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心筋Na/Ca交換体の遺伝子異常がもたらす致死性不整脈症候群の新規分子病態

研究課題

研究課題/領域番号 18H02808
研究種目

基盤研究(B)

配分区分補助金
応募区分一般
審査区分 小区分53020:循環器内科学関連
研究機関国立研究開発法人国立循環器病研究センター

研究代表者

蒔田 直昌  国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 副所長 (00312356)

研究分担者 牧山 武  京都大学, 医学研究科, 特定講師 (30528302)
渡邊 泰秀  浜松医科大学, 医学部, 教授 (50305380)
研究期間 (年度) 2018-04-01 – 2021-03-31
研究課題ステータス 完了 (2020年度)
配分額 *注記
17,420千円 (直接経費: 13,400千円、間接経費: 4,020千円)
2020年度: 4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円)
2019年度: 5,590千円 (直接経費: 4,300千円、間接経費: 1,290千円)
2018年度: 6,890千円 (直接経費: 5,300千円、間接経費: 1,590千円)
キーワード早期再分極症候群 / Na/Ca交換体 / 遺伝子変異 / 突然死 / ゲノム編集 / パッチクランプ / 致死性不整脈 / Na-Ca交換体 / QT短縮症候群 / ノックインマウス / コンピュータシミュレーション / J波症候群 / 心臓突然死
研究成果の概要

心電図J波を特徴とする早期再分極症候群6家系に、心筋Na/Ca交換体(NCX1)の遺伝子変異を同定した。うち2家系は全ゲノムシークエンスによってNCX1変異が疾患の原因であることを検証した。細胞発現系を用いて変異NCX1蛋白の45Ca取り込み能の低下、NCX1電流量の低下とNCX1蛋白の細胞内トラフィッキング異常を確認した。ゲノム編集で作成したNCX1変異L215Hのノックインマウスは、右室心尖部からのバースト刺激によって心室頻拍が誘発された。心電図のJ波を特徴とする早期再分極症候群の原因として、心筋NCX1遺伝子異常が初めて明らかになった。

研究成果の学術的意義や社会的意義

心電図のJ波は長い間正常亜型と考えられてきた。最近J波を特徴とする特発性心室細動は、早期再分極症候群(ERS)という独立した致死性不整脈と認識されているが、未発症のERS患者とJ波陽性の健常人を心電図だけで鑑別することは困難である。本研究はこれまで未解明だったERSの新たな原因として、心筋Na/Ca 交換体(NCX1)の遺伝子異常を明らかにした。今後NCX1の変異と詳細な機能異常がさらに詳細に解明されれば、遺伝子解析結果に基づく心臓突然死のリスクを評価と層別化が可能になり、突然死の個別化予防医療の実現につながることが期待される。

報告書

(4件)
  • 2020 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2019 実績報告書
  • 2018 実績報告書
  • 研究成果

    (107件)

すべて 2021 2020 2019 2018 その他

すべて 雑誌論文 (27件) (うち国際共著 12件、 査読あり 24件、 オープンアクセス 20件) 学会発表 (76件) (うち国際学会 40件、 招待講演 13件) 図書 (2件) 備考 (2件)

  • [雑誌論文] Impact of the T-wave characteristics on distinguishing arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy from healthy children2021

    • 著者名/発表者名
      Imamura Tomohiko、Sumitomo Naokata、Muraji Shota、Yasuda Kazushi、Nishihara Eiki、Iwamoto Mari、Tateno Shigeru、Doi Shozaburo、Hata Tadayoshi、Kogaki Shigetoyo、Horigome Hitoshi、Ohno Seiko、Ichida Fukiko、Nagashima Masami、Makiyama Takeru、Yoshinaga Masao
    • 雑誌名

      International Journal of Cardiology

      巻: 323 ページ: 168-174

    • DOI

      10.1016/j.ijcard.2020.08.088

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Enhancing rare variant interpretation in inherited arrhythmias through quantitative analysis of consortium disease cohorts and population controls2020

    • 著者名/発表者名
      2.Walsh R, Lahrouchi N, Tadros R, Kyndt F, Glinge C, Postema PG, et al.
    • 雑誌名

      Genetics in Medicine

      巻: 23 号: 1 ページ: 47-58

    • DOI

      10.1038/s41436-020-00946-5

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書 2019 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] SCN5A Mutation Type and a Genetic Risk Score Associate Variably With Brugada Syndrome Phenotype in SCN5A Families2020

    • 著者名/発表者名
      3.Wijeyeratne YD, Tanck MW, Mizusawa Y, Batchvarov V, Barc J, Crotti L, et al.
    • 雑誌名

      Circulation: Genomic and Precision Medicine

      巻: 13 号: 6

    • DOI

      10.1161/circgen.120.002911

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書 2019 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Cardiac Emerinopathy2020

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa Taisuke、Ichida Fukiko、Makita Naomasa et al
    • 雑誌名

      Circulation: Arrhythmia and Electrophysiology

      巻: 13 号: 10 ページ: 1165-1174

    • DOI

      10.1161/circep.120.008712

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書 2019 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Transethnic Genome-Wide Association Study Provides Insights in the Genetic Architecture and Heritability of Long QT Syndrome2020

    • 著者名/発表者名
      Lahrouchi N, Tadros R, Crotti L, Makiyama T et al.
    • 雑誌名

      Circulation

      巻: 142 号: 4 ページ: 324-338

    • DOI

      10.1161/circulationaha.120.045956

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書 2019 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Propranolol Attenuates Late Sodium Current in a Long QT Syndrome Type 3-Human Induced Pluripotent Stem Cell Model2020

    • 著者名/発表者名
      Hirose Sayako、Makiyama Takeru、Melgari Dario、Yamamoto Yuta、Wuriyanghai Yimin、Yokoi Fumika、Nishiuchi Suguru、Harita Takeshi、Hayano Mamoru、Kohjitani Hirohiko、Gao Jingshan、Kashiwa Asami、Nishikawa Misato、Wu Jie、Yoshimoto Jun、Chonabayashi Kazuhisa、Ohno Seiko、Yoshida Yoshinori、Horie Minoru、Kimura Takeshi
    • 雑誌名

