新生児マス・スクリーニングを越える新生児超高速ゲノムスクリーニング法の開発

• 研究課題/領域番号: 18K07863
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター
• 研究代表者: 要 匡 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, ゲノム医療研究部, 部長 (40264288)
• 研究期間 (年度): 2018-04-01 – 2021-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2020年度)
• 配分額: 4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円); 2020年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2019年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2018年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: 新生児スクリーニング / 網羅的遺伝子解析 / 遺伝子パネル解析 / FPGA / NGS / 病的バリアント / パネル解析 / 心伝導障害 / 先天代謝異常 / 新生児ゲノムスクリーニング / 次世代シーケンサ / 解析迅速化 / 新生児マス・スクリーニング / 迅速診断

研究成果の概要

本研究は、タンデムマスを中心とした新生児マス・スクリーニングで診断不可能な先天代謝異常症やQT延長症候群など、新生児期での発見が重要と思われる遺伝子関連疾患等を対象に、ゲノム解析により出生直後より短時間でスクリーニング的に検出できるシステムを構築することを目的とした。
血液からの迅速なDNA精製、1172遺伝子パネル（先天代謝異常、心疾患・伝導障害、免疫異常等）、FPGAを用いたマッピング等を用いて構築し、実際にSCL25A20、KCNH2遺伝子の病的バリアントなど確認できた。
本クリーニング法は、コストがかかるものの、72時間以内でのバリアント検出が可能であった。

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究は、現在行われている新生児マス・スクリーニングでカバーできない疾患、期間を解消するための、試行的研究である。
本研究では、次世代ゲノム解析を中心として、１）現在のマス・スクリーニングがカバーしていないが小児期診断が重要な疾患も対象とできること、２）症状等が現れる前の早期の段階で見出すことができること、を目指したスクリーニングシステムを構築した。研究成果は、コスト面の問題が残るものの、新生児期に治療等で防げる重要な疾患を見出すことが可能で、本システムを発展させることにより、当該疾患の頻度や傾向に関する研究および小児医療に貢献できると思われる。

研究成果

• [国際共同研究] Western University/London Health Sciences Centre(カナダ)
• [雑誌論文] Stimulator of Interferon Genes-associated Vasculopathy with an Onset in Infancy Diagnosed after the Development of Atypical Pulmonary Lesions During Treatment as Juvenile Idiopathic Arthritis (2021)
  • 著者名/発表者名: Nishida Tomoya、Nakano Kazuhisa、Inoue Yoshino、Narumi-Kishimoto Yoko、Kaname Tadashi、Akashi Koichi、Tanaka Yoshiya
  • 雑誌名: Internal Medicine 巻: 60 号: 7 ページ: 1109-1114
  • DOI: 10.2169/internalmedicine.5305-20
  • NAID: 130008014359
  • ISSN: 0918-2918, 1349-7235
  • 年月日: 2021-04-01
  • 査読あり
• [雑誌論文] A case of severe autosomal dominant spinal muscular atrophy with lower extremity predominance caused by a de novo BICD2 mutation (2021)
  • 著者名/発表者名: Ueda Yuki、Suganuma Takashi、Narumi-Kishimoto Yoko、Kaname Tadashi、Sato Tomonobu
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 43 号: 1 ページ: 135-139
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2020.08.006
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel stop-gain CUL3 mutation in a Japanese patient with autism spectrum disorder (2021)
  • 著者名/発表者名: Iwafuchi Sota、Kikuchi Atsuo、Endo Wakaba、Inui Takehiko、Aihara Yu、Satou Kazuhito、Kaname Tadashi、Kure Shigeo
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 43 号: 2 ページ: 303-307
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2020.09.015
  • 査読あり
• [雑誌論文] X-linked mental retardation and severe short stature with a novel mutation of the <i>KDM5C</i> gene (2021)
  • 著者名/発表者名: Kawano-Matsuda F, Maeda T, Kaname T, Yanagi K, Ihara K
  • 雑誌名: Ｃｌｉｎｉｃａｌ Ｐｅｄｉａｔｒｉｃ Ｅｎｄｏｃｒｉｎｏｌｏｇｙ 巻: 30 号: 1 ページ: 61-64
  • DOI: 10.1297/cpe.30.61
  • NAID: 130007966051
  • ISSN: 0918-5739, 1347-7358
  • 査読あり
• [雑誌論文] Rapid-onset dystonia-parkinsonism with ATP1A3 mutation and left lower limb paroxysmal dystonia (2021)
  • 著者名/発表者名: Nomura Shohei、Kashiwagi Mitsuru、Tanabe Takuya、Oba Chizu、Yanagi Kumiko、Kaname Tadashi、Okamoto Nobuhiko、Ashida Akira
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 43 号: 4 ページ: 566-570
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2020.12.009
  • 査読あり
