• 研究課題をさがす
  • 研究者をさがす
  • KAKENの使い方
  1. 前のページに戻る

ゲノム医療実装のためのヒト遺伝子関連検査の妥当性・有用性・倫理社会的問題の検討

研究課題

研究課題/領域番号 18K07411
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分52010:内科学一般関連
研究機関京都大学

研究代表者

小杉 眞司  京都大学, 医学研究科, 教授 (50252432)

研究期間 (年度) 2018-04-01 – 2021-03-31
研究課題ステータス 完了 (2020年度)
配分額 *注記
4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円)
2020年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2019年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2018年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
キーワード遺伝学的検査 / がん遺伝子パネル検査 / 次世代シークエンサー / 二次的所見 / 全エクソーム解析 / 精度管理 / ACCE / 医療法改正 / 次世代シーケンサ / ELSI / 臨床的有用性 / 分析的妥当性・有用性
研究成果の概要

ゲノム医療の実装のために重要な臨床検査としてのヒト遺伝子関連検査を確立するために、次世代シーケンサーによる解析を含むヒト遺伝子関連検査の分析的妥当性、臨床的妥当性、臨床的有用性、倫理社会的問題について、下記の4つの領域に関する総合的検討を継続して実施した。①単一遺伝性疾患(希少難病等)の遺伝学的検査。②多因子疾患(Common Diseases)などの遺伝学的検査。③次世代シークエンサー(NGS)を用い、多数の遺伝子を一度に調べるパネル検査、全エクソーム解析、全ゲノム解析など。④がん細胞における遺伝子の変化を調べ、がんの正確な診断や治療に役立てるがん遺伝子パネル検査。

研究成果の学術的意義や社会的意義

ゲノム医療の実装のために重要な臨床検査としてのヒト遺伝子関連検査を確立することが重要である。そのために、次世代シーケンサーによる解析を含むヒト遺伝子関連検査の分析的妥当性、臨床的妥当性、臨床的有用性、倫理社会的問題について、総合的検討を継続して実施した。

報告書

(4件)
  • 2020 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2019 実施状況報告書
  • 2018 実施状況報告書
  • 研究成果

    (64件)

すべて 2021 2020 2019 2018

すべて 雑誌論文 (37件) (うち国際共著 1件、 査読あり 34件、 オープンアクセス 16件) 学会発表 (27件)

  • [雑誌論文] Prenatal diagnosis of severe mitochondrial diseases caused by nuclear gene defects: a study in Japan2021

    • 著者名/発表者名
      Akiyama Nana、Shimura Masaru、Yamazaki Taro、Harashima Hiroko、Fushimi Takuya、Tsuruoka Tomoko、Ebihara Tomohiro、Ichimoto Keiko、Matsunaga Ayako、Saito-Tsuruoka Megumi、Yatsuka Yukiko、Kishita Yoshihito、Kohda Masakazu、Namba Akira、Kamei Yoshimasa、Okazaki Yasushi、Kosugi Shinji、Ohtake Akira、Murayama Kei
    • 雑誌名

      Scientific Reports

      巻: 11 号: 1 ページ: 3531-3537

    • DOI

      10.1038/s41598-021-81015-y

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Night-time frequency of urination as a manifestation of sleep-disordered breathing: the Nagahama study2021

    • 著者名/発表者名
      Hamada Satoshi、Tabara Yasuharu、Murase Kimihiko、et al.
    • 雑誌名

      Sleep Medicine

      巻: 77 ページ: 288-294

    • DOI

      10.1016/j.sleep.2020.09.007

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Myopia Prevalence and Ocular Biometry Features in a General Japanese Population: The Nagahama Study.2021

    • 著者名/発表者名
      Nakao SY, Miyake M, Hosoda Y, Nakano E, Mori Y, Takahashi A, Ooto S, Tamura H, Tabara Y, Yamashiro K, Matsuda F, Tsujikawa A; of the Nagahama Study Group.
    • 雑誌名

      Ophthalmology

      巻: 128 号: 4 ページ: 522-531

    • DOI

      10.1016/j.ophtha.2020.08.023

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Descriptive epidemiology of high frequency component based on heart rate variability from 10-second ECG data and daily physical activity among community adult residents: the Nagahama Study2020