      Frontiers in Cell and Developmental Biology

      巻: 8 ページ: 761-761

    • DOI

      10.3389/fcell.2020.00761

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Telethonin variants found in Brugada syndrome, J-wave pattern ECG, and ARVC reduce peak Nav 1.5 currents in HEK-293 cells2020

    • 著者名/発表者名
      Turker I, Makiyama T, Ueyama T, Shimizu A, Yamakawa M, Chen PS, Vatta M, Horie M, Ai T
    • 雑誌名

      Pacing Clin Electrophysiol

      巻: 43 号: 8 ページ: 838-846

    • DOI

      10.1111/pace.13996

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] Erratum to “Optical Recording of Action Potentials in Human Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Cardiac Single Cells and Monolayers Generated from Long QT Syndrome Type 1 Patients”2020

    • 著者名/発表者名
      Takaki T, Inagaki A, Chonabayashi K, Inoue K, Miki K, Ohno S, Makiyama T, Horie M, Yoshida Y.
    • 雑誌名

      Stem Cells International

      巻: 2020 ページ: 1-2

    • DOI

      10.1155/2020/8765895

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] TBX5 R264K acts as a modifier to develop dilated cardiomyopathy in mice independently of T-box pathway2020

    • 著者名/発表者名
      Miyao N., Hata Y., Izumi H., Nagaoka R., Oku Y., Takasaki I., Ishikawa T., Takarada S., Okabe M., Nakaoka H., Ibuki K., Ozawa S., Yoshida T., Hasegawa H., Makita N., Nishida N., Mori H., Ichida F., Hirono K.
    • 雑誌名

      PLOS ONE

      巻: 15 号: 4 ページ: 0227393-0227393

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0227393

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Desmin‐related myopathy characterized by non‐compaction cardiomyopathy, cardiac conduction defect, and coronary artery dissection2020

    • 著者名/発表者名
      Tamiya R., Saito Y., Fukamachi D., Nagashima K., Aizawa Y., Ohkubo K., Hatta T., Sezai A., Tanaka M, Ishikawa T., Makita N., Sumitomo N., Okumura Y.
    • 雑誌名

      ESC Heart Failure

      巻: - 号: 3 ページ: 1338-1343

    • DOI

      10.1002/ehf2.12667

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Identification of transmembrane protein 168 mutation in familial Brugada syndrome.2020

    • 著者名/発表者名
      Shimizu A, Zankov DP, Sato A, Komeno M, Toyoda F, Yamazaki S, Makita T, Noda T, Ikawa M, Asano Y, Miyashita Y, Takashima S, Morita H, Ishikawa T, Makita N, Hitosugi M, Matsuura H, Ohno S, Horie M, Ogita H.
    • 雑誌名

      FASEB Journal

      巻: 34 号: 5 ページ: 6399-6417

    • DOI

      10.1096/fj.201902991r

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] 遺伝性不整脈のPrecision medicine2020

    • 著者名/発表者名
      石川泰輔, 蒔田直昌
    • 雑誌名

      週間 医学のあゆみ

      巻: - ページ: 1279-1283

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [雑誌論文] Brugada症候群の遺伝的背景2020

    • 著者名/発表者名
      石川泰輔, 蒔田直昌
    • 雑誌名

      別冊・医学のあゆみ 遺伝性心血管疾患のすべて

      巻: - ページ: 87-90

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [雑誌論文] Calmodulin mutations and life-threatening cardiac arrhythmias: insights from the International Calmodulinopathy Registry2019

    • 著者名/発表者名
      Crotti Lia、Spazzolini Carla、Tester David J、Ohno Seiko、Ackerman Michael J、Schwartz Peter J, et al.
    • 雑誌名

      European Heart Journal

      巻: 40 号: 35 ページ: 2964-2975

    • DOI

      10.1093/eurheartj/ehz311

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書 2018 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] 遺伝性不整脈の遺伝子診断:有効性と限界2019

    • 著者名/発表者名
      石川泰輔, 蒔田直昌
    • 雑誌名

      循環器病研究の進歩 Recent Advances in Cadiovascular Disease

      巻: 40 ページ: 58-66

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [雑誌論文] Optical Recording of Action Potentials in Human Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Cardiac Single Cells and Monolayers Generated from Long QT Syndrome Type 1 Patients2019

    • 著者名/発表者名
      Takaki Tadashi、Inagaki Azusa、Chonabayashi Kazuhisa、Inoue Keiji、Miki Kenji、Ohno Seiko、Makiyama Takeru、Horie Minoru、Yoshida Yoshinori
    • 雑誌名

      Stem Cells International

      巻: 2019 ページ: 1-12

    • DOI

      10.1155/2019/7532657

    • NAID

      120006634620

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書 2018 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Mutant KCNJ3 and KCNJ5 potassium channels as novel molecular targets in bradyarrhythmias and atrial fibrillation.2019

    • 著者名/発表者名
      Yamada N, Asano Y, Fujita M, Yamazaki S, Inanobe A, Matsuura N, Kobayashi H, Ohno S, Ebana Y, Tsukamoto O, Ishino S, Takuwa A, Kioka H, Yamashita T, Hashimoto N, Zankov DP, Shimizu A, Asakura M, Asanuma H, Kato H, Nishida Y, Miyashita Y, Shinomiya H, Naiki N, Hayashi K, Makiyama T, Ogita H, et al.
    • 雑誌名

      Circulation

      巻: In press 号: 18 ページ: 2157-2169

    • DOI

      10.1161/circulationaha.118.036761

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書 2018 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Phenotype-Based High-Throughput Classification of Long QT Syndrome Subtypes Using Human Induced Pluripotent Stem Cells2019

