno S, Ohara K, Nakamura T, Yamada K, Yamamori S, Hayakawa C, Ishii T, Yamada Y, Wakamatsu N
  • 雑誌名: Am J Med Genet 140A ページ: 227-232
• [雑誌論文] Characterization of a de novo balanced t(4;20)(q33;q12) translocation in a patient with mental retardation.
  • 著者名/発表者名: Yamada K, Fukushi D, Ono T, Kondo Y1 Kimura R, Nomura N, Kosaki K, Yamada Y, Mizuno S, Wakamatsu N
  • 雑誌名: Am J Med Genet A (in press)
• [雑誌論文] Molecular analysis of two enzyme genes, HPRT1 and PRPS1, causing X-linked inborn errors of purine metabolism.
  • 著者名/発表者名: Yamada Y, Yamada K, Nomura N, Yamano A, Kimura R, Tomida S, Naiki M, Wakamatsu N
  • 雑誌名: Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids 29(in press)
• [雑誌論文] Content of purine nucleotides, nucleosides, and bases in purine-rich cauliflower.
  • 著者名/発表者名: Yamaoka N, Kaneko K, Kudo Y, Aoki M, Yasuda M, Mawatari K, Nakagomi K, Yamada Y, Yamamoto T
  • 雑誌名: Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids 29(in press)
• [学会発表] ダウン症候群における血清尿酸値の検討 (2010)
  • 著者名/発表者名: 村松友佳子, 山田裕一, 若松延昭, 久保田優
  • 学会等名: 日本痛風・核酸代謝学会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 2010-02-25
• [学会発表] Characterization of CHD 6 associate proteins at mitosis. (2009)
  • 著者名/発表者名: Yamada K, Fukushi D, Kimura R, Yamada Y, Wakamatsu N.
  • 学会等名: 日本分子生物学会年会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2009-12-09
• [学会発表] Characterization of CHD 6 associate proteins at mitosis (2009)
  • 著者名/発表者名: Yamada K, Yamada Y, Wakamatsu N, et al.
  • 学会等名: 日本分子生物学会年会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2009-12-09
• [学会発表] 末梢神経障害を伴った先天性副甲状腺機能低下症姉弟例の遺伝子解析. (2009)
  • 著者名/発表者名: 内木美紗子, 山田憲一郎, 山田裕一, 木村礼子, 熊谷俊幸, 若松延昭
  • 学会等名: 日本生化学会大会(東京)
  • 年月日: 2009-10-24
• [学会発表] 末梢神経障害を伴った先天性副甲状腺機能低下症姉弟例の遺伝子解析 (2009)
  • 著者名/発表者名: 内木美紗子, 山田裕一, 若松延昭, ら
  • 学会等名: 日本生化学会大会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-10-24
• [学会発表] Molecular analysis of two enzymes, HPRT and PRPP synthetase, causing X-linked inborn errors of purine metabolism. (2009)
  • 著者名/発表者名: Yamada Y, Yamada K, Yamano A, Nomura N, Wakamatsu N
  • 学会等名: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
  • 発表場所: Honolulu, USA
  • 年月日: 2009-10-23
• [学会発表] 血液透析患者におけるLDL結合型血清アミロイドA(SAA)蛋白の増加と栄養状態の関連. (2009)
  • 著者名/発表者名: 山田晴生, 北川渡, 鈴木信吉, 河合浩寿, 岸泰子, 上村裕子, 木村行宏, 宮本敢右, 鈴木奈津子, 前田邦博1, 青山龍平, 山口諭, 鈴木啓介, 管憲広, 渡辺一司, 三浦直人, 西川和裕, 山村昌弘, 今井裕一, 足立哲夫, 山田裕一
  • 学会等名: 腎とフリーラジカル研究会
  • 発表場所: 岡山
  • 年月日: 2009-09-26
