| 研究課題/領域番号 |
18K06442
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分45050:自然人類学関連
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| 研究機関 | 京都大学 |
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研究代表者 |
大石 高生 京都大学, 霊長類研究所, 准教授 (40346036)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2020年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2020年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2019年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2018年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
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| キーワード | ライソゾーム病 / 疾患モデル / ニホンザル / ムコ多糖症 / ハーラー病 / 家系解析 / 霊長類 / 繁殖コロニー / 酵素補充療法 / シャイエ病 / 自然発症 / 遺伝病モデル / 水頭症 / モデル動物 / 疾病モデル動物 / 中枢神経機能 |
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| 研究成果の概要 |
京都大学霊長類研究所で継代飼育しているニホンザル集団に、指定難病であるライソゾーム病の一種であるムコ多糖症I型(MPSI)を引き起こすアルファ-L-イズロニダーゼ遺伝子変異が蓄積していること、MPSIの症状を示すサルがいることを発見した。MPSIの霊長類モデルはこれまで存在していなかった。酵素補充療法や遺伝子治療などの開発を進めるためにはMPSI霊長類モデル生産コロニーの確立が必要である。MPSI発生集団の家系解析、変異解析を実施し、モデル生産コロニー確立のための個体選定の基礎データを得た。脳や心臓に有効なMPSI酵素補充療法の開発を目指し、糖鎖改変ヒト型酵素の投与の予備実験を行った。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
指定難病であるライソゾーム病の一種であるムコ多糖症I型の霊長類モデルを世界で初めて発見した。現在行われている治療法は非常に高額であるうえに、脳や心臓の症状に対しては治療効果が不十分である。これらの問題点を改善するためには、新規治療法開発に用いることができる霊長類モデルが必要である。この霊長類モデルを効率的に生産するための基礎データの取得に成功した。また、新規治療法研究に着手した。
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