    • 著者名/発表者名
      Yoshinaga Daisuke、Baba Shiro、Makiyama Takeru、Shibata Hirofumi、Hirata Takuya、Akagi Kentaro、Matsuda Koichi、Kohjitani Hirohiko、Wuriyanghai Yimin、Umeda Katsutsugu、Yamamoto Yuta、Conklin Bruce R.、Horie Minoru、Takita Junko、Heike Toshio
    • 雑誌名

      Stem Cell Reports

      巻: 13 号: 2 ページ: 394-404

    • DOI

      10.1016/j.stemcr.2019.06.007

    • NAID

      120006786948

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書 2018 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] A de novo gain-of-function KCND3 mutation in early repolarization syndrome2019

    • 著者名/発表者名
      Takayama Koichiro、Ohno Seiko、Ding Wei-Guang、Ashihara Takashi、Fukumoto Daisuke、Wada Yuko、Makiyama Takeru、Kise Hiroaki、Hoshiai Minako、Matsuura Hiroshi、Horie Minoru
    • 雑誌名

      Heart Rhythm

      巻: 16 号: 11 ページ: 1698-1706

    • DOI

      10.1016/j.hrthm.2019.05.033

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書 2018 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Association of Genetic and Clinical Aspects of Congenital Long QT Syndrome With Life-Threatening Arrhythmias in Japanese Patients2019

    • 著者名/発表者名
      Shimizu Wataru、Makimoto Hisaki、Yamagata Kenichiro、Kamakura Tsukasa、Wada Mitsuru、Miyamoto Koji、Inoue-Yamada Yuko、Okamura Hideo、Ishibashi Kohei、Noda Takashi、Nagase Satoshi、Miyazaki Aya、Sakaguchi Heima、Shiraishi Isao、Makiyama Takeru、Ohno Seiko、Itoh Hideki、et al
    • 雑誌名

      JAMA Cardiology

      巻: in press 号: 3 ページ: 246-254

    • DOI

      10.1001/jamacardio.2018.4925

    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Pinacidil, a KATP channel opener, stimulates cardiac Na+/Ca2+ exchanger function through the NO/cGMP/PKG signaling pathway in guinea pig cardiac ventricular myocytes.2019

    • 著者名/発表者名
      Iguchi K, Saotome M, Yamashita K, Hasan P, Sasaki M, Maekawa Y, Watanabe Y.
    • 雑誌名

      Naunyn Schmiedebergs Arch Pharmacol.

      巻: 392 号: 8 ページ: 949-959

    • DOI

      10.1007/s00210-019-01642-1

    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Clinical Manifestations and Long-Term Mortality in <i>Lamin A/C</i> Mutation Carriers From a Japanese Multicenter Registry2018

    • 著者名/発表者名
      14.Nakajima K, Aiba T, Makiyama T, Nishiuchi S, Ohno S, Kato K, Yamamoto Y, Doi T, Shizuta S, Onoue K, Yagihara N, Ishikawa T, Watanabe I, Kawakami H, Oginosawa Y, Murakoshi N, Nogami A, Aonuma K, Saito Y, Kimura T, Yasuda S, Makita N, Shimizu W, Horie M, Kusano K.
    • 雑誌名

      Circulation Journal

      巻: 82 号: 11 ページ: 2707-2714

    • DOI

      10.1253/circj.CJ-18-0339

    • NAID

      40021697176

    • ISSN
      1346-9843, 1347-4820
    • 年月日
      2018-10-25
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] HCN4 Gene Polymorphisms Are Associated With Occurrence of Tachycardia-Induced Cardiomyopathy in Patients With Atrial Fibrillation2018

    • 著者名/発表者名
      Nakano Yukiko、Ochi Hidenori、Sairaku Akinori、Onohara Yuko、Tokuyama Takehito、Motoda Chikaaki、Matsumura Hiroya、Tomomori Shunsuke、Amioka Michitaka、Hironobe Naoya、Ohkubo Yousaku、Okamura Shou、Makita Naomasa、Yoshida Yukihiko、Chayama Kazuaki、Kihara Yasuki
    • 雑誌名

      Circulation: Genomic and Precision Medicine

      巻: 11 号: 7 ページ: 1-7

    • DOI

      10.1161/circgen.117.001980

    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] HCN4 pacemaker channels attenuate the parasympathetic response and stabilize the spontaneous firing of the sinoatrial node2018

    • 著者名/発表者名
      Kozasa Yuko、Nakashima Noriyuki、Ito Masayuki、Ishikawa Taisuke、Kimoto Hiroki、Ushijima Kazuo、Makita Naomasa、Takano Makoto
    • 雑誌名

      The Journal of Physiology

      巻: 596 号: 5 ページ: 809-825

    • DOI

      10.1113/jp275303

    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Lack of genotype-phenotype correlation in Brugada Syndrome and Sudden Arrhythmic Death Syndrome families with reported pathogenic SCN1B variants2018

    • 著者名/発表者名
      Gray B., Hasdemir C., Ingles J., Aiba T., Makita N., Probst V., Wilde A. A. M., Newbury-Ecob R., Sheppard M. N., Semsarian C., Sy R. W., Behr E. R.
    • 雑誌名

      Heart Rhythm

      巻: 15 号: 7 ページ: 1051-1057

    • DOI

      10.1016/j.hrthm.2018.03.015

    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Cardioprotective and functional effects of levosimendan and milrinone in mice with cecal ligation and puncture-induced sepsis2018

    • 著者名/発表者名
      Yamashita S, Suzuki T, Iguchi K, Sakamoto T, Tomita K, Yokoo H, Sakai M, Misawa H, Hattori K, Nagata T, Watanabe Y, Matsuda N, Yoshimura N, Hattori Y
    • 雑誌名

      Naunyn Schmiedebergs Arch Pharmacol

      巻: 391 号: 9 ページ: 1021-1032

    • DOI

      10.1007/s00210-018-1527-z

    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Complex aberrant splicing in the induced pluripotent stem cell?derived cardiomyocytes from a patient with long QT syndrome carrying KCNQ1-A344Aspl mutation2018