    • 著者名/発表者名
      Takahashi N, Takahashi Y, Tabara Y, Kawaguchi T, Kuriyama A, Ueshima K, Kosugi S, Sekine A, Yamada R, Matsuda F, Nakayama T; Nagahama Study Group.
    • 雑誌名

      BioScience Trends

      巻: 14 号: 4 ページ: 241-247

    • DOI

      10.5582/bst.2020.03146

    • NAID

      130007906541

    • ISSN
      1881-7815, 1881-7823
    • 年月日
      2020-08-31
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Advanced Glycation End Product Accumulation is Associated with Lower Cognitive Performance in an Older General Population: The Nagahama Study2020

    • 著者名/発表者名
      Tabara Yasuharu、Yamanaka Mikihiro、Setoh Kazuya、Segawa Hiroaki、Kawaguchi Takahisa、Kosugi Shinji、Nakayama Takeo、Matsuda Fumihiko、the Nagahama Study Group
    • 雑誌名

      Journal of Alzheimer's Disease

      巻: in press 号: 3 ページ: 741-746

    • DOI

      10.3233/jad-190878

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Current status and legal/ethical problems in the research use of the tissues of aborted human fetuses in Japan2020

    • 著者名/発表者名
      Kawasaki Hidenori、Yamada Takahiro、Wada Takahito、Kosugi Shinji
    • 雑誌名

      Congenital Anomalies

      巻: 60 号: 6 ページ: 166-174

    • DOI

      10.1111/cga.12381

    • NAID

      120006898147

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Attitudes toward and current status of disclosure of secondary findings from next-generation sequencing: a nation-wide survey of clinical genetics professionals in Japan2020

    • 著者名/発表者名
      Tsuchiya Mio、Imoto Issei、et al.
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 65 号: 12 ページ: 1045-1053

    • DOI

      10.1038/s10038-020-0802-2

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Home device-monitored sleep blood pressure reflects large artery stiffness: the Nagahama study2020

    • 著者名/発表者名
      Tabara Yasuharu、Matsumoto Takeshi、Murase Kimihiko、Setoh Kazuya、Kawaguchi Takahisa、Kosugi Shinji、Nakayama Takeo、Hirai Toyohiro、Wakamura Tomoko、Chin Kazuo、Matsuda Fumihiko
    • 雑誌名

      Journal of Hypertension

      巻: 38 号: 12 ページ: 2459-2464

    • DOI

      10.1097/hjh.0000000000002576

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Keratoconus-susceptibility gene identification by corneal thickness genome-wide association study and artificial intelligence IBM Watson2020

    • 著者名/発表者名
      Hosoda Yoshikatsu、The Nagahama Study Group、Miyake Masahiro、Meguro Akira、Tabara Yasuharu、Iwai Sachiko、Ueda-Arakawa Naoko、Nakano Eri、Mori Yuki、Yoshikawa Munemitsu、Nakanishi Hideo、Khor Chiea-Chuen、Saw Seang-Mei、Yamada Ryo、Matsuda Fumihiko、Cheng Ching-Yu、Mizuki Nobuhisa、Tsujikawa Akitaka、Yamashiro Kenji
    • 雑誌名

      Communications Biology

      巻: 3 号: 1 ページ: 410-410

    • DOI

      10.1038/s42003-020-01137-3

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Association of Education and Depressive Symptoms with Tooth Loss2020

    • 著者名/発表者名
      Fukuhara S.、Asai K.、Kakeno A.、Umebachi C.、Yamanaka S.、Watanabe T.、Yamazaki T.、Nakao K.、Setoh K.、Kawaguchi T.、Morita S.、Nakayama T.、Matsuda F.、Bessho K.、Tabara Yasuharu、Kawaguchi Takahisa、Setoh Kazuya、Takahashi Yoshimitsu、Kosugi Shinji、Nakayama Takeo、Matsuda Fumihiko
    • 雑誌名

      Journal of Dental Research

      巻: 100 号: 4 ページ: 361-368

    • DOI

      10.1177/0022034520969129

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Truncating Variants Contribute to Hearing Loss and Severe Retinopathy in USH2A-Associated Retinitis Pigmentosa in Japanese Patients2020

