コレクチン複合体CL-LKが3MC症候群の病態に与える影響とその分子基盤の解明

• 研究課題/領域番号: 18K06947
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分49010:病態医化学関連
• 研究機関: 旭川医科大学
• 研究代表者: 松田 泰幸 旭川医科大学, 医学部, 助教 (10532252)
• 研究期間 (年度): 2018-04-01 – 2024-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2023年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2020年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2019年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2018年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: コレクチン / 3MC症候群 / 発生 / 自然免疫

研究成果の概要

本研究では、ヒトにおいて重度の発育不全をきたす遺伝病（3MC症候群）の原因遺伝子コレクチンCL-K1およびCL-L1が、3MC症候群の関連変異によってどのような機能異常が生じるのかを解析した。通常、CL-K1とCL-L1はCL-LKヘテロ複合体を形成するが、3MC症候群関連変異体ではCL-LKヘテロ複合体の形成不全が生じていた。また、CL-LKヘテロ複合体は別の3MC症候群関連因子MASP-3と相互作用することが明らかとなった。

研究成果の学術的意義や社会的意義

3MC症候群の発症の分子基盤は不明瞭であり、根本的な治療法や予防法の確立には至っていない。本研究の成果は、ヒトの形態形成を考察するうえで重要な知見になると考えられる。これらの知見を基にさらなる研究が進み、本病態の全体像が分子レベルで解明されれば、本疾患に対する将来的な治療法や予防法の開発などにつながると期待される。