    • 著者名/発表者名
      Wuriyanghai Yimin、Makiyama Takeru、Sasaki Kenichi、Kamakura Tsukasa、Yamamoto Yuta、Hayano Mamoru、Harita Takeshi、Nishiuchi Suguru、Chen Jiarong、Kohjitani Hirohiko、Hirose Sayako、Yokoi Fumika、Gao Jingshan、Chonabayashi Kazuhisa、Watanabe Ken、Ohno Seiko、Yoshida Yoshinori、Kimura Takeshi、Horie Minoru
    • 雑誌名

      Heart Rhythm

      巻: 15 号: 10 ページ: 1566-1574

    • DOI

      10.1016/j.hrthm.2018.05.028

    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [学会発表] Modeling Inherited Arrhythmias Associated with Ryanodine Receptor Dysfunction using iPS Cells2021

    • 著者名/発表者名
      Makiyama T, Gao J, Yamamoto Y, Ishikawa T, Makita N, Kimura T et al.
    • 学会等名
      第85回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Development of an Oligonucleotide-Based Therapeutic Approach for Calmodulinopathy2021

    • 著者名/発表者名
      Makiyama T, Yamamoto Y, Ishikawa T, Makita N, Horie M, Kimura T et al.
    • 学会等名
      第85回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Genetic Risks of Sudden Death in Brugada Syndrome2020

    • 著者名/発表者名
      Makita N.
    • 学会等名
      第84回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書 2019 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] iPS Cell-Based Inherited Arrhythmia Disease Modeling. iPSCs: Limitations and Future challenges. Cardiac Arrhythmias2020

    • 著者名/発表者名
      Makiyama T.
    • 学会等名
      第84回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Cardiac Emerinopathy, Novel Non-syndromic X-linked Left Ventricular Noncompaction Associated with Progressive Atrial Conduction Disturbance2020

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa T, Aiba T, Ohno S, Yoshiura K, Makita N et al
    • 学会等名
      第84回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Preclinical Proof-of-Concept Study: Antisense-mediated Knockdown of CALM as a Therapeutic Strategy for Calmodulinopathy2020

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto Y, Makiyama T, Kondo Y, Iriyama Y, Ishikawa R, Kimura T et al.
    • 学会等名
      European Society of Cardiology Congress 2020
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Inhibition of Late Sodium Current Attenuates Prolonged Action Potential Durations in CACNA1C-E1115K iPS Cell Model with Disrupted Cav1.2 ion Selectivity2020

    • 著者名/発表者名
      Kashiwa A, Makiyama T, Ishikawa T, Makita N, Kimura T et al.
    • 学会等名
      The Heart Rhythm Society's Annual Scientific Sessions 2020
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Clinical and genetic aspects of pediatric Brugada syndrome2020

    • 著者名/発表者名
      Imamura T, Makiyama T, Sumitomo N, Horie M et al.
    • 学会等名
      European Society of Cardiology Congress 2020
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Cardiac Emerinopathy, Novel Non-syndromic X-linked Left Ventricular Noncompaction Associated with Progressive Atrial Conduction Disturbance2020

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa T, Aiba T, Ohno S, Yoshiura K, Makita N et al.
    • 学会等名
      第84回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] 患者由来iPS 細胞モデルを用いたCav 1.2イオン選択性を障害するCACNA1C-E1115K変異がQT 延長症候群、Brugada 症候群を発症するメカニズムの解析2020

    • 著者名/発表者名
      柏麻美, 牧山武, 糀谷泰, マウリッセン トーマス, ウリヤンハイ イミン, 山本雄大, ガオ ジンシャン, ファン ハイ, 今村知彦, 相澤卓範, 石川泰輔, 大野聖子, 豊田太, 佐藤誠一, 高橋一浩, ウォルツェン クヌート, 堀江稔, 蒔田直昌, 木村剛
    • 学会等名
      第97回日本生理学会大会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] 進行性心臓伝導障害患者の網羅的遺伝子解析とin vitro 機能解析系を用いて明らかになった心臓コネキシン病の分子病態2020

    • 著者名/発表者名
      石川泰輔, 関明子, 蒔田直昌
    • 学会等名
      第97回日本生理学会大会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] Single Cell Electrophysiological Analysis of iPS Cell-Derived Cardiomyocytes Generated from Long-QT Syndrome Patients Carrying a CALM2 Mutation Using a Membrane Potential Imaging System2019

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto Y, Makiyama T, Wuriyanghai Y, Kohjitani H, Hirose S, Gao J, Kashiwa A, Huang H, Ishikawa T, Ohno S, Chonabayashi K, Suda K, Yoshida Y, Horie M, Makita N, Kimura T.
    • 学会等名
      第66回日本不整脈心電学会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] Genetic of cardiac conduction disturbance2019

    • 著者名/発表者名
      Makita N.
    • 学会等名
      12th Asia Pacific heart Rhythm Society Scientific Session
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] A case report of juvenile onset familial atrial fibrillation due to genetic defect2019

    • 著者名/発表者名
      Kumanomidou J, Makita N.
    • 学会等名
      12th Asia Pacific Heart Rhythm Society Scientific Session
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Modeling Overlap Syndrome of Long QT and Brugada Syndrome Associated with Induced Pluripotent Stem Cells2019

    • 著者名/発表者名
      Kashiwa A, Makiyama T, Kohjitani H, Wuriyanghai Y, Yamamoto Y, Jungshan G, Huang H, Ishikawa T, Ohno S, Toyoda F, Sato S, Horie M, Makita N, Kimura T.
    • 学会等名
      The 40th Heart Rhythm Society Scientific Sessions
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Novel common genetic predispositions to sudden death in Brugada syndrome distinct from those to diagnostic Brugada-ECG pattern2019