    • 著者名/発表者名
      Inaba Akira、Maeda Akiko、Yoshida Akiko、Kawai Kanako、Hirami Yasuhiko、Kurimoto Yasuo、Kosugi Shinji、Takahashi Masayo
    • 雑誌名

      International Journal of Molecular Sciences

      巻: 21 号: 21 ページ: 7817-7817

    • DOI

      10.3390/ijms21217817

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Negative recollections regarding doctor?patient interactions among men receiving a prostate cancer diagnosis: a qualitative study of patient experiences in Japan2020

    • 著者名/発表者名
      Torishima Masako、Urao Michiko、Nakayama Takeo、Kosugi Shinji
    • 雑誌名

      BMJ Open

      巻: 10 号: 1 ページ: e032251-e032251

    • DOI

      10.1136/bmjopen-2019-032251

    • NAID

      120006796467

    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Low back pain precedes the development of new knee pain in the elderly population; a novel predictive score from a longitudinal cohort study2019

    • 著者名/発表者名
      Ito Hiromu、on behalf of the Nagahama Study group、Tominari Shinjiro、Tabara Yasuharu、Nakayama Takeo、Furu Moritoshi、Kawata Tomotoshi、Azukizawa Masayuki、Setoh Kazuya、Kawaguchi Takahisa、Matsuda Fumihiko、Matsuda Shuichi
    • 雑誌名

      Arthritis Research & Therapy

      巻: 21 号: 1 ページ: 98-98

    • DOI

      10.1186/s13075-019-1884-0

    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] National survey of prevalence and prognosis of thanatophoric dysplasia in Japan2019

    • 著者名/発表者名
      Sawai Hideaki、Oka Kaname、Ushioda Mariko、Nishimura Gen、Omori Takashi、Numabe Hironao、Kosugi Shinji
    • 雑誌名

      Pediatrics International

      巻: 61 号: 8 ページ: 748-753

    • DOI

      10.1111/ped.13927

    • NAID

      120006724663

    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Attitudes of clinical geneticists and certified genetic counselors to genome editing and its clinical applications: A nation-wide questionnaire survey in Japan2019

    • 著者名/発表者名
      Taguchi Iku、Yamada Takahiro、Akaishi Rina、Imoto Issei、Kurosawa Kenji、Nakatani Kaname、Nomura Fumio、Hamanoue Haruka、Hyodo Maki、Murakami Hiromi、Yoshihashi Hiroshi、Yotsumoto Junko、Kosugi Shinji
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 64 号: 9 ページ: 945-954

    • DOI

      10.1038/s10038-019-0635-z

    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Association between sleep disturbance and nocturnal blood pressure profiles by a linear mixed model analysis: the Nagahama study2019

    • 著者名/発表者名
      Matsumoto Takeshi、Tabara Yasuharu、Murase Kimihiko、Setoh Kazuya、Kawaguchi Takahisa、Nagashima Shunsuke、Kosugi Shinji、Nakayama Takeo、Wakamura Tomoko、Hirai Toyohiro、Matsuda Fumihiko、Chin Kazuo
    • 雑誌名

      Sleep Medicine

      巻: 61 ページ: 104-109

    • DOI

      10.1016/j.sleep.2019.01.049

    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Association of the spot urine sodium-to-potassium ratio with blood pressure is independent of urinary Na and K levels: The Nagahama study2019

    • 著者名/発表者名
      Higo Yukiko、the Nagahama study group、Nagashima Shunsuke、Tabara Yasuharu、Setoh Kazuya、Kawaguchi Takahisa、Takahashi Yoshimitsu、Kosugi Shinji、Nakayama Takeo、Matsuda Fumihiko、Wakamura Tomoko
    • 雑誌名

      Hypertension Research

      巻: 42 号: 10 ページ: 1624-1630

    • DOI

      10.1038/s41440-019-0276-9

    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Association of weak hip abduction strength with nocturia in older women: The Nagahama study2019

