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アンデス高地集団の低圧低酸素環境への遺伝的・生理的適応に関する包括的研究

研究課題

研究課題/領域番号 18K06441
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分45050:自然人類学関連
研究機関三重大学

研究代表者

安河内 彦輝  三重大学, 地域イノベーション推進機構, 助教 (60624525)

研究期間 (年度) 2018-04-01 – 2021-03-31
研究課題ステータス 完了 (2020年度)
配分額 *注記
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2020年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2019年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2018年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
キーワード高地適応 / EGLN1 / 低圧低酸素 / 自然選択 / ボリビア / アンデス / 全ゲノムシーケンス / アンデス高地集団 / 遺伝的多型 / 生理的多型
研究成果の概要

本研究では、ボリビア集団の高地適応に寄与する遺伝要因を探索した。同集団99名を対象に4座位のEGLN1ハプロタイプを推定し、その頻度とヘモグロビン(Hb)濃度との間に正の相関関係を見出した。また、TGCGモチーフを持つハプロタイプの頻度が、南米高地集団で急増したことが示唆された。次に、ボリビア高地集団25名の全ゲノム塩基配列とデータベースのその他民族集団342個体の全ゲノム配列データを用いて、正の自然選択の痕跡を探索した。その結果、7座位のゲノム領域を同定した。転写因子やヒストン修飾の作用をデータベースで推定した結果、TGFA遺伝子の転写調節がボリビア集団の高地適応に寄与する可能性を示した。

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究から、循環系機能の調節に関係する遺伝子群が、アンデス南米集団の高地適応に寄与してきた可能性が示された。今まで未解明であった南米高地集団の高地適応に関する分子機序の一端を明らかにした点で、この研究成果は学術的意義があるといえる。また、高いHb濃度に関する遺伝要因を明らかにすることは、赤血球増多症などの慢性高山病に対する創薬標的遺伝子同定の一助となる。したがって、本研究成果は循環系疾患等の治療にも貢献し得る点で、社会的意義があるといえる。

報告書

(4件)
  • 2020 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2019 実施状況報告書
  • 2018 実施状況報告書
  • 研究成果

    (9件)

すべて 2020 2019 その他

すべて 国際共同研究 (1件) 雑誌論文 (5件) (うち国際共著 3件、 査読あり 5件、 オープンアクセス 4件) 学会発表 (3件)

  • [国際共同研究] Universidad Mayor de San Andres(ボリビア)

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
  • [雑誌論文] Effect of EGLN1 Genetic Polymorphisms on Hemoglobin Concentration in Andean Highlanders2020

    • 著者名/発表者名
      Yasukochi Yoshiki、Nishimura Takayuki、Ugarte Juan、Ohnishi Mayumi、Nishihara Mika、Alvarez Guillermo、Fukuda Hideki、Mendoza Victor、Aoyagi Kiyoshi
    • 雑誌名

      BioMed Research International

      巻: 2020 号: 1 ページ: 1-16

    • DOI

      10.1155/2020/3436581

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Individual variations and sex differences in hemodynamics with percutaneous arterial oxygen saturation (SpO<sub>2</sub>) in young Andean highlanders in Bolivia2020

    • 著者名/発表者名
      Nishimura Takayuki、Ugarte Juan、Ohnishi Mayumi、Nishihara Mika、Alvarez Guillermo、Yasukochi Yoshiki、Fukuda Hideki、Arima Kazuhiko、Watanuki Shigeki、Mendoza Victor、Aoyagi Kiyoshi
    • 雑誌名

      Journal of Physiological Anthropology

      巻: 39 号: 1 ページ: 31-31

    • DOI

      10.1186/s40101-020-00240-y

    • NAID

      120006988493

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Toothache experience among Japanese and Bolivian dental school students2020

    • 著者名/発表者名
      Hideki Fukuda, Juan Ugarte, Takayuki Nishimura, Yoshiki Yasukochi, Mayumi Onishi, Mika Nishihara, Kiyoshi Aoyagi, Toshiyuki Saito
    • 雑誌名

      The Journal of Japan Dental Society of Oriental Medicine

      巻: 39 ページ: 1-5

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] Effects of acute hypobaric hypoxia on thermoregulatory and circulatory responses during cold air exposure2020

    • 著者名/発表者名
      Shin Sora、Yasukochi Yoshiki、Wakabayashi Hitoshi、Maeda Takafumi
    • 雑誌名

      Journal of Physiological Anthropology

      巻: 39 号: 1

    • DOI

      10.1186/s40101-020-00237-7

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Transcriptomic Changes in Young Japanese Males After Exposure to Acute Hypobaric Hypoxia2020

    • 著者名/発表者名
      Yasukochi Yoshiki、Shin Sora、Wakabayashi Hitoshi、Maeda Takafumi
    • 雑誌名

      Frontiers in Genetics

      巻: 11

    • DOI

      10.3389/fgene.2020.559074

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [学会発表] アンデス高地集団のEGLN1ハプロタイプがヘモグロビン濃度に与える影響2020

    • 著者名/発表者名
      安河内彦輝,西村貴孝,大西 真由美,西原 三佳,Juan Ugarte,福田 英輝,青柳 潔
    • 学会等名
      日本遺伝学会第92回大会
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
  • [学会発表] ボリビア高地集団におけるEGLN1およびSENP1遺伝子多型と循環系との関連2019

    • 著者名/発表者名
      安河内彦輝,西村貴孝,大西 真由美,西原 三佳,Juan Ugarte,福田 英輝,青柳 潔
    • 学会等名
      日本生理人類学会第80回大会
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] 急性低圧低酸素曝露に対する唾液由来遺伝子発現変動2019

    • 著者名/発表者名
      安河内彦輝,Sora Shin,若林斉,前田享史
    • 学会等名
      日本生理人類学会第80回大会
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書

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公開日: 2018-04-23   更新日: 2022-01-27  

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