• [雑誌論文] Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities (2021)
  • 著者名/発表者名: Chowdhury F, Wang L, Kaname T（17番目）
  • 雑誌名: Genetics in Medicine 巻: - 号: 7 ページ: 1234-1245
  • DOI: 10.1038/s41436-021-01129-6
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Autoimmune hemolytic anemia associated with Takenouchi-Kosaki syndrome (2021)
  • 著者名/発表者名: Ishikawa K, Uchiyama T, Kaname T, Kawai T, Ishiguro A
  • 雑誌名: Pediatr Int,in press 巻: -
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel missense variant of the GNAI3 gene and recognisable morphological characteristics of the mandibula in ARCND1 (2021)
  • 著者名/発表者名: Yanagi K, Morimoto N, Iso M, Abe Y, Okamura K, Nakamura T, Matsubara Y, Kaname T
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: - 号: 10 ページ: 1029-1034
  • DOI: 10.1038/s10038-021-00915-z
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Deep intronic deletion in intron 3 of PLP1 is associated with a severe phenotype of Pelizaeus-Merzbacher disease (2021)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto-Shimojima Keiko、Akagawa Hiroyuki、Yanagi Kumiko、Kaname Tadashi、Okamoto Nobuhiko、Yamamoto Toshiyuki
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 8 号: 1 ページ: 14-14
  • DOI: 10.1038/s41439-021-00144-y
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] ETV6-related thrombocytopenia associated with a transient decrease in von Willebrand factor (2021)
  • 著者名/発表者名: Kanamaru Yuri、Uchiyama Toru、Kaname Tadashi、Yanagi Kumiko、Ohara Osamu、Kunishima Shinji、Ishiguro Akira
  • 雑誌名: International Journal of Hematology 巻: - 号: 2 ページ: 297-300
  • DOI: 10.1007/s12185-021-03136-4
  • 査読あり
• [雑誌論文] Blended phenotype of combination of HERC2 and AP3B2 deficiency and Angelman syndrome caused by paternal isodisomy of chromosome 15. (2021)
  • 著者名/発表者名: Ueda K, Ogawa S, Matsuda K, Hasegawa Y, Nishi E, Yanagi K, Kaname T, Yamamoto T, Okamoto N
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: -
  • 査読あり
• [雑誌論文] HECW2-related disorder in four Japanese patients (2021)
  • 著者名/発表者名: Yanagishita T, Hirade T, Yamamoto-Shimojima K, Funatsuka M, Miyamoto Y, Maeda M, Yanagi K, Kaname T, Nagata S, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Sakata Y, Kosaki K, Yamamoto T
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: -
  • 査読あり
• [雑誌論文] RASA1 遺伝子の新規変異が見いだされた遺伝性出血性毛細血管拡張症 (2021)
  • 著者名/発表者名: 平井 宏子、仲岡 英幸、伊吹圭二郎、小澤 綾佳、本間 崇浩、橋本 郁夫、岡部 敬、市田 蕗子、要 匡、廣野 恵一
  • 雑誌名: 日本小児科学会雑誌 巻: 125 ページ: 37-41
  • NAID: 40022468261
  • 査読あり
• [雑誌論文] IQSEC2遺伝子の新規突然変異による発達性てんかん性脳症の男児例 (2021)
  • 著者名/発表者名: 田中亮介、黒田真実、竹口 諒、福村 忍、要 匡、高橋 悟
  • 雑誌名: 脳と発達 巻: 53 ページ: 129-132
  • NAID: 130008028469
  • 査読あり
• [雑誌論文] 希少疾患のゲノム医療の社会実装；ナショナルセンターにおける取組み (2021)
  • 著者名/発表者名: 要 匡、後藤雄一
  • 雑誌名: 臨床病理レビュー 巻: 165 ページ: 2-7
• [雑誌論文] 小児希少疾患における網羅的遺伝子解析法の活用 (2021)
  • 著者名/発表者名: 要 匡
  • 雑誌名: 周産期医学 巻: 51 ページ: 715-718
• [雑誌論文] A case report of rare ZC4H2 ‐associated disorders associated with three large hernias (2020)
  • 著者名/発表者名: Nagara Syunsuke、Fukaya Satoko、Muramatsu Yukako、Kaname Tadashi、Tanaka Taihei
  • 雑誌名: Pediatrics International 巻: 62 号: 8 ページ: 985-986
  • DOI: 10.1111/ped.14211
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel homozygous missense SLC25A20 mutation in three CACT-deficient patients: clinical and autopsy data. (2020)
  • 著者名/発表者名: Chinen Y, Yanagi K, Nakamura S, Nakayama N, Kamiya M, Nakayashiro M, Kaname T, Naritomi K, Nakanishi K.
