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頭蓋縫合早期癒合症における遺伝子異常に関する研究

研究課題

研究課題/領域番号 18591599
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 脳神経外科学
研究機関横浜市立大学

研究代表者

伊藤 進  横浜市立大学, 医学研究科, 客員准教授 (50254181)

研究分担者 菅野 洋  横浜市立大学, 医学研究科, 准教授 (40244496)
研究期間 (年度) 2006 – 2007
研究課題ステータス 完了 (2007年度)
配分額 *注記
3,240千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 240千円)
2007年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2006年度: 2,200千円 (直接経費: 2,200千円)
キーワード頭蓋縫合早期癒合症 / 遺伝子 / 小児脳神経外科
研究概要

頭蓋縫合早期癒合症の遺伝子異常については,fibroblast growth factor receptor(以下FGFR)遺伝子を中心に,その変異が報告されている。今回,表現型より症候群性頭蓋狭窄症と考えられた計8例について,FGFR2,FGFR3遺伝子について解析を行った。その結果,頭蓋縫合早期癒合・水頭症・両側肘関節の円性癒合を認め,Pfeiffer症候群type2と考えられた1例において,FGFR2遺伝子に異常を見いだし,その遺伝子型はTry290Cys(1049:G→T)であった。現在までにFGFR2遺伝子のTry290Cys変異に関する報告は9例程あるが,その表現型は重症のPfeiffer症候群であるとされ,今回の症例もこれを支持する結果となった。我々はFGFR遺伝子異常が同一であっても,その表現型は大きく異なり得ることを報告してきているが,Try290Cysのような特定のFGFR遺伝子変異に関しては,表現型と遺伝子型に相関が見られることが示唆された。
また,FGFR2遺伝子に異常を確認し,かつ10年以上の経過観察したCrouzon症候群10例,Apert症候群6例について,手術時の年齢,手術法,手術回数についてretrospectiveに検討した。その結果,Crouzo症候群では,初回手術が1歳以下のものが,5/10例,また,複数の手術を要した例は5/10例であった。7/10例はcysteineに関連した変異であった。これに対し,Apert症候群では,6例全例が生後6ヶ月以内に初回手術を必要とし,また全例で3〜6才時に再手術が行われていた。遺伝子型は,Ser252Trp:4例,Pro253Arg:2例であった。Apert症候群の方がCrouzon症候群より,早期にかつ複数回の頭蓋形成術を要する傾向にあり,遺伝子型が治療経過にも影響していると考えられた。

報告書

(3件)
  • 2007 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 2006 実績報告書
  • 研究成果

    (4件)

すべて 2008 2007

すべて 学会発表 (4件)

  • [学会発表] 骨延長術後5年以上を経た,多縫合早期癒合症の臨床的検討2008

    • 著者名/発表者名
      伊藤 進, 関戸 謙一, 他
    • 学会等名
      第36回日本小児神経外科学会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2008-05-30
    • 関連する報告書
      2007 研究成果報告書概要
  • [学会発表] 頭蓋形成術後,早期に再手術を要したPfeiffer症候群(type2)の一例2008

    • 著者名/発表者名
      笹野 まり, 伊藤 進, 他
    • 学会等名
      第36回日本小児神経外科学会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2008-05-30
    • 関連する報告書
      2007 研究成果報告書概要
  • [学会発表] 頭蓋形成術後,早期に再手術を要したPfeiffer症候群(type2)の一例2007

    • 著者名/発表者名
      笹野 まり, 伊藤 進, 他
    • 学会等名
      第25回日本こども病院神経外科医会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2007-11-24
    • 関連する報告書
      2007 研究成果報告書概要
  • [学会発表] 頭蓋形成術後,早期に再手術を要したPfeiffer症候群(type2)の一例.2007

    • 著者名/発表者名
      笹野まり, 伊藤進
    • 学会等名
      第25回日本こども病院神経外科医会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2007-11-24
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書

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公開日: 2006-04-01   更新日: 2016-04-21  

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