総腓骨神経の走行に異常を示す変異マウスの原因遺伝子の同定

• 研究課題/領域番号: 18500233
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 神経科学一般
• 研究機関: 筑波大学
• 研究代表者: 桝 和子 筑波大学, 大学院・人間総合科学研究科, 講師 (50344883)
• 研究分担者: 桝 正幸 筑波大学, 大学院・人間総合科学研究科, 教授 (20243032) ; 塩見 健輔 筑波大学, 大学院・人間総合科学研究科, 講師 (00311598)
• 研究期間 (年度): 2006 – 2008
• 研究課題ステータス: 完了 (2008年度)
• 配分額: 4,230千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 630千円); 2008年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円); 2007年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2006年度: 1,500千円 (直接経費: 1,500千円)
• キーワード: 脳・神経 / 遺伝子 / 発生・分化 / ゲノム / 遣伝子

研究概要

総腓骨神経の走行異常により先天的に腓骨筋が萎縮する変異マウスについて、連鎖解析を行い、その原因遺伝子がゲノム中約1.1Mbpの領域内に存在することを明らかにした。さらに、その範囲内に存在が予想される転写産物の総てのエクソン並びにエクソン/イントロンの境界部分について、変異マウスと野性型マウスの塩基配列の比較を行った。フレームシフトやナンセンス変異等は見られず、それ以外の遺伝子変異に起因する可能性が示唆された。

研究成果

• [雑誌論文] Distinct Roles of Neuropilin 1 Signaling for Radial and Tangential Extension of Callosal Axons (2009)
  • 著者名/発表者名: Hatanaka, Y., Matsumoto, T., Yanagawa, Y., Fujisawa, H., Murakami, F., Masu, M.
  • 雑誌名: Journal of Comparative Neurology 514 ページ: 215-225
  • 査読あり
• [雑誌論文] A SnoN-Ccd1 Pathway Promotes Axonal Morphogenesis in the Mammalian Brain (2009)
  • 著者名/発表者名: Ikeuchi, Y., Stegmuller, J., Netherton, S.and Anh Huynh, M., Masu, M., Frank, D., Bonni, S., Bonni, A.
  • 雑誌名: J. Neurosci 29 ページ: 4312-4321
  • 査読あり
• [雑誌論文] Distinct Roles of Neuropilin 1 Signaling for Radial and Tangential Extension of Callosal Axons. (2009)
  • 著者名/発表者名: Hatanaka et al.
  • 雑誌名: Journal of Comparative. Neurology 541 ページ: 215-225
  • 査読あり
• [雑誌論文] A SnoN-Ccd1 Pathway Promotes Axonal Morphogenesis in the Mammalian Brain. (2009)
  • 著者名/発表者名: keuchi et al.
  • 雑誌名: Journal of Neuroscience 29 ページ: 4112-4321
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mouse liaison for integrative brain research (2007)
  • 著者名/発表者名: Aiba, A., Inokuchi, K., Ishida, Y., Itohara, S., Kobayashi, K., Masu, M., Mishina, M., Miyakawa, T., Mori, H., Nakao, K., Obata, Y., Sakimura, K., Shiroishi, T., Wada, K., Yagi, T.
  • 雑誌名: research. Neurosci. Res 58 ページ: 103-104
  • NAID: 10024414758
  • 査読あり
• [雑誌論文] Migration and nucleogenesis of mouse precerebellar neurons visualized by in utero electroporation of a green fluorescent protein gene (2007)
  • 著者名/発表者名: Okada, T., Keino-Masu, K.and Masu, M.
  • 雑誌名: Neurosci. Res 57 ページ: 40-49
  • NAID: 10021188052
  • 査読あり
• [雑誌論文] Migration and nucleogenesis of mouse precerebellar neurons visualized by in utero electrop oration of a green fluorescent protein gene. (2007)
  • 著者名/発表者名: Okada, T., et. al.
  • 雑誌名: Neurosci. Res. 57 ページ: 40-49
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mouse liaison for integrative brain research. (2007)
  • 著者名/発表者名: Aiba, A., et. al.
  • 雑誌名: Neurosci. Res. 58 ページ: 103-104
• [雑誌論文] Migration and nucleogenesis of mouse precerebellar neurons visuanzed by in utero electroporation of a green fluorescent protein gene. (2007)
  • 著者名/発表者名: Okada T et al.
  • 雑誌名: Neurosci.Res 57 ページ: 40-49
• [雑誌論文] Specific and flexible roles of heparan sulfate modifications in Drosophila FGF signaling (2006)
  • 著者名/発表者名: Kamimura, K., Koyama, T., Habuchi, H., Ueda, R., Masu, M., Kimata, K.and Nakato, H.