  • 雑誌名: Hum Genome Var 巻: - 号: 1 ページ: 11-11
  • DOI: 10.1038/s41439-020-0098-y
  • NAID: 120006892751
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A commentary on germline mutations of multiple breast cancer-related genes are differentially associated with triple-negative breast cancers and prognostic factors. (2020)
  • 著者名/発表者名: Kaname T.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 65 号: 7 ページ: 589-590
  • DOI: 10.1038/s10038-020-0767-1
  • 査読あり
• [雑誌論文] Update of the genotype and phenotype of KMT2D and KDM6A by genetic screening of 100 patients with clinically suspected Kabuki syndrome (2020)
  • 著者名/発表者名: Murakami H, Tsurusaki Y, Enomoto K, Kuroda Y, Yokoi T, Furuya N, Yoshihashi H, Minatogawa M, Abe-Hatano C, Ohashi I, Nishimura N, Kumaki T, Enomoto Y, Naruto T, Iwasaki F, Harada N, Ishikawa A, Kawame H, Sameshima K, Yamaguchi Y, Kobayashi M, Tominaga M, Kuroki Y, Kurosawa K. et al.
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics Part A 巻: 182 号: 10 ページ: 2333-2344
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.61793
  • 査読あり
• [雑誌論文] Biallelic SZT2 variants in a child with developmental and epileptic encephalopathy. (2020)
  • 著者名/発表者名: Tanaka R, Takahashi S, Kuroda M, Takeguchi R, Suzuki N, Makita Y, Narumi-Kishimoto Y, Kaname T.
  • 雑誌名: Epileptic Disord 巻: 22 号: 4 ページ: 501-505
  • DOI: 10.1684/epd.2020.1187
  • 査読あり
• [雑誌論文] A severe case of status dystonicus caused by a de novo KMT2B missense mutation (2020)
  • 著者名/発表者名: Nakamura Sadao、Chinen Yasutsugu、Satou Kazuhito、Tokashiki Takashi、Kumada Satoko、Yanagi Kumiko、Kaname Tadashi、Naritomi Kenji、Nakanishi Koichi
  • 雑誌名: European Journal of Medical Genetics 巻: 63 号: 11 ページ: 104057-104057
  • DOI: 10.1016/j.ejmg.2020.104057
  • 査読あり
• [雑誌論文] Severe gastrointestinal symptoms caused by a novel DDX3X variant (2020)
  • 著者名/発表者名: Okano S, Miyamoto A, Makita Y, Taketazu G, Kimura K, Fukuda I, Tanaka H, Yanagi K, Kaname T
  • 雑誌名: Eur J Med Genet 巻: 63 号: 12 ページ: 104058-104058
  • DOI: 10.1016/j.ejmg.2020.104058
  • 査読あり
• [雑誌論文] A cDNA analysis disclosed the discordance of genotype-phenotype correlation in a patient with attenuated MPS II and a 76-base deletion in the gene for iduronate-2-sulfatase (2020)
  • 著者名/発表者名: Fukuhara Y, Miura A, Yamazaki N, So T, Kosuga M, Yanagi K, Kaname T, Yamagata T, Sakuraba H, Okuyama T
  • 雑誌名: Mol Genet Metab Rep 巻: 25 ページ: 100692-100692
  • DOI: 10.1016/j.ymgmr.2020.100692
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] IRUD(Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases)による希少疾患の遺伝学的解析の成果 (2020)
  • 著者名/発表者名: 要 匡
  • 雑誌名: 小児科臨床 巻: 73 ページ: 551-554
• [雑誌論文] 〔医療と人工知能の接点〕希少疾患診断とAI (2020)
  • 著者名/発表者名: 要 匡
  • 雑誌名: JOHNS 巻: 36 ページ: 1602-1605
• [雑誌論文] An extremely severe case of Aicardi-Gouti?res syndrome 7 with a novel variant in IFIH1 (2020)
  • 著者名/発表者名: Amari Shoichiro、Tsukamoto Keiko、Ishiguro Akira、Yanagi Kumiko、Kaname Tadashi、Ito Yushi
  • 雑誌名: European Journal of Medical Genetics 巻: 63 号: 2 ページ: 103646-103646
  • DOI: 10.1016/j.ejmg.2019.04.003
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel biallelic FA2H mutations in a Japanese boy with fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration (2020)
  • 著者名/発表者名: Kawaguchi Masahiro、Sassa Takayuki、Kidokoro Hiroyuki、Nakata Tomohiko、Kato Kohji、Muramatsu Hideki、Okuno Yusuke、Yamamoto Hiroyuki、Kaname Tadashi、Kihara Akio、Natsume Jun