• [学会発表] 末梢神経障害を伴った先天性副甲状腺機能低下症姉弟例の遺伝子解析 (2009)
  • 著者名/発表者名: 内木美紗子, 山田憲一郎, 山田裕一, 木村礼子, 熊谷俊幸, 若松延昭
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-09-25
• [学会発表] X連鎖性プリン代謝異常症に関わる2酵素遺伝子(HPRT1, PRPS1)の変異解析 (2009)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一, 若松延昭, ら
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-09-25
• [学会発表] X連鎖性プリン代謝異常症に関わる2酵素遺伝子(HPRT1, PRPS1)の変異解析. (2009)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一, 山農亜里佐, 野村紀子, 木村礼子, 山田憲一郎, 若松延昭
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-09-24
• [学会発表] Molecular analysis of two enzyme genes, HPRT1 and PRPS1, causing X-linked inborn errors of purine metabolism. (2009)
  • 著者名/発表者名: Yamada Y, Nomura N, Yamano A, Yamada K, Wakamatsu N
  • 学会等名: 13th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
  • 発表場所: Stockholm, Sweden
  • 年月日: 2009-06-22
• [学会発表] Contents of purine and pyrimidine nucleotides, nucleosides and bases in a purine-rich vegetable, a Cauliflower. (2009)
  • 著者名/発表者名: Yamaoka N, Kudo Y, Yasuda M, Mawatari K, Nakagomi K, Yamada Y, Yamamoto T, Kaneko K
  • 学会等名: 13th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
  • 発表場所: Stockholm, Sweden
  • 年月日: 2009-06-22
• [学会発表] Molecular analysis of two enzyme genes, HPRT1 and PRPS1, causing X-linked inborn errors of purine metabolism (2009)
  • 著者名/発表者名: Yamada Y, Wakamatsu N, et al.
  • 学会等名: 13^<th> International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
  • 発表場所: Stockholm(Sweden)
  • 年月日: 2009-06-22
• [学会発表] Lesch-Nyhan症候群の1例. (2009)
  • 著者名/発表者名: 口脇賀治代, 阿部直紀, 沼田真一郎, 梶田光春, 吉田修一朗, 三浦清邦, 山田裕一, 若松延昭
  • 学会等名: 日本小児科学会東海地方会
  • 発表場所: 名古屋
  • 年月日: 2009-02-22
• [学会発表] Lesch-Nyhan 症候群の1例 (2009)
  • 著者名/発表者名: 口脇賀治代, 山田裕一, 若松延昭, ら
  • 学会等名: 日本小児科学会東海地方会
  • 発表場所: 名古屋
  • 年月日: 2009-02-22
• [学会発表] 先天性プリン代謝異常症に関わる2酵素(HPRT, PRPPS)の遺伝子解析. (2009)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一, 若松延昭
  • 学会等名: 日本痛風・核酸代謝学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-02-19
• [学会発表] 先天性プリン代謝異常症に関わる2酵素(HPRT, PRPPS)の遺伝子解析 (2009)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一, 若松延昭
  • 学会等名: 日本痛風・核酸代謝学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-02-19
• [学会発表] 発達遅滞を主訴に来院した7か月男児の1例. (2009)
  • 著者名/発表者名: 口脇賀治代, 阿部直紀, 沼田真一郎, 梶田光春, 吉田修一朗, 三浦清邦, 山田裕一, 若松延昭
  • 学会等名: 豊田加茂小児科医会例会
  • 発表場所: 豊田
  • 年月日: 2009-02-14
• [学会発表] 発達遅滞を主訴に来院した7か月男児の1例 (2009)
  • 著者名/発表者名: 口脇賀治代, 山田裕一, 若松延昭, ら
  • 学会等名: 豊田加茂小児科医会例会
  • 発表場所: 豊田
  • 年月日: 2009-02-14
