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小児先天性疾患、ニーマンピックC病及びヒルシュスプリング病の発症機序の解析

研究課題

研究課題/領域番号 18790738
研究種目

若手研究(B)

配分区分補助金
研究分野 小児科学
研究機関中部大学

研究代表者

大神 信孝  中部大学, 生命健康科学部, 講師 (80424919)

研究期間 (年度) 2006 – 2007
研究課題ステータス 完了 (2007年度)
配分額 *注記
3,400千円 (直接経費: 3,400千円)
2007年度: 1,500千円 (直接経費: 1,500千円)
2006年度: 1,900千円 (直接経費: 1,900千円)
キーワード細胞内コレステロール代謝 / NPC1 / 遺伝子改変マウス
研究概要

ヒルシュスプラング病では、エンドセリンレセプターB遺伝子の点変異の結果、聴覚異常の症状を呈することが知られているが、その治療法は未だ確立されていない。そこで、そのノックアウトマウスの聴力を測定する為、聴性脳幹反応システムを確立した。また、マウス内耳から聴覚に特に重要なコルチ器を取り出し、器官培養するシステムを確立した。今後は、これらのシステムを用いて薬物のスクリーニングなど行っていく予定である。また研究代表者は、ヒルシュスプラング病の発症と深く関わるRETと悪性黒色腫の関連を探る為に、RETトランスジェニックマウス(242系)とヘアレスマウス(HRS/J)を交配させ、242系ヘアレスRETトランスジェニックマウス(242HL/RET-Tg mice)を新規に作製し、この242HL/RET-Tg miceを用いて紫外線照射により誘発される悪性黒色腫の機構を解析した。その結果、皮膚黒色症はシグナル伝達系に関与するc-Jun,p38などのリン酸化を抑制することにより、紫外線照射により誘発される悪性黒色腫に対して防御的に作用することが分かった(J Invest Dermatol. 2007)。

報告書

(2件)
  • 2007 実績報告書
  • 2006 実績報告書
  • 研究成果

    (5件)

すべて 2007 2006

すべて 雑誌論文 (5件) (うち査読あり 1件)

  • [雑誌論文] Protective Effect of Hyper-pigmented Skin on Ultraviolet-Mediated Cutaneous Cancer Development.2007

    • 著者名/発表者名
      Kato M
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol, 127・5

      ページ: 1244-1249

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Protective Effect of Hyper-pigmented Skin on Ultraviolet-Mediated Cutaneous Cancer Development.2007

    • 著者名/発表者名
      Kato M, Ohgami N (2番目/12人中), et al.
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol 127

      ページ: 1244-1249

    • 関連する報告書
      2006 実績報告書
  • [雑誌論文] Novel Hairless RET-Transgenic Mouse Line with Melanocytic Nevi and Anagen Hair Follicles.2006

    • 著者名/発表者名
      Kato M, Ohgami N (9/12), et al.
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol 126

      ページ: 2547-2550

    • 関連する報告書
      2006 実績報告書
  • [雑誌論文] Roles of endogenously synthesized sterols in the endocytic pathway.2006

    • 著者名/発表者名
      Sugii S^*, Ohgami N^* (3/6), et al.^*these authors contributed equally to this work.
    • 雑誌名

      J Biol Chem 281

      ページ: 23191-23206

    • 関連する報告書
      2006 実績報告書
  • [雑誌論文] Cholesterol Sensing, Trafficking, and Esterification.2006

    • 著者名/発表者名
      Chang T Y, Ohgami N (3/6), et al.
    • 雑誌名

      Annu Rev Cell Dev Biol 22

      ページ: 129-157

    • 関連する報告書
      2006 実績報告書

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公開日: 2006-04-01   更新日: 2016-04-21  

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