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa T.
    • 学会等名
      第3回日本循環器病学会基礎研究フォーラム
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Modeling Overlapping Phenotypes of Long-QT and Brugada Syndrome with CACNA1C-E1115K that Alters Ion Selectivity of the Cardiac L-Type Calcium Channel Using Induced Pluripotent Stem Cells2019

    • 著者名/発表者名
      Kashiwa A, Makiyama T, Kohjitani H, Hirose S, Gao J, Kashiwa A, Huang H, Ishikawa T, Ohno S, Chonabayashi K, Suda K, Yoshida Y, Horie M, Makita N, Kimura T.
    • 学会等名
      第66回日本不整脈心電学会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] Automatic Computational Action Potential Analyzing System Enables Accurate Drug Response Interpretation and Prediction in Human Induced Pluripotent Stem Cell-derived Cardiomyocytes2019

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa T, Makita N.
    • 学会等名
      第66回日本不整脈心電学会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] 40th Heart Rhythm Scientific Sessions2019

    • 著者名/発表者名
      Kohitani H, Kouda S, Himeno Y, Makiyama T, Kashiwa A, Wuriyanghai Y, Ymamaoto Y, Hiroe M, Kimura T, Noma A, Amano A.
    • 学会等名
      40th Heart Rhythm Scientific Sessions
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Cardiac Emerinopathy, Novel Nonsyndromic Xlinked Left Ventricular Noncompaction Associated With Progressive Atrial Conduction Disturbance2019

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa T, Barc J, Mishima H, Hirono K, Terada S, Kowase S, Sato T, Mukai Y, Yui Y, Ohkubo K, Kimoto H, Hata Y, Aiba T, Ohno S, Chishaki A, Shimizu W, Horie M, Ichida F, Nogami A, Yoshiura K, Schott JJ, Makita N.
    • 学会等名
      The 40th Heart Rhythm Society Scientific Sessions
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Brugada症候群の予後予測に対する分子生理学的アプローチ2019

    • 著者名/発表者名
      石川泰輔, 蒔田直昌
    • 学会等名
      第67回日本心臓病学会学術集会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] 発症前診断を行ったQT延長症候群の姉妹2019

    • 著者名/発表者名
      松下悠紀, 永田弾尺, 小川昌宣, 鹿田佐和子, 石川泰輔, 蒔田直昌
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第64回大会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] 次世代シーケンス解析による特発性心室細動の遺伝背景の解明2019

    • 著者名/発表者名
      謝颯琴, 高橋篤, 大野聖子, 鎌倉令, 石川泰輔, 植田初江, 斯波真理子, 南野直人, 林研至, 八木原伸江, 中野由紀子, 伊藤英樹, 宮本恵宏, 田中敏博, 蒔田直昌, 堀江稔, 清水渉, 草野研吾, 安田聡, 相庭武司
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第64回大会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] 若年発症の家族性心房細動症例で遺伝子異常を認めた1例2019

    • 著者名/発表者名
      岩橋英明, 熊埜御堂淳, 高橋淳彌, 大渕綾, 本多亮博, 平方佐季, 大塚昌紀, 大江征嗣, 蒔田直昌, 福本義弘
    • 学会等名
      日本内科学会 第326回九州地方会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] Structural Insights into Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia-associated RyR2 Mutant Channels using a Three-dimensional In Silico Model2019

    • 著者名/発表者名
      Gao J, Makiyama T, Ohno S, Yamamoto Y, Wuriyanghai Y, Kohjitani H, Kashiwa A, Huang H, Katou K, Horie M, Kimura T.
    • 学会等名
      European Society of Cardiology Congress 2019
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] KCNQ1 Channel Dysfunction in human induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes carrying a CALM2-N98S mutation associated with long QT syndrome2019

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto Y, Makiyama T, Ishiakawa T, Makita N, Kimura T et al.
    • 学会等名
      American Heart Association Scientific Sessions 2019
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Morphological and electrophysiological characterization of homozygous lamin A/C knockout human induced-pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes. American Heart Association Scientific Sessions 20192019

    • 著者名/発表者名
      Wuriyanghai Y, Makiyama T, Yamamoto Y, Horie M, Kimura T.
    • 学会等名
      American Heart Association Scientific Sessions 2019
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Single Cell Electrophysiological Analysis of iPS Cell-Derived Cardiomyocytes Generated from Long-QT Syndrome Patients Carrying a CALM2 Mutation Using a Membrane Potential Imaging System2019

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto Y., Makiyama T., Wuriyanghai Y., Kohjitani H., Hirose S., Gao J., Kashiwa A., Huang H., Ishikawa T., Ohno S., Chonabayashi K., Suda K., Yoshida Y., Horie M., Makita N., Kimura T.
    • 学会等名
      第66回日本不整脈心電学会
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] Comprehensive Analyses Using Functional Evaluation and Whole-exome Sequencings to Decipher the Genetic predispositions for Sudden Death in Brugada Syndrome2019

    • 著者名/発表者名
      Makita N., Ishikawa T., Japanese Brugada Exome Consortium Investigators
    • 学会等名
      第83回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] Modeling Overlap Syndrome of Long QT and Brugada Syndrome Associated with Induced Pluripotent Stem Cells2019

    • 著者名/発表者名
      Kashiwa A., Makiyama T., Kohjitani H., Wuriyanghai Y., Yamamoto Y., Jungshan G., Huang H., Ishikawa T., Ohno S., Toyoda F., Sato S., Horie M., Makita N., Kimura T.
    • 学会等名
      The 40th Heart Rhythm Society Scientific Sessions
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Modeling Overlapping Phenotypes of Long-QT and Brugada Syndrome with CACNA1C-E1115K that Alters Ion Selectivity of the Cardiac L-Type Calcium Channel Using Induced Pluripotent Stem Cells2019

    • 著者名/発表者名
      Kashiwa A., Makiyama T., Kohjitani H., Hirose S., Gao J., Kashiwa A., Huang H., Ishikawa T., Ohno S., Chonabayashi K., Suda K., Yoshida Y., Horie M., Makita N., Kimura T.
    • 学会等名
      第66回日本不整脈心電学会
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] Whole-Exome Sequencing to Discover Novel Responsible Genes for Brugada Syndrome: A Multicenter Japanese Registry2019