  • 雑誌名: J.Cell Biol 174 ページ: 773-778
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genetic marking of hematopoietic stem and endothelial cells (2006)
  • 著者名/発表者名: Takayanagi, S., Hiroyama, T., Yamazaki, S., Nakajima, T., Morita, Y., Usui, J., Eto, K., Motohashi, T., Shiomi, K., Keino-Masu, K., Masu, M., Oike, Y., Mori, S., Yoshida, N., Iwama, A.and Nakauchi, H
  • 雑誌名: Identification of the Tmtsp genes encoding a novel cell-surface protein with the thrombospondin-1 domain 107 ページ: 4317-4325
  • 査読あり
• [雑誌論文] Expression of mouse Coiled-coil-DIX1 (Ccd1) (2006)
  • 著者名/発表者名: Soma, K., Shiomi, K., Keino-Masu, K.and Masu, M.
  • 雑誌名: a positive regulator of Wnt signaling, during embryonic development 6 ページ: 325-330
  • 査読あり
• [雑誌論文] The N-terminal hydrophobic sequence of autotaxin (ENPP2) functions as a signal peptide (2006)
  • 著者名/発表者名: Koike, S., Keino-Masu, K., Ohto, T.and Masu, M.
  • 雑誌名: Genes Cells 11 ページ: 133-142
  • 査読あり
• [雑誌論文] The N-terminal hydrophobic sequence of autotaxin(ENPP2) functions as a signal peptide. (2006)
  • 著者名/発表者名: Koike S et al.
  • 雑誌名: Genes Cells 11 ページ: 133-142
• [雑誌論文] Expression of mouse Coiled-coil-DIX1(Ccd1), a positive regulator of Wnt signaling, during embryonic development. (2006)
  • 著者名/発表者名: Soma K et al.
  • 雑誌名: Gene Expression Patterns 6 ページ: 325-330
• [雑誌論文] Genetic marking of hematopoietic stem and endothelial cells : Identification of the Tmtsp genes encoding a novel cell-surface protein with the thrombospondin-1 domain. (2006)
  • 著者名/発表者名: Takayanagi S et al.
  • 雑誌名: Blood 107 ページ: 4317-4325
• [学会発表] 小脳に投射する三叉神経脊髄路核神経細胞の起源と発生 (2009)
  • 著者名/発表者名: 岡田拓也、桝和子、桝正幸
  • 学会等名: 第30回日本神経科学大会・第50回日本神経化学会大会・第17回日本神経回路学会大会
  • 発表場所: パシフィコ横浜
• [学会発表] Autotaxin-mediated Control of Actin Dynamics through Rho-ROCK-LIM kinase Pathway is Required for Endocytic Vesicle Fusion and Lysosome Biogenesis in Yolk Sac Visceral Endoderm Cells (2008)
  • 著者名/発表者名: Koike, S., Keino-Masu, K., Ohto, T., Sugiyama, F., Takahashi, T.and Masu, M.
  • 学会等名: The 48th annual meeting of the American Society for Cell Biology
  • 発表場所: San Francisco, USA
• [学会発表] 神経発生におけるヘパラン硫酸エンドスルファターゼの役割 (2008)
  • 著者名/発表者名: 桝正幸、岡田拓也、長嶺聖史、塩見健輔、丹波道子、石嶺久子、大戸達之、國田智、高橋智、桝和子
  • 学会等名: 第51回日本神経化学会大会
  • 発表場所: 富山国際会議場
• [学会発表] ヘパラン硫酸エンドスルファターゼ欠損マウス臓器におけるヘパラン硫酸二糖解析 (2008)
  • 著者名/発表者名: 桝正幸、丹波道子、長嶺聖史、石嶺久子、大戸達之、國田智、高橋智、桝和子
  • 学会等名: 第28回日本糖質学会年会
  • 発表場所: つくば国際会議場
• [学会発表] ヘパラン硫酸6-O-エンドスルファターゼは正常な神経回路形成に必要である (2008)
  • 著者名/発表者名: 岡田拓也、桝和子、長嶺聖史、國田智、高橋智、桝正幸
