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核酸分解酵素(DNase)における疾患への病態遺伝および生理学的関与の解明

研究課題

研究課題/領域番号 18H03065
研究種目

基盤研究(B)

配分区分補助金
応募区分一般
審査区分 小区分58040:法医学関連
研究機関島根大学

研究代表者

竹下 治男  島根大学, 学術研究院医学・看護学系, 教授 (90292599)

研究期間 (年度) 2018-04-01 – 2021-03-31
研究課題ステータス 完了 (2020年度)
配分額 *注記
15,730千円 (直接経費: 12,100千円、間接経費: 3,630千円)
2020年度: 3,250千円 (直接経費: 2,500千円、間接経費: 750千円)
2019年度: 5,070千円 (直接経費: 3,900千円、間接経費: 1,170千円)
2018年度: 7,410千円 (直接経費: 5,700千円、間接経費: 1,710千円)
キーワード核酸分解酵素 / DNase / 遺伝的多型 / 疾患素因 / 病態遺伝 / DNase I / SNPS / 遺伝子多型 / DNaseI / SNPs / Dnase family / 疾患感受性 / DNase II / DNase famaily / 遺伝子マーカー
研究成果の概要

DNase I 遺伝子内にmissenseやnonsense変異を引き起こすSNP、indel変異のような遺伝的変異が活性レベルに影響を与えるfunctional variantであるか調査・解析した。
酵素活性消失がみられた18 SNPsのほとんどがin silico解析によっdamaging/deleteriousと判定され、高い予測精度が確認されたこれらのDNase Iの酵素活性消失・低下を引き起こす変異の解析結果は、自己免疫疾患等の遺伝的危険因子を検討する上で有益であると考えられた。

研究成果の学術的意義や社会的意義

これまでDNA多型(SNPs等)の違いに基づく、疾患素因や中毒代謝に関わる様々な遺伝的多型に関する研究を推進してきた。昨今の犯罪の悪質・巧妙化に伴って、法医学鑑識科学分野において、被疑者や被害者などを特定する上で個人識別精度の向上が益々要請されている。近年の分子生物学領域の進歩に立脚したDNA多型の発見・法医学実務への導入によって個人識別精度の飛躍的向上がもたらされている。本研究により上記観点において、学術的意義や社会的意義を向上させた。

報告書

(4件)
  • 2020 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2019 実績報告書
  • 2018 実績報告書
  • 研究成果

    (7件)

すべて 2019 2018 その他

すべて 雑誌論文 (6件) (うち査読あり 6件、 オープンアクセス 3件) 備考 (1件)

  • [雑誌論文] Circulating cell-free DNA fragment analysis by microchip electrophoresis and its relationship with DNase I in cardiac diseases2019

    • 著者名/発表者名
      Fujihara J, Takinami Y, Ueki M, Kimura-Kataoka K, Yasuda T, Takeshita H
    • 雑誌名

      Clinica Chimica Acta

      巻: 497 ページ: 61-66

    • DOI

      10.1016/j.cca.2019.07.014

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Low genetic heterogeneity of copy number variations (CNVs) in the genes encoding the human deoxyribonucleases 1-like 3 and II potentially relevant to autoimmunity.2019

    • 著者名/発表者名
      M. Ueki, H. Takeshita, J. Fujihara, K. Kimura, K. Yamada, Y. Takinami, R. Iida, T. Yasuda.
    • 雑誌名

      PLOS ONE

      巻: 14(4) 号: 4 ページ: 214579-214588

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0215479

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Association of SNPs in transferrin and transferrin receptor genes with blood iron levels in human2019

    • 著者名/発表者名
      Fujihara Junko、Yasuda Toshihiro、Kimura-Kataoka Kaori、Takeshita Haruo
    • 雑誌名

      Legal Medicine

      巻: 36 ページ: 17-20

    • DOI

      10.1016/j.legalmed.2018.09.022

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Evaluation of the functional effects of genetic variants?missense and nonsense SNPs, indels and copy number variations?in the gene encoding human deoxyribonuclease I potentially implicated in autoimmunity2019

    • 著者名/発表者名
      Ueki M, Kimura-Kataoka K, Fujihara J, Iida R, Kawai Y, Kusaka A, Sasaki T, Takeshita H, Yasuda T.
    • 雑誌名

      Scientific Reports

      巻: 9 号: 1 ページ: 13660-13660

    • DOI

      10.1038/s41598-019-49935-y

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Discrimination Between Infant and Adult Bloodstains Using Micro-Raman Spectroscopy: A Preliminary Study2018

    • 著者名/発表者名
      Fujihara Junko、Nishimoto Naoki、Yasuda Toshihiro、Takeshita Haruo
    • 雑誌名

      Journal of Forensic Sciences

      巻: 1 号: 3 ページ: 1-4

    • DOI

      10.1111/1556-4029.13904

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書 2018 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Association of SNPs in genes encoding zinc transporters on blood zinc levels in humans2018

    • 著者名/発表者名
      Fujihara Junko、Yasuda Toshihiro、Kimura-Kataoka Kaori、Takinami Yoshikazu、Nagao Masataka、Takeshita Haruo
    • 雑誌名

      Legal Med

      巻: 30 ページ: 28-33

    • DOI

      10.1016/j.legalmed.2017.10.009

    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [備考] 島根大学医学部法医学

    • URL

      https://www.med.shimane-u.ac.jp/legal_med/Legal%20Med%20index.html

    • 関連する報告書
      2018 実績報告書

URL: 

公開日: 2018-04-23   更新日: 2022-01-27  

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