| 研究課題/領域番号 |
18H02932
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分56020:整形外科学関連
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| 研究機関 | 国立研究開発法人理化学研究所 |
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研究代表者 |
池川 志郎 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, チームリーダー (30272496)
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| 研究分担者 |
尾崎 浩一 国立研究開発法人国立長寿医療研究センター, メディカルゲノムセンター, 部長 (50373288)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2020年度)
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| 配分額 *注記 |
17,420千円 (直接経費: 13,400千円、間接経費: 4,020千円)
2020年度: 4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円)
2019年度: 4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円)
2018年度: 7,540千円 (直接経費: 5,800千円、間接経費: 1,740千円)
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| キーワード | メカニカルストレス病 / 原因遺伝子 / 骨系統疾患 / 骨硬化症 / ゲノム / メカニカルストレス / 疾患遺伝子 / 単一遺伝子病 / 多因子遺伝病 / ゲノム解析 / 分子病態 / 大理石骨病 / 異骨性骨硬化症 / 遺伝子 / 大規模ゲノム解析 |
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| 研究成果の概要 |
1. 以下のメカニカルストレス病の原因遺伝子を世界で始めて発見した。 (1)異骨性骨硬化症 の第二の（注. 異骨性骨硬化症には遺伝的異質性があり、複数の原因遺伝子が存在する）原因遺伝子、TNFRSF11A、(2)異骨性骨硬化症の第３の原因遺伝子CSF1R、(3)Ikegawa型頭蓋管状骨異形成症の原因遺伝子TMEM53
2. 以下の疾患を世界で初めて報告し、その疾患概念を確立した。
(1) BANDDOS (brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis)、(2) Ikegawa型頭蓋管状骨異形成症
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
単一遺伝子性メカニカルストレス病の分子病態の解明は、運動器common diseaseの病因・分子病態の解明、新規創薬ターゲットの発見の突破口にもなりうる。単一遺伝子性と多因子遺伝性のメカニカルストレス病を総合的に解析することには医学研究上大きなメリットがある。また、メカニカルストレス病の多様な表現型、罹患組織からして、その原因遺伝子は多岐にわたり、かつそれらは相互に関連し、影響を及ぼしあう複雑なネットワークを形成すると考えられる。よって、メカニカルストレス原因遺伝子群をひとつのシステムとして捕え、関連する疾患を包括的、系統的に解析することで、研究を加速させることが期待できる。
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