    • 著者名/発表者名
      Tabara Yasuharu、Ikezoe Tome、Matsumoto Takeshi、Murase Kimihiko、Setoh Kazuya、Funada Satoshi、Kawaguchi Takahisa、Nagashima Shunsuke、Kosugi Shinji、Hirai Toyohiro、Nakayama Takeo、Wakamura Tomoko、Chin Kazuo、Ichihashi Noriaki、Tsuboyama Tadao、Matsuda Fumihiko
    • 雑誌名

      Geriatrics & Gerontology International

      巻: 19 号: 10 ページ: 1010-1016

    • DOI

      10.1111/ggi.13761

    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Lifestyle habits associated with nocturnal urination frequency: The Nagahama study2019

    • 著者名/発表者名
      Tabara Yasuharu、Matsumoto Takeshi、Murase Kimihiko、Setoh Kazuya、Kawaguchi Takahisa、Nagashima Shunsuke、Funada Satoshi、Kosugi Shinji、Hirai Toyohiro、Nakayama Takeo、Wakamura Tomoko、Chin Kazuo、Matsuda Fumihiko、the Nagahama study group
    • 雑誌名

      Neurourology and Urodynamics

      巻: 38 号: 8 ページ: 2359-2367

    • DOI

      10.1002/nau.24156

    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Frequent nocturnal urination in older men is associated with arterial stiffness: The Nagahama study2019

    • 著者名/発表者名
      Tabara Yasuharu、and the Nagahama study group、Matsumoto Takeshi、Murase Kimihiko、Setoh Kazuya、Kawaguchi Takahisa、Nagashima Shunsuke、Kosugi Shinji、Hirai Toyohiro、Nakayama Takeo、Wakamura Tomoko、Chin Kazuo、Matsuda Fumihiko
    • 雑誌名

      Hypertension Research

      巻: 42 号: 12 ページ: 1996-2001

    • DOI

      10.1038/s41440-019-0309-4

    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Clinical significance of TP53 variants as possible secondary findings in tumor-only next-generation sequencing2019

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto Yoshihiro、Kanai Masashi、Kou Tadayuki、Sugiyama Aiko、Nakamura Eijiro、Miyake Hidehiko、Yamada Takahiro、Nishigaki Masakazu、Kondo Tomohiro、Murakami Hiromi、Torishima Masako、Matsumoto Shigemi、Kosugi Shinji、Muto Manabu
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 65 号: 2 ページ: 125-132

    • DOI

      10.1038/s10038-019-0681-6

    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Association of ALPL variants with serum alkaline phosphatase and bone traits in the general Japanese population: The Nagahama Study2019

    • 著者名/発表者名
      Nagata Miho、Setoh Kazuya、Takahashi Meiko、Higasa Koichiro、Kawaguchi Takahisa、Kawasaki Hidenori、Wada Takahito、Watanabe Atsushi、Sawai Hideaki、Tabara Yasuharu、Yamada Takahiro、Matsuda Fumihiko、Kosugi Shinji
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 65 号: 3 ページ: 337-343

    • DOI

      10.1038/s10038-019-0712-3

    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] IRUDが医療にもたらした変革:IRUD拠点病院取り纏め機関として2019

    • 著者名/発表者名
      小杉眞司
    • 雑誌名

      Medical Science Digest,

      巻: 9 ページ: 32-39

    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [雑誌論文] 未診断疾患イニシアチブがもたらした、希少疾患の遺伝診療へのインパクト2019

    • 著者名/発表者名
      小杉眞司
    • 雑誌名

      Medical Science Digest,

      巻: 45 ページ: 850-854

    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [雑誌論文] 【研究者間、研究者-医療者間のリンケージ】MENコンソーシアム2019

    • 著者名/発表者名
      内野眞也, 櫻井晃洋, 鈴木眞一, 今井常夫, 小杉眞司, 岡本高宏
    • 雑誌名

      家族性腫瘍

      巻: 19 ページ: 40-44

    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 視察報告 : シエナ大学病院 (イタリア) とヒメネス・ディアス財団病院 (スペイン) における遺伝医療2019

