| 研究課題/領域番号 |
18K07520
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52020:神経内科学関連
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| 研究機関 | 山形大学 |
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研究代表者 |
小山 信吾 山形大学, 大学院医学系研究科, 非常勤講師 (30436208)
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| 研究分担者 |
佐藤 秀則 山形大学, 医学部, 助教 (60326030)
中島 修 山形大学, 医学部, 教授 (80312841)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2022-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2021年度)
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| 配分額 *注記 |
4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円)
2020年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2019年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2018年度: 2,860千円 (直接経費: 2,200千円、間接経費: 660千円)
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| キーワード | 正常圧水頭症 / モデルマウス / SFMBT1 / SFMBT1遺伝子 |
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| 研究成果の概要 |
正常圧水頭症（idiopathic normal pressure hydrocephalus: iNPH)の病態は未だ不明であり、iNPHの疾患モデルマウスは確立されていない。我々は、SFMBT1遺伝子がiNPHの疾患感受性遺伝子であることを報告した。本研究では、中枢神経におけるSFMBT1遺伝子のはたらきを明らかにするため、遺伝子編集技術によりSFMBT1遺伝子ノックアウトマウスの作成を行なった。現在までに、SFMBT1遺伝子エクソン4における一塩基欠失と4塩基欠失の２種類のノックアウトマウスのラインを確立することができた。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
iNPHの病態は未だ不明であるが、遺伝的背景を加味したiNPH疾患モデルマウスは存在していない。本研究では、疾患感受性遺伝子であるSFMBT1遺伝子に着目して遺伝的リスク因子を加味したiNPH疾患モデルマウスの作成を目指した。中枢神経におけるSFMBT1遺伝子のはたらきを明らかにするため、遺伝子編集技術によりSFMBT1遺伝子ノックアウトマウスの作成を行なった。このマウスを用いてiNPHの病態解明や新たな疾患感受性遺伝子の同定が期待できるものと考える。
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