| 研究課題/領域番号 |
18K07820
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
|
|---|
| 研究機関 | 大阪大学 |
|---|
研究代表者 |
富永 康仁 大阪大学, 大学院連合小児発達学研究科, 招へい教員 (20599245)
|
|---|
| 研究分担者 |
青天目 信 大阪大学, 大学院医学系研究科, 講師 (30570072)
岩谷 祥子 大阪大学, 大学院連合小児発達学研究科, 助教 (60724903)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2024-03-31
|
| 研究課題ステータス |
完了 (2023年度)
|
| 配分額 *注記 |
4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円)
2020年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2019年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2018年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
|
|---|
| キーワード | 先天性GPI欠損症 / 活性化葉酸 / てんかん / 知的障害 / 高ALP血症 / 先天性 / 先天性GPIアンカー欠損症 / 知的障碍 / 活性型葉酸 |
|---|
| 研究成果の概要 |
新規2症例(PIGO)に対し活性化葉酸の投与を行った。プロトコールに則り、開始前の血液検査、髄液検査(5-methyltetrahydrofolate:5-MTHF)、脳波検査(背景脳波やてんかん性異常突発波の評価)を経て開始し予定投与期間を終了した。その治療効果を臨床症状(てんかん発作、発達)の評価や血液検査(高ALP血症の改善、副作用)、髄液検査(5-MTHFの改善)、頭部MRI(大脳基底核の高信号、小脳萎縮の変化)、脳波検査など評価した。1例では発作頻度の有意な減少と脳波所見の改善を認めた。
|
| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
先天性GPI欠損症は希少疾患であり現在も有効な治療法が確立されていない。本疾患では葉酸受容体(FOLR1)の機能は正常であるが、脈絡叢表面のGPIアンカー型蛋白質の機能低下により髄液内の葉酸が欠乏していると推定でき実際に5-MTHFの低値を認める症例がある。その病態より活性化葉酸を投与することで本疾患の中枢神経症状(てんかん、知的障害)を緩和する可能性のある活性化葉酸の有効性を検討することは、患者本人やその家族の希望となる。
|