• [学会発表] Identification and characterization of the duplicated genes in a family with Xq28 duplication syndrome. (2008)
  • 著者名/発表者名: 山田憲一郎, 福士大輔, 木村礼子, 山田裕一, 若松延昭
  • 学会等名: 日本生化学会日本分子生物学会合同大会
  • 発表場所: 神戸
  • 年月日: 2008-12-11
• [学会発表] Identification and characterization of the duplicated genes in a family with Xq28 duplication syndrome (2008)
  • 著者名/発表者名: 山田憲一郎, 山田裕一, 若松延昭, ら
  • 学会等名: 日本生化学会日本分子生物学会合同大会
  • 発表場所: 神戸
  • 年月日: 2008-12-11
• [学会発表] 新生児・乳幼児に発症する良性の家族性けいれんの遺伝子解析. (2008)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一, 三浦清邦, 鈴木基正, 熊谷俊幸, 松本昭子, 野村紀子, 山農亜里佐, 山田憲一郎, 若松延昭
  • 学会等名: 日本生化学会日本分子生物学会合同大会
  • 発表場所: 神戸
  • 年月日: 2008-12-09
• [学会発表] 新生児・乳幼児に発症する良性の家族性けいれんの遺伝子解析 (2008)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一, 若松延昭, ら
  • 学会等名: 日本生化学会日本分子生物学会合同大会
  • 発表場所: 神戸
  • 年月日: 2008-12-09
• [学会発表] 新生児・乳幼児に発症する良性の家族性けいれんの遺伝子変異解析 (2008)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一, 三浦清邦, 鈴木基正, 熊谷俊幸, 松本昭子, 野村紀子, 山農亜里佐, 山田憲一郎, 若松延昭
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2008-09-29
• [学会発表] 新生児・乳幼児に発症する良性の家族性けいれんの遺伝子解析 (2008)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一, 若松延昭, ら
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2008-09-29
• [学会発表] 免疫抑制剤ミゾリビンの細胞周期・フリーラジカル産生に及ぼす影響. (2008)
  • 著者名/発表者名: 山田晴生, 山田裕一, 若松延昭, 宮本敢右, 木村行宏, 鹿島悠佳理, 竹澤有美子, 前田邦博, 水野奈津子, 青山龍平, 森由貴, 若松亮, 山口諭, 管憲広, 渡辺一司, 北川渡, 三浦直人, 西川和裕, 普天間新生, 今井裕一
  • 学会等名: 腎とフリーラジカル研究会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 2008-09-20
• [学会発表] 免疫抑制剤ミゾリビンの細胞周期・フリーラジカル産生に及ぼす影響 (2008)
  • 著者名/発表者名: 山田晴生, 山田裕一, 若松延昭, ら
  • 学会等名: 腎とフリーラジカル研究会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 2008-09-20
• [学会発表] Mowat-Wilson症候群の1例. (2008)
  • 著者名/発表者名: 平木洋子, 坪倉ひふみ, 夜船展子, 山田裕一, 若松延昭
  • 学会等名: 日本小児神経学会中国・四国地方会
  • 発表場所: 岡山
  • 年月日: 2008-07-26
• [学会発表] Mowat-Wilson 症候群の1例 (2008)
  • 著者名/発表者名: 平木洋子, 山田裕一, 若松延昭, ら
  • 学会等名: 日本小児神経学会中国・四国地方会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 2008-07-26
• [学会発表] 免疫抑制剤ミゾリビンの細胞周期に及ぼす影響. (2008)
  • 著者名/発表者名: 山田晴生, 山田裕一, 若松延昭, 宮本敢右, 木村行宏, 鹿島悠佳理, 竹澤有美子, 前田邦博, 水野奈津子, 青山龍平, 森由貴, 若松亮, 山口諭, 管憲広, 渡辺一司, 北川渡, 三浦直人, 西川和裕, 普天間新生, 今井裕一
  • 学会等名: 日本痛風・核酸代謝学会総会
  • 発表場所: 福井
  • 年月日: 2008-02-14
• [学会発表] Lesch-Nyhan症候群の細胞診断の有用性について (2008)
  • 著者名/発表者名: 谷口敦夫, 箱田雅之, 関田千恵子, 藤森新, 山田裕一, 浦野和子, 山中寿, 鎌谷直之
  • 学会等名: 日本痛風・核酸代謝学会総会
  • 発表場所: 福井
  • 年月日: 2008-02-14
• [学会発表] HPRT欠損症における遺伝子解析:新遺伝子変異と日本人変異の総括. (2007)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一, 野村紀子, 山田憲一郎, 若松延昭, 金子希代子, 藤森新:
  • 学会等名: 日本分子生物学会年会/日本生化学会大会合同大会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2007-12-13
• [学会発表] CHD proteins are associated with chromatin assembly. (2007)
  • 著者名/発表者名: 山田憲一郎, 小野教夫, 近藤容子, 木村礼子, 野村紀子, 小崎健次郎, 山田裕一, 水野誠司, 若松延昭
  • 学会等名: 日本分子生物学会年会/日本生化学会大会合同大会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2007-12-12
• [学会発表] Extracellular superoxide dismutase production from dialysis fluid in peritomeal dialysis and culture fibroblast under tochoferol exposure. (2007)
  • 著者名/発表者名: Yamada H, Adachi T, Yamada Y, Kimura Y, Miyamoto K, Aoyama R, Kashima Y, Takezawa Y, Maeda K, Mizuno N, Yoshino M, Wakamatsu R, Mori Y, Yamaguchi S, Suga N, Watanabe H, Kitagawa W, Miura N, Nishikawa K, Futenma A, Imai H
  • 学会等名: The Asian Chapter Meeting of International Society for Peritoneal Dialysis
  • 発表場所: Hiroshima
  • 年月日: 2007-11-23
• [学会発表] Disorders in chromosome assembly: new chromosomal aberrations associated with human congenital diseases. (2007)
  • 著者名/発表者名: Ono T, Kimura R, Yamada K, Sonta S, Wakamatsu N
  • 学会等名: The International Symposium on Chromosomal Aberrations
  • 発表場所: Awaji
  • 年月日: 2007-10-05
• [学会発表] 培養平滑筋細胞・メサンギウム細胞のExtracellular-Superoxide Dismutase産生. (2007)
  • 著者名/発表者名: 山田晴生, 足立哲夫, 山田裕一, 宮本敢右, 木村行宏, 鹿島悠佳理, 竹澤有美子, 前田邦博, 水野奈津子, 森由貴, 青山龍平, 吉野雅人, 若松亮, 山口諭, 管憲広, 渡辺一司, 北川渡, 三浦直人, 西川和裕, 普天間新生, 今井裕一
  • 学会等名: 腎とフリーラジカル研究会
  • 発表場所: 浜松
  • 年月日: 2007-09-29
• [学会発表] 精神発達遅滞を伴ったChar症候群. (2007)
  • 著者名/発表者名: 平林優, 水野誠司, 山田憲一郎, 福士大輔, 木村礼子, 中田智彦, 鈴木基正, 熊谷俊幸, 山田裕一, 若松延昭
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2007-09-13
• [学会発表] 新生児・乳児期に発症する良性の家族性けいれんの遺伝子解析. (2007)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一, 野村紀子, 山田憲一郎, 三浦清邦, 熊谷俊幸, 松本昭子, 若松延昭
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2007-09-13
• [学会発表] Sandhoff病の一例. (2007)
  • 著者名/発表者名: 阿部直紀, 口脇賀治代, 吉田修一朗, 石原尚子, 中西久美子, 梶田光春, 東慶輝, 山田憲一郎, 山田裕一, 若松延昭
  • 学会等名: 日本小児科学会東海地方会
  • 発表場所: 名古屋
  • 年月日: 2007-08-05
• [学会発表] 染色体を用いた先天異常の診断法の進歩.シンポジウム1「先天異常の診断法と治療法の進歩」 (2007)
  • 著者名/発表者名: 若松延昭
  • 学会等名: 日本先天異常学会学術集会
  • 発表場所: 名古屋
  • 年月日: 2007-07-07
• [学会発表] 乳児期におけるLesch-Nyhan症候群の発達について. (2007)
  • 著者名/発表者名: 小沢浩, 有本潔, 実谷哲史, 久保田雅也, 山田裕一
  • 学会等名: 日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 2007-07-07
• [学会発表] Molecular analysis of hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiencies: novel mutations and the spectrum of Japanese mutations. (2007)