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 42 号: 2 ページ: 217-221
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2019.11.006
  • 査読あり
• [雑誌論文] POLR3A variants in striatal involvement without diffuse hypomyelination (2020)
  • 著者名/発表者名: Hiraide Takuya、Kubota Kazuo、Kono Yu、Watanabe Seiji、Matsubayashi Tomoko、Nakashima Mitsuko、Kaname Tadashi、Fukao Toshiyuki、Shimozawa Nobuyuki、Ogata Tsutomu、Saitsu Hirotomo
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 42 号: 4 ページ: 363-368
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2019.12.012
  • NAID: 120007038334
  • 査読あり
• [雑誌論文] The CFTR gene variants in Japanese children with idiopathic pancreatitis (2019)
  • 著者名/発表者名: Iso Manami、Suzuki Mitsuyoshi、Yanagi Kumiko、Minowa Kei、Sakurai Yumiko、Nakano Satoshi、Satou Kazuhito、Shimizu Toshiaki、Kaname Tadashi
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 6 号: 1 ページ: 17-17
  • DOI: 10.1038/s41439-019-0049-7
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A novel nonsense SMC1A mutation in a patient with intractable epilepsy and cardiac malformation (2019)
  • 著者名/発表者名: Chinen Yasutsugu、Nakamura Sadao、Kaneshi Takuya、Nakayashiro Mami、Yanagi Kumiko、Kaname Tadashi、Naritomi Kenji、Nakanishi Koichi
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 6 号: 1 ページ: 23-23
  • DOI: 10.1038/s41439-019-0053-y
  • NAID: 120006845622
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Elucidation of the pathogenic mechanism and potential treatment strategy for a female patient with spastic paraplegia derived from a single-nucleotide deletion in PLP1 (2019)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto-Shimojima Keiko、Imaizumi Taichi、Aoki Yusuke、Inoue Ken、Kaname Tadashi、Okuno Yusuke、Muramatsu Hideki、Kato Kohji、Yamamoto Toshiyuki
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 未定 号: 7 ページ: 665-671
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0600-x
  • 査読あり
• [雑誌論文] KLF11 variant in a family clinically diagnosed with early childhood‐onset type 1B diabetes (2019)
  • 著者名/発表者名: Ushijima Kikumi、Narumi Satoshi、Ogata Tsutomu、Yokota Ichiro、Sugihara Shigetaka、Kaname Tadashi、Horikawa Yukio、Matsubara Yoichi、Fukami Maki、Kawamura Tomoyuki、The Japanese Study Group of Insulin Therapy for Childhood and Adolescent Diabetes
  • 雑誌名: Pediatric Diabetes 巻: 20 ページ: 712-719
  • DOI: 10.1111/pedi.12868
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Clinical characteristics with long-term follow-up of four Okinawan families with moderate hearing loss caused by an OTOG variant (2019)
  • 著者名/発表者名: Ganaha Akira、Kaname Tadashi、Yanagi Kumiko、Tono Tetsuya、Higa Teruyuki、Suzuki Mikio
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 6 号: 1 ページ: 37-37
  • DOI: 10.1038/s41439-019-0068-4
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Parental somatogonadal COL2A1 mosaicism contributes to intrafamilial recurrence in a family with type 2 collagenopathy (2019)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto Kenichi、Kubota Takuo、Takeyari Shinji、Kitaoka Taichi、Miyata Kei、Nakano Yukako、Nakayama Hirofumi、Ohata Yasuhisa、Yanagi Kumiko、Kaname Tadashi、Okada Yukinori、Ozono Keiichi
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics Part A 巻: 182 号: 3 ページ: 454-460
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.61422
  • 査読あり
