| 研究概要 |
<背景>18トリソミーは,1/4000-8000人に見られる頻度の高い染色体異常症である。生命予後不良な疾患として知られてきたが,自然歴には未だ明らかになっていないことが多い。そのため,人工換気や手術治療も含めて積極的に対応する施設がある一方,出生時から積極的な蘇生をしないことを含めた治療の制限を考慮する施設もあるなど,施設間の治療方針の相違が問題になっている。
<目的>18トリソミーの自然歴を明らかにし,合併症に対する管理指針を作成することを目的に,本研究を継続してきた。
<方法>平成19年度,(1)長野県立こども病院の症例における臨床研究,(2)サポートグループである「18トリソミーの会」における質問紙調査,(3)18トリソミー児に対する心臓手術の有効性に関する臨床的研究を行った。
<結果>(1)長野県立こども病院の臨床研究では,投稿に至る情報は得られなかった。(2)「18トリソミーの会」の質問紙調査によるデータを現在まとめ,投稿準備中である。(3)論文,学会報告,「18トリソミーの会」へのアンケート調査から得られた情報を収集,整理し,投稿準備中である。
<まとめ>本研究全体を通して得られた「日本における18トリソミーの現状」についての情報,考察に関して,第100回東京小児外科研究会での特別講演,小児科学第3版「13/18トリソミー症候群」,およびAmJ Med Genet雑誌の招待コメントにおいて発表した。
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