| 研究課題/領域番号 |
18790496
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
循環器内科学
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| 研究機関 | 滋賀医科大学 |
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研究代表者 |
伊藤 英樹 滋賀医科大学, 医学部, 助教 (30402738)
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| 研究期間 (年度) |
2006 – 2008
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| 研究課題ステータス |
完了 (2008年度)
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| 配分額 *注記 |
3,600千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 300千円)
2008年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2007年度: 1,100千円 (直接経費: 1,100千円)
2006年度: 1,200千円 (直接経費: 1,200千円)
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| キーワード | ブルガダ症候群 / 遺伝子 / 突然死 / 不整脈 / SCN5A / Brugada症候群 / チャネル / KCNH2 / 遺伝子異常 / HERG |
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| 研究概要 |
ブルガダ症候群におけるSCN5A遺伝子変異陰性症例の遺伝子解析の結果, 2例の発端者にKCNH2遺伝子変異を見出した。これらの変異は機能亢進型(gain of function)の機能異常を有した。SCN5A遺伝子陽性例と臨床像を比較検討すると, KCNH2変異陽性例ではQTc間隔が短縮しており, 臨床像が軽症であった。ブルガダ症候群は責任遺伝子によって臨床像が異なることが示唆され, 遺伝子-表現型(genotype-phenotype)の検討がさらに必要であると考えられた。
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