• [雑誌論文] Normal early development in siblings with novel compound heterozygous variants in ASPM (2019)
  • 著者名/発表者名: Moriwaki Taro、Yamazaki Narutoshi、So Tetsumin、Kosuga Motomichi、Miyazaki Osamu、Narumi-Kishimoto Yoko、Kaname Tadashi、Nishimura Gen、Okuyama Torayuki、Fukuhara Yasuyuki
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 6 号: 1 ページ: 56-56
  • DOI: 10.1038/s41439-019-0088-0
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Recurrent de novo MAPK8IP3 variants cause neurological phenotypes (2019)
  • 著者名/発表者名: Iwasawa Shinya、Yanagi Kumiko、Kikuchi Atsuo、Kobayashi Yasuko、Haginoya Kazuhiro、Matsumoto Hiroshi、Kurosawa Kenji、Ochiai Masayuki、Sakai Yasunari、Fujita Atsushi、Miyake Noriko、Niihori Tetsuya、ら
  • 雑誌名: Annals of Neurology 巻: － 号: 6 ページ: 927-933
  • DOI: 10.1002/ana.25481
  • 査読あり
• [雑誌論文] Identification of de novo CSNK2A1 and CSNK2B variants in cases of global developmental delay with seizures (2019)
  • 著者名/発表者名: Nakashima Mitsuko、Tohyama Jun、Nakagawa Eiji、Watanabe Yoshihiro、Siew Ch’ng Gaik、Kwong Chieng Siik、Yamoto Kaori、Hiraide Takuya、Fukuda Tokiko、Kaname Tadashi、Nakabayashi Kazuhiko、Hata Kenichiro、Ogata Tsutomu、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 号: 4 ページ: 313-322
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0559-z
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel mutation in the GATAD2B gene associated with severe intellectual disability (2019)
  • 著者名/発表者名: Ueda Kimiko、Yanagi Kumiko、Kaname Tadashi、Okamoto Nobuhiko
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 41 号: 3 ページ: 276-279
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2018.10.003
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel SIN3A mutation identified in a Japanese patient with Witteveen-Kolk syndrome (2018)
  • 著者名/発表者名: Narumi-Kishimoto Yoko、Araki Naomi、Migita Ohsuke、Kawai Tomoko、Okamura Kohji、Nakabayashi Kazuhiko、Kaname Tadashi、Ozawa Yuri、Ozawa Hiroshi、Takada Fumio、Hata Kenichiro
  • 雑誌名: European Journal of Medical Genetics 巻: in press 号: 9 ページ: 1-1
  • DOI: 10.1016/j.ejmg.2018.09.014
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Japanese patient with Cole-carpenter syndrome with compound heterozygous variants of SEC24D (2018)
  • 著者名/発表者名: Takeyari Shinji、Kubota Takuo、Miyata Kei、Yamamoto Kenichi、Nakayama Hirofumi、Yamamoto Keiko、Ohata Yasuhisa、Kitaoka Taichi、Yanagi Kumiko、Kaname Tadashi、Ozono Keiichi
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics Part A 巻: 176 号: 12 ページ: 2882-2886
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.40643
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genitopatellar syndrome: the first reported case in Japan (2018)
  • 著者名/発表者名: Okano Satomi、Miyamoto Akie、Fukuda Ikue、Tanaka Hajime、Hata Kenichiro、Kaname Tadashi、Matsubara Yoichi、Makita Yoshio
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 5 号: 1 ページ: 8-8
  • DOI: 10.1038/s41439-018-0010-1
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] MECP2 mutation in a boy with severe apnea and sick sinus syndrome (2018)
  • 著者名/発表者名: Shioda Tsutomu、Takahashi Satoru、Kaname Tadashi、Yamauchi Toyohiro、Fukuoka Tetsuya
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 40 号: 8 ページ: 714-718
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2018.03.008
  • 査読あり
• [雑誌論文] Loss-of-function and gain-of-function mutations in PPP3CA cause two distinct disorders (2018)
  • 著者名/発表者名: Mizuguchi Takeshi、Kurahashi Hirokazu、et al.