    • 著者名/発表者名
      中川奈保子, 鳥嶋雅子, 小杉眞司
    • 雑誌名

      日本遺伝カウンセリング学会誌

      巻: 40 ページ: 195-201

    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] ゲノム検査と倫理社会的課題2019

    • 著者名/発表者名
      小杉眞司
    • 雑誌名

      臨床病理

      巻: 67 ページ: 6-6

    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [雑誌論文] Reduction in Gastroesophageal Reflux Disease Symptoms Is Associated with <i>Miso</i> Soup Intake in a Population-Based Cross-Sectional Study: The Nagahama Study2018

    • 著者名/発表者名
      MANO Fumika、IKEDA Kaori、SATO Tosiya、NAKAYAMA Takeo、TANAKA Daisuke、JOO Erina、TAKAHASHI Yoshimitsu、KOSUGI Shinji、SEKINE Akihiro、TABARA Yasuharu、MATSUDA Fumihiko、INAGAKI Nobuya、Nagahama Study Group
    • 雑誌名

      Journal of Nutritional Science and Vitaminology

      巻: 64 号: 5 ページ: 367-373

    • DOI

      10.3177/jnsv.64.367

    • NAID

      130007501995

    • ISSN
      0301-4800, 1881-7742
    • 年月日
      2018-10-31
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Genetic analysis of a case of Helicobacter pylori-uninfected intramucosal gastric cancer in a family with hereditary diffuse gastric cancer2018

    • 著者名/発表者名
      Funakoshi Taro、Miyamoto Shin’ichi、Kakiuchi Nobuyuki、Nikaido Mitsuhiro、Setoyama Takeshi、Yokoyama Akira、Horimatsu Takahiro、Yamada Atsushi、Torishima Masako、Kosugi Shinji、Yamada Hidetaka、Sugimura Haruhiko、Haga Hironori、Sakai Yoshiharu、Ogawa Seishi、Seno Hiroshi、Muto Manabu、Chiba Tsutomu
    • 雑誌名

      Gastric Cancer

      巻: 1 号: 4 ページ: 1-1

    • DOI

      10.1007/s10120-018-00912-w

    • NAID

      40021926155

    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書 2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Advanced Glycation End Product Accumulation Is Associated With Low Skeletal Muscle Mass, Weak Muscle Strength, and Reduced Bone Density: The Nagahama Study2018

    • 著者名/発表者名
      Tabara Yasuharu、Ikezoe Tome、Yamanaka Mikihiro、Setoh Kazuya、Segawa Hiroaki、Kawaguchi Takahisa、Kosugi Shinji、Nakayama Takeo、Ichihashi Noriaki、Tsuboyama Tadao、Matsuda Fumihiko、The Nagahama Study Group
    • 雑誌名

      The Journals of Gerontology: Series A

      巻: in press 号: 9 ページ: 1446-1453

    • DOI

      10.1093/gerona/gly233

    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書 2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Factors affecting longitudinal changes in cardio-ankle vascular index in a large general population: the Nagahama study.2018

    • 著者名/発表者名
      Tabara Y. Setoh K. Kawaguchi T. Takahashi Y. Kosugi S. Nakayama T. Matsuda F and the Nagahama Study Group.
    • 雑誌名

      J Hypertens.

      巻: 36 号: 5 ページ: 1147-1153

    • DOI

      10.1097/hjh.0000000000001672

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] CCDC102B confers risk of low vision and blindness in high myopia2018

    • 著者名/発表者名
      Hosoda Yoshikatsu、Nagahama Study group、Yoshikawa Munemitsu、Miyake Masahiro、Tabara Yasuharu、Shimada Noriaki、Zhao Wanting、Oishi Akio、Nakanishi Hideo、Hata Masayuki、Akagi Tadamichi、Ooto Sotaro、Nagaoka Natsuko、Fang Yuxin、Ohno-Matsui Kyoko、Cheng Ching-Yu、Saw Seang Mei、Yamada Ryo、Matsuda Fumihiko、
    • 雑誌名

      Nature Communications

      巻: 9 号: 1 ページ: 1782-1782

    • DOI

      10.1038/s41467-018-03649-3

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Dietary habits associated with reduced insulin resistance: The Nagahama study2018

