| 研究課題/領域番号 |
18K07796
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 京都府立医科大学 |
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研究代表者 |
千代延 友裕 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (40571659)
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| 研究分担者 |
吉田 英樹 京都工芸繊維大学, 応用生物学系, 准教授 (30570600)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2020年度)
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| 配分額 *注記 |
4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円)
2020年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2019年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2018年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
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| キーワード | 神経発達症 / リボソーム / ショウジョウバエ / リボソーム病 |
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| 研究成果の概要 |
リボソーム生合成に関わる遺伝子の変異による疾患は「リボソーム病」と総称される。細胞の基本機能を担うリボソームの障害による症状は広範で多臓器に渡り、患者は神経発達症も合併する。リボソーム病のひとつであるShwachman-Diamond症候群の原因遺伝子SBDSのショウジョウバエホモログCG8549を神経特異的にノックダウンすることにより、学習能力・運動能力の低下、多動・睡眠障害、けいれん閾値の低下などの表現型を認め、病理学的にはシナプス形態変化を認めることを明らかにした。これらはヒトの神経発達症で認める症状を模倣しており、本モデルはリボソーム障害による神経発達症の新規治療探索に応用できる。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
近年、神経発達症の病態としてリボソーム機能障害が着目されているが、神経症状に着目したリボソーム病のモデル生物はこれまでに報告がない。本研究で確立したショウジョウバエモデルは、リボソーム障害による神経発達症の新規治療探索研究に応用できると考えられ、学術的に意義の高い結果と考えている。
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