  • 雑誌名: Human Molecular Genetics 巻: 27 号: 8 ページ: 1421-1433
  • DOI: 10.1093/hmg/ddy052
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] An unclassified variant of CHD7 activates a cryptic splice site in a patient with CHARGE syndrome (2018)
  • 著者名/発表者名: Katoh-Fukui Yuko、Yatsuga Shuichi、Shima Hirohito、Hattori Atsushi、Nakamura Akie、Okamura Kohji、Yanagi Kumiko、Iso Manami、Kaname Tadashi、Matsubara Yoichi、Fukami Maki
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 5 号: 1 ページ: 18006-18006
  • DOI: 10.1038/hgv.2018.6
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] De novo variants in SETD1B are associated with intellectual disability, epilepsy and autism (2018)
  • 著者名/発表者名: Hiraide Takuya、Nakashima Mitsuko、Yamoto Kaori、Fukuda Tokiko、Kato Mitsuhiro、Ikeda Hiroko、Sugie Yoko、Aoto Kazushi、Kaname Tadashi、Nakabayashi Kazuhiko、Ogata Tsutomu、Matsumoto Naomichi、Saitsu Hirotomo
  • 雑誌名: Human Genetics 巻: 137 号: 1 ページ: 95-104
  • DOI: 10.1007/s00439-017-1863-y
  • 査読あり / オープンアクセス
• [学会発表] 小児遺伝が拓くゲノム医療 (2021)
  • 著者名/発表者名: 要 匡
  • 学会等名: 第43回日本小児遺伝学会学術集会
  • 招待講演
• [学会発表] Achievements of comprehensive genome analysis for undiagnosed diseases in an IRUD analysis center (2020)
  • 著者名/発表者名: Kaname T, Omata M, Igarashi A, Satou K, Yanagi K, Matsubara Y
  • 学会等名: 第43回日本分子生物学会年会
• [学会発表] 希少疾患診断とAI (2020)
  • 著者名/発表者名: 要 匡
  • 学会等名: 第65回日本人類遺伝学会
  • 招待講演
• [学会発表] Recognizable morphological characteristics of mandibular jaw distinguishing ARCND1 from other micrognathism (2020)
  • 著者名/発表者名: Yanagi K, Morimoto N, Matsubara Y, Kaname T
  • 学会等名: 第65回日本人類遺伝学会
• [学会発表] A novel variant within the G4 box of GNAI3, one of the catalytic domains of guanine nucleotide-binding, in a Japanese patient with Auriculocondylar syndrome 1 (2020)
  • 著者名/発表者名: Yanagi K, Morimoto N, Kobayashi M, Abe Y, Matsubara Y, Kaname T
  • 学会等名: ASHG
  • 国際学会
• [学会発表] A novel KIAA0355 variant in a patient with intellectual disability and cerebellar atrophy (2020)
  • 著者名/発表者名: Okamoto N, Hasegawa Y, Nishi E, Shibukawa Y, Yanagi K, Kaname T
  • 学会等名: ASHG
  • 国際学会
• [学会発表] 希少・未診断疾患イニシアチブの進展と課題 (2020)
  • 著者名/発表者名: 要 匡
  • 学会等名: 第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 招待講演
• [学会発表] AIを応用した希少・難病の診断支援システムの開発 (2020)
  • 著者名/発表者名: 要 匡、成富 研二、松原 洋一
  • 学会等名: 第123回日本小児科学会学術集会
  • 招待講演
• [学会発表] A variant of MAP3K7(S192G) causes dominant-negative effect and affects a congenital anomaly syndrome (2020)
  • 著者名/発表者名: Kaname T, Yanagi K, Kondo S, Saito K, Ishitani T, Kobayashi N, Abe Y, Tohma T, Matsubara Y