  • 著者名/発表者名: Yamada Y, Nomura N, Yamada K, Wakamatsu N, Kaneko K, Fujimori S
  • 学会等名: 12th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
  • 発表場所: Chicago, USA
  • 年月日: 2007-06-26
• [学会発表] Molecular analysis of hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase(HPRT)deficiencies : novel mutations and the spectrum of Japanese mutations. (2007)
  • 著者名/発表者名: Yamada Y, Nomura N, Yamada K, Wakamatsu N, Kaneko K, Fujimori S
  • 学会等名: 12thInternational Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
  • 発表場所: Chicago,USA
  • 年月日: 2007-06-26
• [学会発表] Molecular analysis of HPRT deficiencies: novel mutations and the spectrum of Japanese mutations. (2007)
  • 著者名/発表者名: Yamada Y, Nomura N, Yamada K, Wakamatsu N, Kaneko K, Fujimori S
  • 学会等名: Pre-symposium: Lesch-Nyhan Disease Research Foundation
  • 発表場所: Chicago, USA
  • 年月日: 2007-06-24
• [学会発表] 血液透析・CAPD療法中Extracellular-Superoxide Dismutase産生の誘導. (2007)
  • 著者名/発表者名: 山田晴生, 足立哲夫, 山田裕一, 若松亮, 鹿島悠佳里, 竹澤有美子, 前田邦博, 水野奈津子, 青山龍平, 吉野雅文, 森由貴, 渡辺一司, 北川渡, 三浦直人, 佐久間正人, 西川和裕, 普天間新生, 今井裕一
  • 学会等名: 日本腎臓学会学術総会
  • 発表場所: 浜松
  • 年月日: 2007-05-25
• [学会発表] プリン代謝系酵素の酵素化学的研究および遺伝子解析(学会賞受賞講演). (2007)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一
  • 学会等名: 日本痛風・核酸代謝学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2007-02-15
• [学会発表] レット症候群様症状を伴いサブテロメア染色体異常を呈した一男児例 (2006)
  • 著者名/発表者名: 渡邊淳, 桑原健太郎, 右田真, 渡辺裕子, 藤野修, 山田裕一, 島田隆
  • 学会等名: 日本小児遺伝学会
  • 発表場所: 米子
  • 年月日: 2006-10-21
• [学会発表] HPRT欠損症の遺伝子解析:新たな6変異とアジア人変異の総括. (2006)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一, 野村紀子, 山田憲一郎, 渡辺浩史, 加治正行, 石田也寸志, 安達昌功, 若松延昭
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 米子
  • 年月日: 2006-10-18
• [学会発表] 特異な臨床症状を呈する2q37. 3微細欠失の一例. (2006)
  • 著者名/発表者名: 水野誠司, 林深, 井本逸勢, 小野教夫, 山田憲一郎, 山田裕一, 若松延昭, 稲津譲治
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 米子
  • 年月日: 2006-10-18
• [学会発表] 単極性染色体整列検索による染色体の構築と分離に異常をもつ疾患群の診断. (2006)
  • 著者名/発表者名: 木村礼子, 水野誠司, 鈴木淑子, 熊谷俊幸, 吉田太, 竹島京子, 町田純一郎, 釜本宗史, 若松延昭, 孫田信一, 小野教夫
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 米子
  • 年月日: 2006-10-18
• [学会発表] 腹腔内Extracellular-superoxide dismutase産生の誘導. (2006)
  • 著者名/発表者名: 山田晴生, 足立哲夫, 山田裕一, 尾関教生, 山口諭, 管憲広, 鈴木啓介, 渡辺一司, 北川渡, 三浦直人, 佐久間正人, 西川和裕, 普天間新生, 今井裕一
  • 学会等名: 腎とフリーラジカル研究会
  • 発表場所: つくば
  • 年月日: 2006-09-23
• [学会発表] Molecular analysis of HPRT deficiencies: six novel mutations and the spectrum of Asian mutations. (2006)
  • 著者名/発表者名: Yamada Y, Nomura N, Yamada K, Wakamatsu N
