研究課題
基盤研究(B)
多系統萎縮症患者，正常対照者のDNA試料を用いてゲノム解析（全ゲノム解析，全エクソーム解析，ゲノムワイドSNPタイピング）を実施し，関連解析による疾患感受性遺伝子を探索した．さらに多系統萎縮症患者の生体組織試料を用いて，機能的解析を行った．その結果，COQ2遺伝子との関連をメタ解析で確立し，COQ2遺伝子変異による病態との関連を明らかにした．さらに，ゲノムワイド関連解析では，新規の関連遺伝子を同定した．
多系統萎縮症は，原因不明で，有効な治療法の乏しい神経変性疾患である．疾患関連遺伝子の同定と，機能ならびに病態との関連を理解することは，治療法開発のもっとも重要な手がかりになる．本研究では，COQ2遺伝子と多系統萎縮症との遺伝学的な関連を確立するとともに，COQ2遺伝子と機能並びに病態との関連について，様々な理解を深めた．さらにゲノムワイド関連解析によって，新たな疾患関連遺伝子の候補を同定した．
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すべて 雑誌論文 (10件) (うち査読あり 6件、 オープンアクセス 1件) 学会発表 (22件) (うち国際学会 6件、 招待講演 6件)
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