  • 学会等名: 第92回日本遺伝学会
• [学会発表] A novel deletion in ZEB2 and biallelic frameshift variants in CNKSR1 identified in a patient dysmorphologically diagnosed with Mowat-Wilson syndrome (2020)
  • 著者名/発表者名: Kaname T, Yanagi K, Takeshita M, Omata M, Kobayashi N, Abe Y, Naritomi K, Matsubara Y
  • 学会等名: ESHG
  • 国際学会
• [学会発表] Japanese girl with a novel variant of PIK3R1 showed deterioration of insulin resistance to biguanide treatment (2020)
  • 著者名/発表者名: 11.Yanagi K, Toguchi S, Satou K, Inoue M, Naritomi K, Matsubara Y, Kaname T
  • 学会等名: ESHG
  • 国際学会
• [学会発表] Efficacy of variant prediction tools on large-scale analysis using whole exome sequence in rare diseases (2019)
  • 著者名/発表者名: Yanagi K, Satou K, Kishimoto Y, Nakabayashi K, Okamura K, Hata K, Matsubara Y, Kaname T
  • 学会等名: VEPTC 2019
  • 国際学会
• [学会発表] A novel missense variant of MAP3K7 causes cardiospondylocarpofacial syndrome by dominant negative effect (2019)
  • 著者名/発表者名: Kaname T, Saito K, Yanagi K, Takeshita M, Kobayashi N, Tohma T, Inoue I, Matsubara Y
  • 学会等名: The European Society of Human Genetics (ESHG) 2019
  • 国際学会
• [学会発表] Biallelic frameshift variants in CNKSR1 and a novel deletion in ZEB2 identified in a patient dysmorphologically diagnosed with Mowat-Wilson syndrome (2019)
  • 著者名/発表者名: T. Kaname, K. Yanagi, M. Takeshita, K. Naritomi, Y. Matsubara
  • 学会等名: The American Society of Human Genetics 2019 Annual Meeting
  • 国際学会
• [学会発表] 14.A novel pathogenic variant of PURA in a patient with severe developmental delay, delayed myelination and empty sella (2018)
  • 著者名/発表者名: Kaname T, et al.
  • 学会等名: The European Society of Human Genetics (ESHG) 2018
• [学会発表] 全遺伝子検索と小児突然死 (2018)
  • 著者名/発表者名: 要 匡
  • 学会等名: 第65回日本小児保健協会学術集会
  • 招待講演
• [学会発表] IRUD と IRUD Beyond (2018)
  • 著者名/発表者名: 要 匡
  • 学会等名: 第42回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 招待講演
• [学会発表] ロングリードシーケンサの活用と臨床シーケンス (2018)
  • 著者名/発表者名: 要 匡
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会 第63回大会
  • 招待講演
• [学会発表] 希少・未診断疾患を対象とした大規模全エクソーム解析の俯瞰的分析 (2018)
  • 著者名/発表者名: 佐藤万仁 他
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会 第63回大会
• [学会発表] A severe case of Aicardi-Goutieres Syndrome-7 with novel pathogenic variant in IFIH1 (2018)
  • 著者名/発表者名: Kaname T, et al.
  • 学会等名: ASHG2018
• [学会発表] Variants of the CFTR gene in Japanese patients with childhood pancreatitis (2018)
  • 著者名/発表者名: Iso M, et al.
  • 学会等名: APPSPGHAN2018
• [学会発表] 希少・未診断疾患を対象とした大規模全エクソーム解析における次世代シーケンサーの評価 (2018)
  • 著者名/発表者名: 佐藤万仁 他
  • 学会等名: 第41回日本分子生物学会年会