    • 著者名/発表者名
      Ikeda Kaori、Sato Tosiya、Nakayama Takeo、Tanaka Daisuke、Nagashima Kazuaki、Mano Fumika、Joo Erina、Fujimoto Shimpei、Takahashi Yoshimitsu、Kosugi Shinji、Sekine Akihiro、Tabara Yasuharu、Matsuda Fumihiko、Inagaki Nobuya
    • 雑誌名

      Diabetes Research and Clinical Practice

      巻: 141 ページ: 26-34

    • DOI

      10.1016/j.diabres.2018.04.006

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Nocturia and increase in nocturnal blood pressure2018

    • 著者名/発表者名
      Matsumoto Takeshi、Tabara Yasuharu、Murase Kimihiko、Setoh Kazuya、Kawaguchi Takahisa、Nagashima Shunsuke、Kosugi Shinji、Nakayama Takeo、Wakamura Tomoko、Hirai Toyohiro、Matsuda Fumihiko、Chin Kazuo
    • 雑誌名

      Journal of Hypertension

      巻: 36 号: 11 ページ: 2185-2192

    • DOI

      10.1097/hjh.0000000000001802

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Day-to-Day Home Blood Pressure Variability and Orthostatic Hypotension: The Nagahama Study2018

    • 著者名/発表者名
      Tabara Yasuharu、Matsumoto Takeshi、Murase Kimihiko、Setoh Kazuya、Kawaguchi Takahisa、Nagashima Shunsuke、Kosugi Shinji、Nakayama Takeo、Wakamura Tomoko、Hirai Toyohiro、Chin Kazuo、Matsuda Fumihiko、Nagahama study group
    • 雑誌名

      American Journal of Hypertension

      巻: 31 号: 12 ページ: 1278-1285

    • DOI

      10.1093/ajh/hpy131

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Association between socioeconomic factors and urinary sodium-to-potassium ratio: the Nagahama Study2018

    • 著者名/発表者名
      Yamashita Makoto、the Nagahama Study group、Tabara Yasuharu、Higo Yukiko、Setoh Kazuya、Kawaguchi Takahisa、Takahashi Yoshimitsu、Kosugi Shinji、Nakayama Takeo、Matsuda Fumihiko、Wakamura Tomoko
    • 雑誌名

      Hypertension Research

      巻: 41 号: 11 ページ: 973-980

    • DOI

      10.1038/s41440-018-0101-x

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Small Degree of Lumbar Lordosis as an Overlooked Determinant for Orthostatic Increases in Blood Pressure in the Elderly: The Nagahama Study2018

    • 著者名/発表者名
      Tabara Yasuharu、Masaki Mitsuhiro、Ikezoe Tome、Setoh Kazuya、Kato Takehiro、Kawaguchi Takahisa、Kosugi Shinji、Nakayama Takeo、Ichihashi Noriaki、Tsuboyama Tadao、Matsuda Fumihiko、Nagahama Study Group
    • 雑誌名

      American Journal of Hypertension

      巻: 32 号: 1 ページ: 61-69

    • DOI

      10.1093/ajh/hpy137

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] (ポスター)腸重積の発症を契機に診断された若年性ポリープの一例2019

    • 著者名/発表者名
      川崎秀徳、玉置知子、服部健吾、四本由郁、伊倉義弘、山田崇弘、和田敬仁、小杉眞司
    • 学会等名
      第121回小児科学会学術集会
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] An Integrative Platform for Rare Diseases Research of Japan.2019

    • 著者名/発表者名
      Yoshihiko Furusawa, Izumi Yamaguchi, Naoko Yagishita, Kazumasa Tanzawa, Yoichiro Kamatani, Minami Matsukawa, Yuji Takahashi, Shinji Kosugi, Yoshihisa Yamano, Fumihiko Matsuda
    • 学会等名
      第60回日本神経学会大会
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] The mortality and morbidity of very low birth weight (VLBW) infants with trisomies in Japan.2019

    • 著者名/発表者名
      Hidenori Kawasaki, Takahiro Yamada, Masatomo Oomiya,Yoshimitsu Takahashi, Takeo Nakayama, Takahito Wada, Shinji Kosugi.
    • 学会等名
      第59回日本先天異常学会学術集会
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] 網羅的ゲノム解析におけるgenomic counselingと遺伝専門職に求められるもの(総括)2019