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa T., Makita N., Japanese Brugada Exome project
    • 学会等名
      第83回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] Functional Reappraisal of SCN5A Mutations Reemphasize Their Predictive Value for Lethal Cardiac Events in Brugada Syndrome2019

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa T., Makita N.
    • 学会等名
      第66回日本不整脈心電学会
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] Functional reappraisal of SCN5A mutations reemphasize their predictive value for lethal cardiac events in Brugada syndrome2019

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa T., Kimoto H., Yamagata K., Asakura K., Aiba T., Kusano K., Shimizu W., Makita N.
    • 学会等名
      第83回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] Cardiac Emerinopathy, Novel Nonsyndromic Xlinked Left Ventricular Noncompaction Associated With Progressive Atrial Conduction Disturbance2019

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa T., Barc J., Mishima H., Hirono K., Terada S., Kowase S., Sato T., Mukai Y., Yui Y., Ohkubo K., Kimoto H., Hata Y., Aiba T., Ohno S., Chishaki A., Shimizu W., Horie M., Ichida F., Nogami A., Yoshiura K., Schott JJ., Makita N.
    • 学会等名
      The 40th Heart Rhythm Society Scientific Sessions
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Genetic Background in Patients with Idiopathic Ventricular Fibrillation: Known Gene Screening from Whole Exome Analysis Data2019

    • 著者名/発表者名
      Aiba T., Cha, Pei-Chieng, Takahashi A., Ohno S., Kamakura T., Ishikawa T., Ishibashi-Ueda H., Harada-Shiba M., Minamino N., Hayashi K., Yagihara N., Nakano Y., Itoh H., Miyamoto Y., Tanaka T., Makita N., Horie M., Shimizu W., Kusano K., Yasuda S.
    • 学会等名
      第83回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] Brugada症候群の予後予測に対する分子生理学的アプローチ2019

    • 著者名/発表者名
      石川泰輔, 蒔田直昌
    • 学会等名
      第67回日本心臓病学会学術集会
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] Genetics and Clinical Aspects of Congenital Long-QT Syndrome: Results from the Japanese Multicenter Registry2019

    • 著者名/発表者名
      清水渉, 山形研一郎, 野田崇, 草野研吾, 宮崎文, 牧山武, 伊藤英樹, 大野聖子, 渡部裕, 林研至, 森田宏, 吉永正夫, 福田恵一, 宮本恵宏, 鎌倉史郎, 田中敏博, 住友直方, 萩原誠久, 蒔田直昌, 堀江稔, 相庭武司
    • 学会等名
      第83回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] 若年発症の家族性心房細動症例で遺伝子異常を認めた1例2019

    • 著者名/発表者名
      岩橋英明, 熊埜御堂淳, 高橋淳彌, 大渕綾, 本多亮博, 平方佐季, 大塚昌紀, 大江征嗣, 蒔田直昌, 福本義弘
    • 学会等名
      日本内科学会 第326回九州地方会
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] Structural Insights into Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia-associated RyR2 Mutant Channels using a Three-dimensional In Silico Model.2019

    • 著者名/発表者名
      Gao J., Makiyama T., Ohno S., YamamotoY., Wuriyanghai Y., Kohjitani H., Kashiwa A., Huang H., Katou K., Horie M., Kimura T.
    • 学会等名
      European Society of Cardiology Congress 2019
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Challenges of iPS cell-Based Disease Modeling and Therapeutic Approaches to Inherited Arrhythmias2019

    • 著者名/発表者名
      Makiyama T.
    • 学会等名
      第3回日本循環器学会基礎研究フォーラム
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Automatic Computational Action Potential Analyzing System Enables Accurate Drug Response Interpretation and Prediction in Human Induced Pluripotent Stem Cell-derived Cardiomyocytes2019

    • 著者名/発表者名
      Kohjitani H., Kouda S., Himeno Y., Makiyama T., Kashiwa A., Wuriyanghai Y., Yamamoto Y., Horie M., Kimura T., Noma A., Amano A.
    • 学会等名
      The 40th Heart Rhythm Society Scientific Sessions
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Algorithmic Auto-Recreation System of hiPSC-CMs Simulation and Prediction of Drug Testing2019

    • 著者名/発表者名
      Kohjitani H., Kouda S., Himeno Y., Makiyama T., Huang H., Gao J., Kashiwa A., Wuriyanghai Y., Yoshinaga D., Kimura T., Amano A.
    • 学会等名
      第83回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] Overlapping Sick Sinus Syndrome Associated with SCN5A Mutations in Patients with Brugada Syndrome2019

    • 著者名/発表者名
      Kashiwa A., Makiyama T., Ohno S., Aoki H., Kohjitani H., Wuriyanghai Y., Yamamoto Y., Gao J., Hai H., Horie M., Kimura T.
    • 学会等名
      第83回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] Three-Dimensional Structural Analysis of Mutant Ryanodine Receptor Type 2 Channels Associated with Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia2019

    • 著者名/発表者名
      Gao J., Makiyama T., Ohno S., Yamamoto Y., Wuriyanghai Y., Kohjitani H., Kashiwa A, Horie M., Kimura T.
    • 学会等名
      第83回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] 不整脈症候群で心臓が構造的に正常な患者における心筋症の原因遺伝子変異の特定2018

    • 著者名/発表者名
      八木原伸江, 渡部裕, 蒔田直昌, 堀江稔, 清水渉, 大野聖子, 長谷川奏恵, 相庭武司, 田中敏博, 角田達彦, 重水大智, 南野徹
    • 学会等名
      第82回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] CaMKII as a target for novel therapy to treat lethal ventricular tachyarrhythmias2018