  • 学会等名: 第28回日本糖質学会年会
  • 発表場所: つくば国際会議場
• [学会発表] エンドスルファターゼによるヘパラン硫酸リモデリングと生体シグナル制御 (2008)
  • 著者名/発表者名: 桝和子、岡田拓也、塩見健輔、長嶺聖史、丹波道子、石嶺久子、大戸達之、國田智、高橋智、桝正幸
  • 学会等名: 第28回日本糖質学会年会
  • 発表場所: つくば国際会議場
• [学会発表] 大脳皮質交連神経伸長におけるニューロピリン1の機能解析 (2008)
  • 著者名/発表者名: 畠中由美子、松本智子、柳川右千夫、藤澤肇、村上富士夫、桝正幸
  • 学会等名: 第31回日本神経科学大会
  • 発表場所: 東京国際フォーラム
• [学会発表] ゼブラフィッシュsulfFP遺伝子の機能解析 (2008)
  • 著者名/発表者名: 塩見健輔、桑野剛英、桝和子、桝正幸
  • 学会等名: 第31回日本神経科学大会
  • 発表場所: 東京国際フォーラム
• [学会発表] SulfFP欠損マウスの表現型回復実験 (2008)
  • 著者名/発表者名: 岡田拓也、桝和子、長嶺聖史、國田智、高橋智、桝正幸
  • 学会等名: 第31回日本神経科学大会
  • 発表場所: 東京国際フォーラム
• [学会発表] グリピカンとシンデカン遺伝子のマウス胎児脳における発現 (2008)
  • 著者名/発表者名: 桝正幸、村上さおり、岡田拓也、桝和子
  • 学会等名: 第31回日本神経科学大会
  • 発表場所: 東京国際フォーラム
• [学会発表] Heparan sulfate endosulfatases are required for normal brain development (2008)
  • 著者名/発表者名: Masu, M., Okada, T. Nagamine, S.and Keino-Masu, K
  • 学会等名: 17th Biennial meeting of the Internatioal Society for Developmental Neuroscience
  • 発表場所: Asilomar, CA, USA
• [学会発表] Heparan sulfate endosulfatases are required for normal brain development (2008)
  • 著者名/発表者名: Masu et al.
  • 学会等名: 17th Biennial meeting of the Internatioal So clay for Developmental Neuroscience
  • 発表場所: Asilomar, CA, USA
• [学会発表] Su1fFP欠損マウスの表現型回復型実験 (2008)
  • 著者名/発表者名: 岡田拓也ほか
  • 学会等名: 第31回日本神経科学大会
  • 発表場所: 東京国際フォーラム
• [学会発表] ヘパラン硫酸6-O-エンドスルファターゼ欠損マウスにおけるヘパラン硫酸組成 (2007)
  • 著者名/発表者名: 桝和子、長嶺聖史、丹波道子、石嶺久子、大戸達之、國田智、高橋智、桝正幸
  • 学会等名: 第30回日本分子生物学会年会・第80回日本生化学会大会 合同大会
  • 発表場所: パシフィコ横浜
• [学会発表] 新規のエンドスルファターゼSulfFPによるヘパラン硫酸糖鎖修飾の生理機能の解明 (2007)
  • 著者名/発表者名: 桝和子
  • 学会等名: 第5回糖鎖科学コンソーシアムシンポジウム
  • 発表場所: 品川, 東京コンファレンスセンター
• [学会発表] Expression and functional roles of autotaxin in mouse nervous system (2007)
  • 著者名/発表者名: Seiichi Koike, Kazuko Keino-Masu, Masayuki Masu
  • 学会等名: The 37th Annual meeting of the Society for Neuroscience
  • 発表場所: San Diego, convention center, USA
• [学会発表] Electroporation-based analysis of signaling molecules regulating migration and necleogenesis (2007)
  • 著者名/発表者名: Takuya Okada, Kazuko Keino-Masu, Masayuki Masu
  • 学会等名: The 37th Annual meeting of the Society for Neuroscience
  • 発表場所: San Diego, convention center, USA
• [学会発表] ゼブラフィッシュ胚発生におけるSulfaaseFP3遺伝子の機能解析 (2007)
  • 著者名/発表者名: 塩見健輔、桑野剛英、桝和子、桝正幸
  • 学会等名: 第30回日本神経科学大会・第50回日本神経化学会大会・第17回日本神経回路学会大会
  • 発表場所: パシフィコ横浜
• [学会発表] Association study of the sulfatase 1 (SULF1) gene and bipolar disorder (2007)
  • 著者名/発表者名: Yasue Horiuchi, Hiroki Ishiguro, Minori Koga, Toshiya Inada, Tatsuyuki Muratake, Toshiyuki Someya, Kazuko Keino-Masu, Masayuki Masu, Tadao Arinami
