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希少がんである脊索腫における腫瘍原生並びに治療標的となるゲノム変異の探索

研究課題

研究課題/領域番号 18K07330
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分50020:腫瘍診断および治療学関連
研究機関自治医科大学

研究代表者

秋山 達  自治医科大学, 医学部, 教授 (40376471)

研究分担者 山口 岳彦  獨協医科大学, 医学部, 教授 (80245125)
川井 章  国立研究開発法人国立がん研究センター, 中央病院, 科長 (90252965)
松田 浩一  東京大学, 大学院新領域創成科学研究科, 教授 (90401257)
研究期間 (年度) 2018-04-01 – 2023-03-31
研究課題ステータス 完了 (2022年度)
配分額 *注記
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2020年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2019年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2018年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
キーワード脊索腫 / 希少がん / がん遺伝子 / 創薬 / precision medecine / 悪性腫瘍 / ゲノム探索 / 遺伝子治療 / プレシジョンメディスン / 腫瘍原生遺伝子変異 / がん治療 / 腫瘍原生 / ゲノム変異 / 腫瘍診断 / 腫瘍治療
研究成果の概要

脊索腫検体12個から全ゲノムを抽出し、遺伝子変異を解析した。既知の遺伝子変異も同定されたが、さらに2つの新しい変異が複数の症例で確認された。ほかの腫瘍ではがん遺伝子として報告されており、脊索腫においても腫瘍原性遺伝子の役割を果たしていることが推定される。現在、in vitroならびにin vivoの解析を進めると同時に論文化を進めている。

研究成果の学術的意義や社会的意義

脊索腫発生に係ると思われる未知の遺伝子変異が複数確認された。本データをもとに研究を進めており、今後、新規治療薬や新規治療選択肢の開発に役立つと思われる。

報告書

(6件)
  • 2022 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2021 実施状況報告書
  • 2020 実施状況報告書
  • 2019 実施状況報告書
  • 2018 実施状況報告書

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公開日: 2018-04-23   更新日: 2024-01-30  

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