| 研究課題/領域番号 |
18K07411
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52010:内科学一般関連
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| 研究機関 | 京都大学 |
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研究代表者 |
小杉 眞司 京都大学, 医学研究科, 教授 (50252432)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2020年度)
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| 配分額 *注記 |
4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円)
2020年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2019年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2018年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
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| キーワード | 遺伝学的検査 / がん遺伝子パネル検査 / 次世代シークエンサー / 二次的所見 / 全エクソーム解析 / 精度管理 / ACCE / 医療法改正 / 次世代シーケンサ / ELSI / 臨床的有用性 / 分析的妥当性・有用性 |
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| 研究成果の概要 |
ゲノム医療の実装のために重要な臨床検査としてのヒト遺伝子関連検査を確立するために、次世代シーケンサーによる解析を含むヒト遺伝子関連検査の分析的妥当性、臨床的妥当性、臨床的有用性、倫理社会的問題について、下記の4つの領域に関する総合的検討を継続して実施した。①単一遺伝性疾患（希少難病等）の遺伝学的検査。②多因子疾患(Common Diseases)などの遺伝学的検査。③次世代シークエンサー（NGS）を用い、多数の遺伝子を一度に調べるパネル検査、全エクソーム解析、全ゲノム解析など。④がん細胞における遺伝子の変化を調べ、がんの正確な診断や治療に役立てるがん遺伝子パネル検査。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
ゲノム医療の実装のために重要な臨床検査としてのヒト遺伝子関連検査を確立することが重要である。そのために、次世代シーケンサーによる解析を含むヒト遺伝子関連検査の分析的妥当性、臨床的妥当性、臨床的有用性、倫理社会的問題について、総合的検討を継続して実施した。
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