| 研究課題/領域番号 |
18K02497
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分09030:子ども学および保育学関連
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| 研究機関 | 東京家政大学 |
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研究代表者 |
高野 貴子 東京家政大学, 家政学部, 教授 (50236246)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2020年度)
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| 配分額 *注記 |
4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円)
2020年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円)
2019年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2018年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
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| キーワード | モザイク型ダウン症候群 / モザイク率 / 染色体分析 / ダウン症候群 / モザイク型 / 染色体検査 / モザイク / 標準型 / トリソミー21 / 21トリソミー / FISH / 口腔粘膜細胞 / 染色体 / 細胞遺伝 / 社会適応 |
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| 研究成果の概要 |
モザイク型ダウン症患者5人(男1、女4)のトリソミー21細胞のモザイク率の経年変化を解析した。7～23歳の4人の末梢血培養G-bandingと21番染色体プローブを用いたFISH(No.21 FISH)、未培養細胞のNo.21 FISHではモザイク率が激減した。3歳の1名の3回(11ヶ月、2歳9ヶ月、3歳3ヶ月)の検査ではモザイク率は減少途中だった。口腔粘膜細(5人)と抜歯培養線維芽細胞(2人)のNo.21 FISHでは減少はみられなかった。標準型(7人)と転座型(1人）のダウン症患者では、トリソミー21細胞は100%近く維持されていた。モザイク型患者の臨床所見、生育歴、教育と就労を調査した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
モザイク型ダウン症患者の培養Bリンパ球と骨髄から流血中に出てきた血球細胞において、モザイク率は7歳以降で激減していた(3～8%)。3歳までは徐々にトリソミー細胞が漸減傾向にあった。造血系細胞以外の組織では、モザイク率の減少はなく、これらは学術的に新しい知見である。骨髄の中で、造血幹細胞は低酸素の微小環境（ニッチ）に存在している。骨髄中の低酸素環境はトリソミー細胞にとっては正常細胞より生存に不利に働く可能性があり、モザイク率が時間経過により減少すると推定した。
モザイク患者の生育歴、発達状況、教育・就労状況の結果は、モザイク型ダウン症患者の保育・教育、遺伝カウンセリングに資する知見と考えられる。
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