    • 著者名/発表者名
      小杉眞司, 松川愛未
    • 学会等名
      臨床遺伝2019inSappro(第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会)
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] 造血幹細胞移植が根治療法であるX連鎖性疾患における、ドナー候補となる未成年同胞と家族が直面する倫理的・心理社会的課題2019

    • 著者名/発表者名
      本田明夏, 小池佳菜子, 永田美保, 村上裕美, 横山淳史, 吉田健司, 井澤和司, 和田敬仁, 小杉眞司
    • 学会等名
      臨床遺伝2019inSappro(第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会)
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] Charcot-Marie-Tooth病患者から子どもへの情報伝達に対する遺伝カウンセリングの検討2019

    • 著者名/発表者名
      馬場遥香, 十川麗美, 永田美保, 松川愛未, 本田明夏, 鳥嶋雅子, 山田崇弘, 和田敬仁, 中川正法, 小杉眞司
    • 学会等名
      臨床遺伝2019inSappro(第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会)
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] 日本における18トリソミーあるいは13トリソミーを合併した極低出生体重児の予後2019

    • 著者名/発表者名
      川崎秀徳, 山田崇弘, 和田敬仁, 小杉眞司
    • 学会等名
      臨床遺伝2019inSappro(第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会)
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] がんゲノム医療に対する一般市民のリテラシー向上を目的としたまんが教材開発2019

    • 著者名/発表者名
      十川麗美, 和田敬仁, 金井雅史, 近藤知大, 本田明夏, 永田美保, 馬場遥香, 山田崇弘, 平沢晃, 武藤学, 小杉眞司
    • 学会等名
      臨床遺伝2019inSappro(第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会)
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] 一般地域住民で検出された低ホスファターゼ症原因遺伝子のバリアントと骨形質との関連:ながはまスタディ2019

    • 著者名/発表者名
      永田美保, 山田崇弘, 和田敬仁, 川崎秀徳, 澤井秀明, 瀬藤和也, 川口喬久, 日笠幸一郎, 田原康玄, 松田文彦, 中山健夫, 小杉眞司
    • 学会等名
      臨床遺伝2019inSappro(第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会)
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] クライエントの背景に関わらずコミュニケーションが満足につながった-当院の出生前遺伝カウンセリングより-2019

    • 著者名/発表者名
      佐藤智佳, 吉田晶子, 玉置知子, 稲葉慧, 笠松敦, 吉田彩, 黒田優美, 矢内洋次, 村上裕美, 鳥嶋雅子, 山田崇弘, 小杉眞司, 岡田英孝
    • 学会等名
      臨床遺伝2019inSappro(第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会)
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] 国内外の多発性内分泌腫瘍Ⅰ型(MEN1)患者データベースを用いたMEN1の遺伝子型-表現型相関についての文献調査2019

    • 著者名/発表者名
      幅野愛理, 小池佳菜子, 洪本加奈, 横田恵梨, 川崎秀徳, 山田崇弘, 和田敬仁, 小杉眞司
    • 学会等名
      臨床遺伝2019inSappro(第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会)
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] Memorial Sloan Kettering Cancer Centerにおけるがんゲノム医療と遺伝カウンセリング2019

    • 著者名/発表者名
      平岡弓枝, 松川愛未, 高嶺恵理子, 小杉眞司
    • 学会等名
      臨床遺伝2019inSappro(第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会)
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] X連鎖性知的障害症候群患者の母親が考える娘への保因者リスク伝達2019

    • 著者名/発表者名
      佐藤優, 和田敬仁, 鳥嶋雅子, 小杉眞司
    • 学会等名
      臨床遺伝2019inSappro(第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会)
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] 遺伝性網膜変性疾患の遺伝子解析を受けた患者の経験と考え:質的調査2019

    • 著者名/発表者名
      稲葉慧, 吉田晶子, 前田亜希子, 河合加奈子, 平見恭彦, 栗本康夫, 小杉眞司, 高橋政代
    • 学会等名
      臨床遺伝2019inSappro(第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会)
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] 遺伝性疾患の当事者または保因者の生殖意思決定の遺伝形式による相違点・類似点2019