    • 著者名/発表者名
      辻幸臣, 蒔田直昌
    • 学会等名
      第57回日本生体医工学学会大会
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] CALM2関連性QT延長症候群iPSCモデルにおいて、l-cis-diltiazemは遅延したL型calciumチャネルの不活性化をさらに強める2018

    • 著者名/発表者名
      横井文香, 牧山武, 山本雄大, 張田健志, Yimin Wuriyanghai, 早野護, 西内英, 糀谷泰彦, 廣瀬紗也子, 高景山, 大野聖子, 豊田太, 吉田善紀, 蒔田直昌, 堀江稔, 木村剛
    • 学会等名
      第82回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] Torsadogenic Action Of Late Na+ Current In Experimental Electrical Storm2018

    • 著者名/発表者名
      Yamazaki M., Tsuji Y. , Niwa R., Tomii N., Arafune T., Honjo H., Dobrev D., Nattel S., Kodama I., Sakuma I., Makita N.
    • 学会等名
      The 39th Heart Rhythm Society Scientific Sessions
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Torsadogenic Action Of Late Na+ Current In Experimental Electrical Storm2018

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto Y., Makiyama T, Wuriyanghai Y., Kohjitani H., Hirose S., Gao J, Kashiwa A., Kimura T., Ishikawa T., Motomura H., Makita N, Ohno S., Chonabayashi K., Yoshida Y., Suda K., Horie M
    • 学会等名
      The 11th Asia Pacific Heart Rhythm Society Scientific Session
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] The inactivation of L-type Ca2+ Channel was impaired in Human iPS Cell Model of Long-QT Syndrome with CALM2-D134H Mutation.2018

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto Y., Makiyama T., Harita T., Hayano M., Nishiuchi S., Wuriyanghai Y., Kohjitani H., Hirose S., Yokoi F., Ishikawa T., Ohno S., Chonabayashi K., Suda K., Yoshida Y., Horie M., Makita N., Kimura T.
    • 学会等名
      第82回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] Duration Predicts Events In Caucasians With E1784K-SCN5A: The E1784K International Consortium2018

    • 著者名/発表者名
      Wijeyeratne Y., Makita N., Roden D., Probst V., Ackerman M., Aiba T., Behr E. et al.
    • 学会等名
      The 39th Heart Rhythm Society Scientific Sessions
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Mechanisms of Electrical Storm Associated With QT Prolongation: Successful Mapping of Torsades de Pointes in Rabbits2018

    • 著者名/発表者名
      Tsuji Y., Yamazaki M., Niwa R., Tomii N., Arafune T., Honjo H., Dobrev D., Nattel S., Kodama I., Sakuma I., Makita N
    • 学会等名
      American Heart Association Annual Scientific Sessions 2018
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] HCN4 Polymorphisms and Tachycardia Induced Cardiomyopathy2018

    • 著者名/発表者名
      Nakano Y., Ochi H., Onohara Y., Sairaku A., Tokuyama T., Motoda C., Matsumura H., Tomomori S., Amioka M., Hironobe N., Ohkubo Y., Okamura S., Makita N., Yoshida Y., Chayama K., Kihara Y.
    • 学会等名
      The 65th Annual Meeting of the Japan Heart Rhythm Society
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] Clinical Manifestations and Long-term Mortality in Lamin A/C Mutation Carriers from the Japanese Multicenter Registry2018

    • 著者名/発表者名
      Nakajima K., Aiba T., Makiyama T., Nishiuchi S., Ohno S., Doi T., Shizuta S., Onoue K., Yagihara N., Ishikawa T., Watanabe I., Oginosawa Y., Nogami A., Aonuma K., Saitoh Y., Kimura T., Makita N., Shimizu W., Horie M., Kusano K.
    • 学会等名
      The 65th Annual Meeting of the Japan Heart Rhythm Society
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] Genotype-Dependent Differences in Short QT Syndrome2018

    • 著者名/発表者名
      Makita N.
    • 学会等名
      The 11th Asia Pacific Heart Rhythm Society Scientific Session
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Atrial Conduction Defects Caused by a Connexin45 Mutation2018

    • 著者名/発表者名
      Makita N.
    • 学会等名
      The 11th Asia Pacific Heart Rhythm Society Scientific Session
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Novel Arrhythmia Syndrome Associated with Gap Junction Mutations2018

    • 著者名/発表者名
      Makita N.
    • 学会等名
      The 11th Asia Pacific Heart Rhythm Society Scientific Session
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Clinical and Genetic Basis of Calmodulinopathy2018

    • 著者名/発表者名
      Makita N.
    • 学会等名
      The 11th Asia Pacific Heart Rhythm Society Scientific Session
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Pathophysiology of Inherited Arrhythmias Associated with Ca Handling Abnormality2018

    • 著者名/発表者名
      Makita N.
    • 学会等名
      The 65th Annual Meeting of the Japan Heart Rhythm Society
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Mutation Hot-spot-based Risk Stratification In Long QT Syndrome Type 1: Data From A Nationwide Japanese LQT Registry2018

    • 著者名/発表者名
      Kashiwa A., Aiba T., Makimoto H., Yamagata K. , Keiko S. , Yagihara N., Watanabe H. , Ohno S., Hayashi K. , Sumitomo N., Yoshinaga M. , Morita H., Miyamoto Y. , Makita N. , Horie M., Yasuda S., Kusano K., Shimizu W. , The_Japanese_LQTS_registry_investigators.
    • 学会等名
      The 39th Heart Rhythm Society Scientific Sessions
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Cardiac Connexin Syndrome: A New Inherited Cardiac Conduction Disease Entity with Distinct Electrophysiological and Extracardiac Manifestations.2018

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa T., Seki A., Hagiwara N., Makita N.
    • 学会等名
      第82回日本循環器学会学術大会
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] Rare Coding Variants in Genes Other Than SCN5A Are Minimal Genetic Burden on the Prognosis of Brugada Syndrome2018

