• 研究課題をさがす
  • 研究者をさがす
  • KAKENの使い方
  1. 前のページに戻る

近視性黄斑症に関連する遺伝子の解明

研究課題

研究課題/領域番号 18J12545
研究種目

特別研究員奨励費

配分区分補助金
応募区分国内
研究分野 眼科学
研究機関京都大学

研究代表者

細田 祥勝  京都大学, 医学研究科, 特別研究員(DC2)

研究期間 (年度) 2018-04-25 – 2020-03-31
研究課題ステータス 完了 (2019年度)
配分額 *注記
2,100千円 (直接経費: 2,100千円)
2019年度: 1,000千円 (直接経費: 1,000千円)
2018年度: 1,100千円 (直接経費: 1,100千円)
キーワードKCNMA1 / GJD2 / 近視性黄斑症 / 中心性漿液性脈絡網膜症 / TNFRSF10A / GATA5 / 遺伝子 / 眼科 / 近視
研究実績の概要

研究者らは、今年度は国際研究グループであるCREAM(Consortium for Refractive Error and Myopia)と近視性黄斑症に関してメタ解析を行った。既報の50以上の近視関連遺伝子について検討を行い、近視関連遺伝子としてもよく知られているKCNMA1とGJD2が、近視発症のみならず近視性黄斑症の発症にも寄与していることを特定した。この結果はアジア人のみならず、白人でも再現性を確認した。以上の結果について、本年度に英文誌に受理された。
上記と並行して、前年度の申請書で述べたように、Watsonとゲノムワイド関連解析の組み合わせにより、他の眼他因子疾患の関連遺伝子解明を試みた。角膜厚に関連する遺伝子を解析しWatsonと組み合わせることにより、円錐角膜感受性遺伝子の特定を試みた結果、STON2とSMAD3という2つの遺伝子を円錐角膜感受性遺伝子として特定した。上記の結果は現在英文誌に投稿中である。
また前年度に、中心性漿液性脈絡網膜症感受性遺伝子を報告したが、今年度はさらなる遺伝的背景の解明を試みた。ゲノムワイド関連解析研究において、TNFRSF10AとGATA5近傍の遺伝子領域が中心性漿液性脈絡網膜症の発症に強く関与することを明らかにし、この結果は他人種(ヨーロッパ人)でも再現性が確認された。TNFRSF10Aはこれまで加齢黄斑変性感受性遺伝子と考えられてきたが、本研究によりむしろ中心性漿液性脈絡網膜症感受性遺伝子であることが示唆された。これらの結果は、本年度に英文誌に受理された。

現在までの達成度 (段落)

令和元年度が最終年度であるため、記入しない。

今後の研究の推進方策

令和元年度が最終年度であるため、記入しない。

報告書

(2件)
  • 2019 実績報告書
  • 2018 実績報告書
  • 研究成果

    (4件)

すべて 2019 2018

すべて 雑誌論文 (4件) (うち国際共著 4件、 査読あり 4件、 オープンアクセス 4件)

  • [雑誌論文] Genetic variants linked to myopic macular degeneration in persons with high myopia: CREAM Consortium2019

    • 著者名/発表者名
      Wong Yee-Ling、et al.
    • 雑誌名

      PLOS ONE

      巻: 14 号: 8 ページ: 0220143-0220143

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0220143

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Predictive Genes for the Prognosis of Central Serous Chorioretinopathy2019

    • 著者名/発表者名
      Hosoda Yoshikatsu、Yamashiro Kenji、Miyake Masahiro、Ooto Sotaro、Oishi Akio、Miyata Manabu、Uji Akihito、Khor Chiea Chuen、Wong Tien Yin、Tsujikawa Akitaka
    • 雑誌名

      Ophthalmology Retina

      巻: 3 号: 11 ページ: 985-992

    • DOI

      10.1016/j.oret.2019.05.025

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Genome-wide association analyses identify two susceptibility loci for pachychoroid disease central serous chorioretinopathy2019

    • 著者名/発表者名
      Hosoda Yoshikatsu、Miyake Masahiro、Schellevis Rosa L.、Boon Camiel J. F.、Hoyng Carel B.、Miki Akiko、Meguro Akira、Sakurada Yoichi、Yoneyama Seigo、Takasago Yukari、Hata Masayuki、Muraoka Yuki、Nakanishi Hideo、Oishi Akio、Ooto Sotaro、Tamura Hiroshi、Uji Akihito、Miyata Manabu、et. al.
    • 雑誌名

      Communications Biology

      巻: 2 号: 1 ページ: 468-468

    • DOI

      10.1038/s42003-019-0712-z

    • NAID

      120006773934

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] CFHandVIPR2as susceptibility loci in choroidal thickness and pachychoroid disease central serous chorioretinopathy2018

    • 著者名/発表者名
      Hosoda Yoshikatsu、Tsujikawa Akitaka、Nagahama Study Group
    • 雑誌名

      Proceedings of the National Academy of Sciences

      巻: 115 号: 24 ページ: 6261-6266

    • DOI

      10.1073/pnas.1802212115

    • NAID

      120006473758

    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著

URL: 

公開日: 2018-05-01   更新日: 2024-03-26  

サービス概要 検索マニュアル よくある質問 お知らせ 利用規程 科研費による研究の帰属

Powered by NII kakenhi