| 研究課題/領域番号 |
18H04078
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| 研究種目 |
基盤研究(A)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
中区分58:社会医学、看護学およびその関連分野
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| 研究機関 | 大阪大学 |
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研究代表者 |
松本 博志 大阪大学, 大学院医学系研究科, 教授 (60263092)
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| 研究分担者 |
杉本 香奈 大阪大学, 医学系研究科, 講師 (00581034)
東阪 和馬 大阪大学, 医学系研究科, 特任講師(常勤) (20646757)
原田 和生 大阪大学, 医学系研究科, 特任准教授(常勤) (50397741)
宮下 洋平 大阪大学, 医学系研究科, 助教 (60816312)
吉澤 秀憲 大阪大学, 医学部附属病院, 医員 (90739905)
山田 知美 大阪大学, 医学部附属病院, 特任教授(常勤) (60363371)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2022年度)
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| 配分額 *注記 |
41,860千円 (直接経費: 32,200千円、間接経費: 9,660千円)
2020年度: 11,700千円 (直接経費: 9,000千円、間接経費: 2,700千円)
2019年度: 14,560千円 (直接経費: 11,200千円、間接経費: 3,360千円)
2018年度: 15,600千円 (直接経費: 12,000千円、間接経費: 3,600千円)
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| キーワード | 突然死 / 全エクソーム解析 / メタボロミクス解析 / 自律神経関連遺伝子 / 心疾患関連遺伝子 / 副交感神経 / 心肥大 / ゲノム変異解析 / オミックス解析 / エクソーム解析 / 死因究明学 / ゲノム変異 / 死因究明 / 致死的遺伝子 / 死因診断マーカ / 動物モデル解析 / メタゲノム解析 / 心疾患関連遺伝子変異 / 自律神経関連遺伝子変異 / 乳幼児突然死 / ゲノム / 腸内細菌メタゲノム / メタボロミクス |
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| 研究成果の概要 |
原因不明の突然死等に関して、ゲノム解析等オミックス解析を行って死亡機序の一端を明らかにする研究であった。突然死群と心肥大群、その他の死因群で比較すると、突然死群と心肥大群においていわゆる心疾患に関連したゲノム変異数に有意差はなかったが、Ｘ遺伝子変異について明らかな違いが認められた。突然死群の病態に右心機能不全や自律神経不全を疑わせる所見が認められたことかとから自律神経関連遺伝子変異数を調べたところ、突然死群の変異数が明らかに多く、自律神経系がその病態に大きく関与していることが明らかになった。突然死の分子機構の一端が明確化されたことで治療への応用が示唆された。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
突然死は毎年７万～１２万人に見積もられているものの、現在の健康診断や医療では発症予測や予防が難しい。今回この研究において、４０歳以上の突然死群においては通常よりも剖検心重量が有意に軽いこと、一方で、心肥大群と比較したところ心疾患遺伝子群の変異数に有意差が無い一方で、自律神経関連遺伝子群の変異数が有意に多く特に副交感神経関連遺伝子群の変異が多いことが明らかになった。このことは心肥大を伴わない突然の心停止者に対して副交感神経活性化の治療が蘇生につながる臨床的応用の可能性があり、少なくとも２～３万人の命を救うことができ、学術的意義のみならず労働人口の減少を食い止める意味でも社会的意義は大きい。
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