| 研究課題/領域番号 |
18K07869
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
菅野 潤子 東北大学, 大学病院, 講師 (30509386)
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| 研究分担者 |
藤原 幾磨 東北大学, 医学系研究科, 非常勤講師 (10271909)
新堀 哲也 東北大学, 医学系研究科, 准教授 (40436134)
鈴木 大 東北大学, 大学病院, 助教 (70814713)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2023-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2022年度)
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| 配分額 *注記 |
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2020年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2019年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2018年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
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| キーワード | 骨形成不全症 / PPIB / SERPINEF1 / エクソーム解析 |
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| 研究成果の概要 |
先行研究である骨形成不全症の包括的な変異解析で責任遺伝子であるCOL1A1、COL1A2に変異が同定されなかった患者2名と新規4名の計6名を対象としたエクソーム解析を施行した。エクソーム解析後，検出された変異をサンガー法で確認した。エクソーム解析で2家系に
COL1A2変異を同定した。1家系にPPIB変異を同定した。過去の報告（19家系中15家系で変異陽性）と合わせた変異検出率は78% （23家系中18家系で変異陽性）であった。PPIB変異による骨形成不全症の症例は本邦初である。また、最終年度にSERPINEF1変異の患者も同定された。SERPINEF1変異の骨形成不全症の症例も本邦初である。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
骨形成患者の包括的な解析結果は、エクソーム解析でも、これまでの報告で原因として同定されていたCOL1A1、COL1A2においては過去の報告と同様の検出率であった。また、本邦初のPPIB変異とSERPINEF1 変異を同定し、稀ではあるが、本邦においてもCOL1A1、COL1A2以外が病院の骨形成不全の患者の存在が証明された。
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