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa T., Mishima H., Ohno S., T. Aiba, Nakano Y., Aizawa Y., Nakajima T., Hayashi K., Murakoshi N., Yagihara N., Kimoto H., Makiyama T., Watanabe H., Morita H., Yoshiura K., Nogami A., Shimizu W., Horie M., Tanaka T., Makita N.
    • 学会等名
      The 65th Annual Meeting of the Japan Heart Rhythm Society
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] Lack Of Genotype-phenotype Correlation In Brugada Syndrome And Sudden Arrhythmic Death Syndrome Families With Reported Pathogenic SCN1B Variants2018

    • 著者名/発表者名
      Gray B. , Hasdemir C. , Ingles J. , Aiba T., Makita N., Probst V., Wilde A., Semsarian C., Sy R, Behr E.
    • 学会等名
      The 39th Heart Rhythm Society Scientific Sessions
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] The effects of pinacidil, an ATP-sensitive K+ channel opener on cardiac Na+/Ca&sup2;+ exchanger function in guinea pig cardiomyocytes.2018

    • 著者名/発表者名
      Iguchi K, Saotome M, Yamashita K, Ikoma T, Hasan P, Maekawa Y, Watanabe Y.
    • 学会等名
      63rd Annual Meeting of the Biophysical Society
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Pinacidil, a KATP channel opener stimulate a cardiac Na+/Ca&sup2;+ exchanger function through NO/cGMP/PKG pathways in guinea-pig cardiac myocytes2018

    • 著者名/発表者名
      Iguchi K, Watanabe Y, Saotome M, Yamashita K, Sasaki M, Maekawa Y
    • 学会等名
      18th World Congress of Basic and Clinical Pharmacology
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] 盲腸結紮穿刺誘発性敗血症モデルマウスにおけるレボシメンダンおよびミルリノンの強心作用と心保護効果2018

    • 著者名/発表者名
      冨田賢吾, 山下重幸, 鈴木登紀子, 坂本卓也, 酒井麻里, 横尾宏毅, 渡邊泰秀, 芳村直樹, 服部裕一
    • 学会等名
      第47回日本心脈管作動物質学会年会
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] モルモット心筋においてピナシジルはNa+/Ca2+ exchangerをNO/cGMP/PKG経路を介して増強させる2018

    • 著者名/発表者名
      井口恵介, 早乙女雅夫, 山下寛奈, 前川裕一郎, 渡邊泰秀
    • 学会等名
      第28回日本循環薬理学会
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] Can patient-derived iPSCs be applied to phenotypic cell-based high throughput screening assessment to distinguish between different types of long-QT syndrome?2018

    • 著者名/発表者名
      Yoshinaga D, Baba S, Shibata H, Hirata T, Makiyama T., Nishikomori R.
    • 学会等名
      European Society of Cardiology Congress 2018
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Significance of cell-specific precise computer simulation using new mathematical models of human induced pluripotent stem cell derived cardiomyocyte in drug testing2018

    • 著者名/発表者名
      Kohjitani H., Kouda S., Himeno Y., Makiyama T., Yokoi F., Hirose S., Wuriyanghai Y., Yamamoto Y., Horie M., Kimura T., Noma A., Amano A.
    • 学会等名
      European Society of Cardiology Congress 2018
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Analysis of Disease-Causing Mechanism of Lamin A/C-Related Cardiomyopathy Using Homozygous Lamin A/C Knock out Human Induced Pluripotent Stem Cell Model2018

    • 著者名/発表者名
      Wuriyanghai Y., Makiyama T., Yamamoto Y., Nishiuchi S., Hirose S., Kohjitani H., Gao J., Kashiwa A., Ohno S., Horie M., Kimura T.
    • 学会等名
      The 11th Asia Pacific Heart Rhythm Society Scientific Session
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Three-dimensional Structural Analysis of Mutant Ryanodine Receptor Type 2 Channels Associated with Catecolaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia2018

    • 著者名/発表者名
      Gao J., Makiyama T., Ohno S., Yamamoto Y., Wuriyanghai Y., Kohjitani H., Kashiwa A., Hirose S., Horie M., Kimura T.
    • 学会等名
      The 11th Asia Pacific Heart Rhythm Society Scientific Session
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Symposium 5: Sudden Cardiac Death─Elucidation of Pathogenesis, Prediction, and Prevention─: Induced pluripotent stem cell-based modeling of inherited arrhythmias2018

    • 著者名/発表者名
      牧山 武
    • 学会等名
      第82回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] Modelling long-QT syndrome with human iPS cells and development of new pharmacotherapies2018

    • 著者名/発表者名
      Makiyama T.
    • 学会等名
      23rd International Society of Cardiovascular Pharmacotherapy
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Human induced pluripotent stem cell models for inherited arrhythmias2018

    • 著者名/発表者名
      Makiyama T.
    • 学会等名
      The 2018 International Congress on Electrocardiology
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Modelling calmodulin-related long-QT syndrome using human iPS cells: therapeutic genome editing using CRISPR/Cas9 system2018

    • 著者名/発表者名
      Makiyama T.
    • 学会等名
      第65回日本不整脈心電学会学術大会
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 招待講演
  • [図書] ゼロから学ぶ Burugada症候群2020

    • 著者名/発表者名
      石川泰輔, 蒔田直昌
    • 総ページ数
      133
    • 出版者
      大道学館出版部
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [図書] コメディカルのための薬理学(第3版)2018

    • 著者名/発表者名
      渡邊泰秀, 安西尚彦, 櫻田香
    • 総ページ数
      264
    • 出版者
      朝倉書店
    • ISBN
      9784254330106
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [備考] 国立循環器病研究センター 創薬オミックス解析センター 研究プロジェクト

    • URL

      http://www.ncvc.go.jp/omics/research/project03.html

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書 2019 実績報告書
  • [備考] 国立循環器病研究センター 創薬オミックス解析センター ホームページ

    • URL

      http://www.ncvc.go.jp/omics/research/project03.html

    • 関連する報告書
      2018 実績報告書

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公開日: 2018-04-23   更新日: 2022-01-27  

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