| 研究課題/領域番号 |
18591165
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 自治医科大学 |
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研究代表者 |
山形 崇倫 自治医科大学, 医学部, 准教授 (00239857)
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| 研究分担者 |
森 雅人 自治医科大学, 医学部, 講師 (10337347)
中島 尚美 自治医科大学, 医学部, 助教 (20337330)
桑島 真理 (今井 真里) 自治医科大学, 医学部, 研究生 (30398515)
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| 研究期間 (年度) |
2006 – 2008
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| 研究課題ステータス |
完了 (2008年度)
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| 配分額 *注記 |
4,060千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 660千円)
2008年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2007年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2006年度: 1,200千円 (直接経費: 1,200千円)
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| キーワード | 自閉症 / エピジェネティクス / MECP2 / DLX5 / DLX6 / 自閉性障害 / Rett症候群 |
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| 研究概要 |
自閉性障害の病因・病態に遺伝子不活化などのエピジェネティクス機構が関与していると推定し、Rett症候群の病因遺伝子MECP2により発現調節されている遺伝子群について解析した。自閉性障害患者における変異解析の結果、DLX6に患者のみで変異が検出された。また、一部の患者リンパ芽球でDLX5と他の遺伝子の発現増加が検出された。一部の自閉性障害患者で、これらの遺伝子や遺伝子発現調節機構が病態に関連していることが示唆された。
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