  • 学会等名: 第29回日本生物学的精神医学会・第37回日本神経精神薬理学会
  • 発表場所: 札幌コンベンションセンター
• [学会発表] Autotaxinはマウス臓側内胚葉細胞の小胞輸送を制御する (2007)
  • 著者名/発表者名: 小池誠一、桝和子、大戸達之、杉山文博、高橋智、桝正幸
  • 学会等名: 第40回日本発生生物学会・第59回日本細胞生物学会合同大会
  • 発表場所: 福岡国際会議場
• [学会発表] ヘパラン硫酸修飾酵素SulfFPによる形態形成制御ミニシンポジウム「細胞外マトリックスによる細胞運命制御」 (2007)
  • 著者名/発表者名: 塩見健輔、長嶺聖史、岡田拓也、桝和子、桝正幸
  • 学会等名: 第40回日本発生生物学会・第59回日本細胞生物学会合同大会
  • 発表場所: ミニシンポジウム「細胞外マトリックスによる細胞運命制御」
• [学会発表] ヘパラン硫酸修飾酵素SulfFPによる形態形成制御 (2007)
  • 著者名/発表者名: 塩見健輔, ほか
  • 学会等名: 第40回日本発生生物学会・第59回日本細胞生物学会合同大会
  • 発表場所: 福岡
• [学会発表] Autotaxinはマウス臓側内胚葉細胞の小胞輸送を制御する (2007)
  • 著者名/発表者名: 小池誠一, ほか
  • 学会等名: 40回日本発生生物学会・第59回日本細胞生物学会合同大会
  • 発表場所: 福岡
• [学会発表] Association study of the sulfatase 1(SULF1)gene and bipolar disorder (2007)
  • 著者名/発表者名: Yasue Horiuchi, et. al.
  • 学会等名: 第29回日本生物学的精神医学会・第37回日本神経精神薬理学会
  • 発表場所: 札幌
• [学会発表] ゼブラフィッシュ胚発生におけるSulfaaseFP3遺伝子の機能解析 (2007)
  • 著者名/発表者名: 塩見健輔, ほか
  • 学会等名: 第30回日本神経科学大会・第50回日本神経化学会大会
  • 発表場所: 横浜
• [学会発表] 小脳に投射する三叉神経脊髄路核神経細胞の起源と発生 (2007)
  • 著者名/発表者名: 岡田拓也, ほか
  • 学会等名: 第30回日本神経科学大会・第50回・日本神経化学会大会
  • 発表場所: 横浜
• [学会発表] Electroporation-based analysis of signaling molecules regulating migration and nucleogenesis (2007)
  • 著者名/発表者名: Takuya Okada, et. al.
  • 学会等名: The 37th Annual meeting of the Society for Neuroscience
  • 発表場所: San Diego
• [学会発表] Expression and functional roles of autotaxin in mouse nervous system (2007)
  • 著者名/発表者名: Seiichi Koike, et. al.
  • 学会等名: The 37th Annual meeting of the Society for Neuroscience
  • 発表場所: San Diego
• [学会発表] 新規のエンドスルファターゼSulfFPによるヘパラン硫酸糖鎖修飾の生理機能の解明 (2007)
  • 著者名/発表者名: 桝和子
  • 学会等名: 第5回糖鎖科学コンソーシアムシンポジウム
  • 発表場所: 品川
• [学会発表] ヘパラン硫酸6-O-エンドスルファターゼ欠損マウスにおけるヘパラン硫酸組成 (2007)
  • 著者名/発表者名: 桝和子, ほか
  • 学会等名: 第30回日本分子生物学会年会・第80回日本生化学会大会
  • 発表場所: 横浜
• [学会発表] 神経発生を制御するヘパラン硫酸エンドスルファターゼの働き (2006)
  • 著者名/発表者名: 桝正幸
  • 学会等名: 第6回神経組織プロテオグリカン研究会
  • 発表場所: 京都工芸繊維大学
  • 年月日: 2006-07-22
• [学会発表] ヘパラン硫酸エンドスルファターゼSulfFP1欠損マウスにおける運動学習 (2006)
  • 著者名/発表者名: 桝和子、岡本武人、首藤文洋、山崎信幸,宮川剛、大戸達之、國田智、高橋智、永雄総一、桝正幸
  • 学会等名: 第29回日本神経科学大会のサテライトシンポジウム"Mouse genetical manipulations as tools for understanding brain function"
  • 発表場所: 京都, 平安神宮会館
  • 年月日: 2006-07-18
• [学会発表] Functional analysis of the type A coiled-coil-DIX proteins (2006)
  • 著者名/発表者名: Kensuke Shiomi, Kazuko Keino-Masu, and Masayuki Masu
  • 学会等名: The 8th AEARU Joint Workshop on Life Science
  • 発表場所: つくば国際会議場
• [学会発表] Migration and nucleogenesis of mouse precerebellar neurons visualized by in utero electroporation of a green fluorescent protein gene (2006)
