研究課題
基盤研究(C)
MECP2遺伝子の変異や重複は、重度の脳障害を伴うレット症候群およびMECP2重複症候群をそれぞれ引き起こすだけでなく種々の精神疾患の発症にも深く関与する。本研究ではMECP2遺伝子異常による病態発症メカニズムの詳細を解明するため、レット症候群とMECP2重複症候群の両疾患モデルの取得・構築を進めてきた。MECP2重複モデルマウスを導入しバッククロスを完了した。特定Cre 系統のマウスについても導入し、細胞種特異的な解析を行う準備を進めた。疾患患者細胞の表現型解析を行い表現型を確認した。ヒトとマウスの種間での比較解析の準備を完了することができた。
本研究は単一遺伝性疾患であるレット症候群とMECP2重複症候群の共通病態を研究することを企図した。この目的のために、レット症候群とMECP2重複症候群の両疾患モデル生物の取得と構築に取り組んだ。また、詳細な共通病態を解析するために必要な遺伝子改変マウスとプラスミドDNAを取得し、研究の遂行を進めた。疾患モデル生物の表現型を解析し、研究リソースとしての有用性を確認した。これらにより、両疾患の共通メカニズムを研究するための準備を整備することができ、本研究以外の病態解明研究にも資する成果を得た。
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すべて 雑誌論文 (2件) (うち国際共著 1件、 査読あり 2件、 オープンアクセス 1件) 学会発表 (6件) (うち招待講演 6件) 図書 (1件)
Cell Reports
巻: in press
Journal of Neuroscience
巻: 38 号: 20 ページ: 4791-4810
10.1523/jneurosci.2423-17.2018
