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全ゲノム相関解析を用いたクローン病感受性遺伝子の解析

研究課題

研究課題/領域番号 18790484
研究種目

若手研究(B)

配分区分補助金
研究分野 消化器内科学
研究機関独立行政法人理化学研究所

研究代表者

山崎 慶子  理化学研究所, 消化器系疾患関連遺伝子研究チーム, 研究員 (50415329)

研究期間 (年度) 2006 – 2007
研究課題ステータス 完了 (2007年度)
配分額 *注記
3,500千円 (直接経費: 3,500千円)
2007年度: 500千円 (直接経費: 500千円)
2006年度: 3,000千円 (直接経費: 3,000千円)
キーワードクローン病(Crohn病) / 炎症性腸疾患 / 全ゲノム相関解析 / SNP
研究概要

クローン病は、近年わが国において急激に増加傾向にある慢性炎症性腸疾患である。これまでの多くの研究にもかかわらず原因は不明であり、治療も対処療法にとどまる難病である。これまでの遺伝疫学的研究から遺伝要因の強い多因子疾患であることがわかっており、数々のクローン病感受性遺伝子が欧米人集団より同定されている。
世界中で様々なクローン病関連遺伝子の探索がなされている。2005年末よりSNPを用いた全ゲノム規模の探索が相次いで報告された(ex)ATG16L1(Nat Genet 39:207-211)、 IL23R(Science 314:1461-1463)、UK The Wellcome Trust Case Control Consortiumによる多くの多因子性疾患スクリーニング(Nature 447:661-78))。これら遺伝子は欧米人集団を用いて同定されていることから、日本人クローン病の疾患感受性に寄与しているのかを調べたが、強い相関を確認することはできなかった(J Hum Genet 52:575-83にて報告)。
クローン病の遺伝的背景に欧米人と日本人との間の遺伝的人種差は大きいことが知られているが、本研究は更なる裏付けをすることが出来たと考えられる。現在我々はSNPを用いた新たな全ゲノムスクリーニングを行っており、新たな日本人クローン病感受性遺伝子を試みている。今後、新たなクローン病感受性遺伝子を同定することで、新たな知見が得られると考えている。

報告書

(2件)
  • 2007 実績報告書
  • 2006 実績報告書
  • 研究成果

    (2件)

すべて 2007

すべて 雑誌論文 (2件) (うち査読あり 1件)

  • [雑誌論文] Association analysis of genetic variants in IL23R, ATG16L1 and 5p13.1 loci with Crohn's disease in Japanese patients.2007

    • 著者名/発表者名
      Yamazaki K, Onouchi Y, Takazoe M, Kubo M, Nakamura Y, Hata A.
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics 52(7)

      ページ: 575-583

    • NAID

      40015454166

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 全ゲノムアプローチによる疾患関連遺伝子の解析-クローン病を例に-2007

    • 著者名/発表者名
      山崎 慶子、羽田 明
    • 雑誌名

      分子消化器病 4(3)

      ページ: 220-225

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書

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公開日: 2006-04-01   更新日: 2016-04-21  

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