| 研究課題/領域番号 |
18K07788
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立循環器病研究センター (2020-2021)
滋賀医科大学 (2018-2019) |
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研究代表者 |
森 雅樹 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 室長 (10602625)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2022-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2021年度)
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| 配分額 *注記 |
4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円)
2020年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2019年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2018年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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| キーワード | 若年性 / 小児難病 / 小児神経発達 / 若年性遺伝子 (JAG) / 若年性リンクRNA (JALNC) / 年齢依存的スプライシング (ADAS) / 細胞若年性 / 若年性トランスクリプトーム / 若年性遺伝子 / BEX1 / TBC1D24 / SRSF7 / 精神遅滞 / てんかん性脳症 / Cytoophidia / 細胞内マクロ構造 / 同化 / 酵素活性 / 若年特性 / 若年性リンクRNA / 年齢依存的オルタナティブ・スプライシング / 細胞代謝 / 脳の機能再生 / 低酸素脳症 / 遺伝子治療 / バイオインフォマティクス / 小児神経難病 / 可塑性 |
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| 研究成果の概要 |
小児難病の根治的治療を可能とする技術開発を目的とし、小児期に活発に機能している分子ネットワークの同定を行った。マウスモデルを用い、小児期に顕著に発現している遺伝子群として「若年性遺伝子」を同定した。若年性遺伝子の機能は「細胞若年性」を維持することであり、細胞若年性は細胞の増殖性・分化能・同化優位性・老化抵抗性によって構成される。細胞若年性は、大人と子どもの細胞レベルでの違いである。細胞若年性を人為的に促進することで小児難病の治療に役立てるため、創薬標的としてSRSF7、BEX1、若年性リンクRNAであるGm14230を同定し、小児難病の治療開発を目的とした小児特有の分子基盤の特定に成功した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
小児難病の治療開発を目的とし、小児期に特異的に活動している分子基盤を世界で初めて同定した。これら若年性の分子基盤は、大人にはなく子どもにはある生理特性の実現に寄与しており、その異常は小児難病の原因となる。若年性の解析は過去に知られていなかった新たな分子機構の同定につながっており、生物学的な新規知見になるだけでなく、これまで不明であった病因を解明し、治療法の存在しなかった疾患の治療開発に結びつく可能性がある。若年性遺伝子であるSRSF7は生後のスプライシング・パターンの変化を担う。胎児期のみならず、生後の成長期にもゲノムワイドにスプライシング・パターンが変化することを世界に先駆けて解明した。
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