| 研究課題/領域番号 |
18K07295
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分50020:腫瘍診断および治療学関連
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| 研究機関 | 信州大学 |
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研究代表者 |
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| 研究分担者 |
奥野 友介 名古屋大学, 医学部附属病院, 病院講師 (00725533)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2020年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2020年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2019年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2018年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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| キーワード | ALL / FTA / AML / Iraq / RAS / TCF3-PBX1 / NGS / RAS mutation |
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| 研究成果の概要 |
イラクにおける小児急性リンパ性白血病ならびに小児急性骨髄性白血病の計66例について次世代シークエンス(NGS)解析を行った。イラクからサンプルを輸送するために用いた濾紙（FTAカード）から抽出したDNAは、NGSに十分な質を備えていることを確認した。点変異、染色体コピー数変化、ならびに染色体構造変化を解析し、B細胞性ALLの89%において原因となる遺伝子変異を特定した。それらの頻度は、高頻度に認めたTCF3-PBX1融合遺伝子（22%）を除いて、他国における頻度と同等であった。これに加えて、非常に高頻度なRAS経路遺伝子の機能獲得変異（45%）も特定された。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
Through collaboration with Iraqi doctors, we could perform the molecular diagnosis of Iraqi childhood acute leukemia.
Our results showed the unprecedented high frequency of TCF3-PBX1 in Iraqi childhood ALL, and confirmed our previous finding of high RAS mutations in Iraqi childhood acute leukemia.
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