  • 著者名/発表者名: Takuya Okada, Kazuko Keino-Masu, and Masayuki Masu
  • 学会等名: The 8th AEARU Joint Workshop on Life Science
  • 発表場所: つくば国際会議場
• [学会発表] An anatomical study of a spontaneous mutant, PMA mouse (2006)
  • 著者名/発表者名: Kazuko Keino-Masu, and Masayuki Masu
  • 学会等名: The 8th AEARU Joint Workshop on Life Science
  • 発表場所: つくば国際会議場
• [学会発表] Functional characterization of an exoenzyme autotaxin in the mouse early development (2006)
  • 著者名/発表者名: Seiichi Koike, Kazuko Keino-Masu, Tatsuyuki Ohto, Fumihiro Sugiyama, Satoru Takahashi, and Masayuki Masu
  • 学会等名: The 8th AEARU Joint Workshop on Life Science
  • 発表場所: つくば国際会議場
• [学会発表] Coiled-coil-DIX Aタンパク質の機能解析 (2006)
  • 著者名/発表者名: 塩見健輔、桝和子、桝正幸
  • 学会等名: 第29回日本神経科学大会
  • 発表場所: 京都国際会館
• [学会発表] ゼブラフィッシュスルファターゼSulfFP3の単離と解析 (2006)
  • 著者名/発表者名: 鈴木雄策、塩見健輔、田村剛一郎、内田博、桝和子、桝正幸
  • 学会等名: 第29回日本神経科学大会
  • 発表場所: 京都国際会館
• [学会発表] ヘパラン硫酸6-エンドスルファターゼSulfFP1欠損マウスにおける小脳発達 (2006)
  • 著者名/発表者名: 石橋紀世、桝和子、大戸達之、國田智、高橋智、桝正幸
  • 学会等名: 第29回日本神経科学大会
  • 発表場所: 京都国際会館
• [学会発表] ヘパラン硫酸6-エンドスルファターゼは脳の正常な発生に必要である (2006)
  • 著者名/発表者名: 岡田拓也、長嶺聖史、桝和子、大戸達之、國田智、高橋智、桝正幸
  • 学会等名: 第29回日本神経科学大会
  • 発表場所: 京都国際会館
• [学会発表] ヘパラン硫酸エンドスルファターゼSulfFP1欠損マウスにおける運動学習 (2006)
  • 著者名/発表者名: 桝和子、岡本武人、首藤文洋、山崎信幸、宮川剛、大戸達之、國田智、高橋智、永雄総一、桝正幸
  • 学会等名: 第29回日本神経科学大会
  • 発表場所: 京都国際会館
• [学会発表] Autotaxin is essential for blood vessel formation (2006)
  • 著者名/発表者名: Seiichi Koike, Kazuko Keino-Masu, Tatsutyuki Ohto, Fumihiro Sugiyama, Satoru Takahashi, Masayuki Masu
  • 学会等名: 20th IUBMB International Congress of Biochemistry and Molecular Biology and 11th FAOBMB Congress(第79回日本生化学会大会・第29回日本分子生物学会年会)
  • 発表場所: 京都国際会館
• [図書] Heparan sulfate endosulfatase assay (2008)
  • 著者名/発表者名: Keino-Masu, K. and Masu, M
  • 総ページ数: 498
  • 出版者: Springer-Verlag
• [図書] Glycoscience Lab Manual (2008)
  • 著者名/発表者名: Keino-Masu, K., et. al.
  • 出版者: Springer-Verlag(In press)
• [図書] Role of heparan sulfate 6-O-endosulfatases in the nervous system (2007)
  • 著者名/発表者名: Masu, M. and Keino-Masu, K
  • 総ページ数: 281
  • 出版者: Kerala, India, Research Signpost
• [図書] Neural Proteoglycans (2007)
  • 著者名/発表者名: Masu, M., et. al.
  • 総ページ数: 281
  • 出版者: Research Signpost
• [図書] Neural Proteoglycans (2007)
  • 著者名/発表者名: Masu M, Keino-Masu K.
  • 総ページ数: 281
  • 出版者: Research Signpost
• [備考]
  • URL: http://www.md.tsukuba.ac.jp/basic-med/molneurobiol/index.html
• [備考]
  • URL: http://www.md.tsukuba.ac.jp/basic-med/molneurobiol/index.html