| 研究課題/領域番号 |
18591926
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
眼科学
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| 研究機関 | 福岡大学 (2007)
九州大学 (2006) |
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研究代表者 |
吉田 茂生 福岡大学, 筑紫病院, 講師 (50363370)
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| 研究分担者 |
山本 健 九州大学, 生体防御医学研究所, 准教授 (60274528)
吉益 光一 和歌山県立医科大学, 医学部, 講師 (40382337)
小副川 学 (小添川 学) 九州大学, 医学研究科, 助教 (60380614)
石橋 達朗 九州大学, 医学研究科, 教授 (30150428)
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| 研究期間 (年度) |
2006 – 2007
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| 研究課題ステータス |
完了 (2007年度)
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| 配分額 *注記 |
3,980千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 480千円)
2007年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
2006年度: 1,900千円 (直接経費: 1,900千円)
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| キーワード | ゲノム医科学 / 遺伝子診断 / 迅速診断 / DNAチップ / 遺伝性眼疾患 |
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| 研究概要 |
1.錐体桿体ジストロフィ(CORD)は錐体、桿体視細胞が障害される進行性の遺伝性疾患である。今回、日本人adCORD患者に遺伝子型タイピングチップによる変異スクリーニングを試みた。また、GUCY2Dの全エキソンのダイレクトシークエンスを行った。チップ解析で、AIPL1、RPGRIP1、GUCY2D遺伝子中に計5個の遺伝子多型を認めた。この結果は全てダイレクトシークエンスと一致した。GUCY2D遺伝子解析では、発端者および父親にチップ上にスポットされていない新規のミスセンス変異(2540A>T、2541G>C、2542A>C)を認め、3塩基変異とも同一のアリル上に存在した。本研究により、適切な変異部位を網羅した遺伝子型タイピングチップを作成すれば、疾患原因遺伝子変異と疾患修飾遺伝子を同時にスクリーニングできる可能性が示唆された。
2.小口病は金箔様眼底を特徴とする先天停止性夜盲の一つで、常染色体劣性遺伝形式をとる。原因遺伝子としてこれまでSAGとGRK1が知られており、なかでもSAG遺伝子の926delA変異が日本人小口病の好発変異(創始者変異)である。今回、Rea1-timePCR法を用いてSAGの好発変異の迅速診断システムの構築を試みた。特異的蛍光プローブとのハイブリッドの融解曲線解析により、遺伝子型を同定した。本アッセイ系では各遺伝子型(926delAホモ、926delAヘテロおよびワイルドタイプ)は異なる融解ピーク温度によって明確に区別でき、ダイレクトシークエンスによる結果と一致した。1回の検査所要時間は約90分であった。本研究によりSAGの好発変異の迅速診断法を確立した。本法は正確、迅速で、小口病患者においてSAGやGRK1遺伝子の変異同定を加速する一助になると考えた。
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