  • 学会等名: IUBMB International Congress of Biochemistry and Molecular Biology
  • 発表場所: Kyoto
  • 年月日: 2006-06-21
• [学会発表] Sip1 plays an important role in neurite extensions of embryonic neurons. (2006)
  • 著者名/発表者名: Yamada K, Nakanishi, Ishihara N, Nomura N, Yamada Y, Oohira A, Wakamatsu N
  • 学会等名: IUBMB International Congress of Biochemistry and Molecular Biology
  • 発表場所: Kyoto
  • 年月日: 2006-06-20
• [学会発表] 遺伝性低尿酸血症の臨床経過と遺伝子解析. (2006)
  • 著者名/発表者名: 山田晴生, 山田裕一, 市田公美, 森由貴, 青山龍一, 吉野雅文, 鈴木啓介, 渡辺一司, 北川渡, 三浦直人, 佐久間正人, 西川和裕, 今井裕一
  • 学会等名: 日本腎臓学会学術総会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2006-06-15
• [図書] 小児科診療-増刊号「特集小児の治療指針」, 核酸代謝異常(Lesch-Nyhan 症候群など) (2010)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一
  • 出版者: 診断と治療社(印刷中)
• [図書] 高尿酸血症と痛風(HPRT欠損症「特集:尿酸産生異常の成因」, 17) (2009)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一
• [図書] 日本臨牀(HPRT欠損症「特集:高尿酸血症・痛風Update」, 66) (2008)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一
• [図書] 腎とフリーラジカル(培養平滑筋細胞・メサンギウム細胞のExtracellular-Superoxide Dismutase産生, 第9集) (2008)
  • 著者名/発表者名: 山田晴生, 山田裕一, 足立哲夫, 宮本敢右, 木村行宏, 鹿島悠佳理, 竹澤有美子, 前田邦博, 水野奈津子, 森由貴, 青山龍平, 吉野雅人, 若松亮, 山口諭, 管憲広, 渡辺一司, 北川渡, 三浦直人, 西川和裕, 普天間新生, 今井裕一
  • 出版者: 東京医学社
• [図書] 腎とフリーラジカル(腹腔内Extracellular-superoxide dismutase産生の誘導, 第9集) (2008)
  • 著者名/発表者名: 山田晴生, 足立哲夫, 山田裕一, 宮本敢右, 木村行宏, 鹿島悠佳理, 竹澤有美子, 前田邦博, 水野奈津子, 森由貴, 青山龍平, 吉野雅人, 若松亮, 山口諭, 管憲広, 渡辺一司, 北川渡, 三浦直人, 西川和裕, 普天間新生, 今井裕一
  • 出版者: 東京医学社
• [図書] 痛風と核酸代謝(プリン代謝系酵素の酵素化学的研究および遺伝子解析) (2007)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一
• [図書] 実験医学(見えない染色体異常-染色体構築と分配機構の異常による先天性疾患) (2007)
  • 著者名/発表者名: 小野教夫, 木村礼子, 山田憲一郎, 若松延昭
• [図書] Genetic Errors Associated with Purine and Pyrimidine Metabolism in Humans: Diagnosis and Treatment(Moriwaki Y ed, Molecular analysis of hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency.) (2006)
  • 著者名/発表者名: Yamada Y, Wakamatsu N
  • 出版者: Research Signpost, Kerala
• [図書] 医学のあゆみ別冊, 酸化ストレス(吉川敏一編, 細胞外型Cu, Zn-Superoxide dismutaseと慢性腎不全) (2006)
  • 著者名/発表者名: 山田晴生, 足立哲夫, 山田裕一, 今井裕一
• [図書] 腎とフリーラジカル(CAPD療法での腹腔内Extracellular Superoxide Dismutase産生, 第8集) (2006)
  • 著者名/発表者名: 山田晴生, 山田裕一, 足立哲夫, 吉野雅文1, 渡辺一司, 北川渡, 西川和裕, 普天間新生, 今井裕一
• [図書] 血液透析患者の血清抗malondialdehyde-modified LDL (MDA-LDL)抗体とその意義. 腎とフリーラジカル第8集 (2006)
  • 著者名/発表者名: 山田晴生, 足立哲夫, 山田裕一, 森由貴, 青山龍平, 三浦直人, 佐久間正人, 西川和裕, 普天間新生, 今井裕一
• [図書] 小児科診療-増刊号「特集小児の治療指針」(核酸代謝異常(Lesch-Nyhan症候群など))
  • 著者名/発表者名: 山田裕一
  • 出版者: (印刷中)
• [備考] ホームページ等発達障害研究所
  • URL: http://www.inst-hsc.jp/