    • 著者名/発表者名
      洪本加奈, 小池佳菜子, 幅野愛理, 横田恵梨, 川崎秀徳, 山田崇弘, 和田敬仁, 小杉眞司
    • 学会等名
      臨床遺伝2019inSappro(第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会)
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] Genomic Counselorに求められる役割とは?:システマティックレビュー2019

    • 著者名/発表者名
      松川愛未, 小杉眞司
    • 学会等名
      臨床遺伝2019inSappro(第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会)
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] 若年心臓突然死者に対する遺伝学的剖検により明らかになる遺伝性不整脈の頻度:系統的レビュー2019

    • 著者名/発表者名
      小池佳菜子, 幅野愛理, 洪本加奈, 横田恵梨, 川崎秀徳, 山田崇弘, 和田敬仁, 小杉眞司
    • 学会等名
      臨床遺伝2019inSappro(第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会)
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] 遺伝カウンセラー養成課程における医療的ケアを必要とする児の診療陪席実習の実践2019

    • 著者名/発表者名
      四本由郁, 玉置知子, 長坂美和子, 小杉眞司
    • 学会等名
      臨床遺伝2019inSappro(第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会)
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] 2019世界希少疾患の日イベント視察報告:米国デラウェア州Nemours子ども病院が開催する高校生の希少疾患研究イベントの取り組み2019

    • 著者名/発表者名
      中川奈保子, 小杉眞司
    • 学会等名
      臨床遺伝2019inSappro(第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会)
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] 腫瘍細胞がん遺伝子パネル検査でCDH1の病的バリアントが検出され生殖細胞系列遺伝学的検査を希望したびまん性胃がん患者の1例2019

    • 著者名/発表者名
      幅野愛理, 西垣昌和, 山田崇弘, 松原淳一, 武藤学, 小杉眞司
    • 学会等名
      第64回日本人類遺伝学会
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] (ポスター)重症呼吸器感染症を繰り返した低ガンマグロブリン血症を伴うJeune症候群の男児例2019

    • 著者名/発表者名
      甲良謙伍, 井手見名子, 加藤竹雄, 和田敬仁, 中川奈保子, 小杉眞
    • 学会等名
      第64回日本人類遺伝学会
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] (ポスター)羊水染色体検査で経験した真性モザイク型トリソミーの2例(9トリソミー、20トリソミー)2019

    • 著者名/発表者名
      井田憲蔵, 清水喜一, 宮本勝則, 孫田信一, 鈴森薫, 川崎秀徳, 山田崇弘, 小杉眞司
    • 学会等名
      第64回日本人類遺伝学会
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] (ポスター)遺伝性疾患の当事者または保因者の生殖意思決定に関わる因子:促進・抑制に働く影響に着目して2019

    • 著者名/発表者名
      洪本加奈, 山田崇弘, 小杉眞司
    • 学会等名
      第64回日本人類遺伝学会
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] (ポスター)日本における21トリソミーを合併した極低出生体重児の予後2019

    • 著者名/発表者名
      川崎秀徳, 山田崇弘, 和田敬仁, 小杉眞司
    • 学会等名
      第64回日本人類遺伝学会
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] (ポスター)遺伝学的検査の結果が患者(クライエント)に与える心理的影響に関する文献レビュー-疾患の特性に着目した一考察-2019

    • 著者名/発表者名
      横田恵梨, 小杉眞司
    • 学会等名
      第64回日本人類遺伝学会
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] (ポスター)遺伝性乳がん卵巣がん症候群に対するリスク低減卵巣卵管切除の後方視的検討2019

    • 著者名/発表者名
      山口健, 本田明夏, 山村幸, 堀江昭文, 山田崇弘, 北村幸子, 千草義継, 堀川直城, 濱西潤三, 小杉眞司, 万代昌紀
    • 学会等名
      第64回日本人類遺伝学会
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言2019

    • 著者名/発表者名
      小杉 眞司
    • 学会等名
      第64回日本人類遺伝学会
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書

URL: 

公開日: 2018-04-23   更新日: 2022-01-27  

サービス概要 検索マニュアル よくある質問 お知らせ 利用規程 科研費による研究の帰属

Powered by NII kakenhi